Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Sindrome di Isaac

(Neuromiotonia)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti set 2019
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti

La sindrome di Isaac è una malattia autoimmune del nervo periferico che causa manifestazioni neuromuscolari, tra cui spasmi muscolari continui (miochimia).

La sindrome di Isaac (neuromiotonia) è una sindrome autoimmune di ipereccitabilità dei nervi periferici, generalmente ritenuta una canalopatia del potassio voltaggio-dipendente; talora può essere manifestazione di una sindrome paraneoplastica. Può accompagnare altre patologie (p. es., miastenia gravis, timoma, tiroidite di Hashimoto, deficit di vitamina B12, morbo celiaco, patologie del tessuto connettivo) o essere ereditata.

La causa della sindrome di Isaac è sconosciuta. Si suppone che le anomalie originino nei nervi periferici in quanto le anomalie scompaiono usando del curaro ma persistono in genere dopo anestesia generale.

Sintomatologia

Gli arti sono le parti più colpite. "Conditio sine qua non" per la diagnosi è la presenza di miochimie (guizzi muscolari continui descritti come i movimenti di un "sacco pieno di vermi"). Altri sintomi comprendono le fascicolazioni, gli spasmi carpo-podalici, i crampi intermittenti, l'aumentata sudorazione e la pseudomiotonia (alterato rilassamento dopo una forte contrazione muscolare ma senza la tipica alterazione dell'elettromiografia che caratterizza la vera miotonia).

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Risultati degli studi della conduzione nervosa e elettromiografia

La diagnosi di sindrome di Isaac si basa su risultati clinici e risultati della conduzione nervosa e studi di elettromiografia, che mostrano anomalie caratteristiche; queste anomalie comprendono scarichi successivi sugli studi delle conduzioni nervose e, picchi sugli studi di elettromiografia, potenziali fascicolazioni, scarichi miochimici, scarichi neuromiotonici, potenziali di fibrillazione, e scariche da crampi, più prominenti nei muscoli degli arti distali.

Gli esami di laboratorio devono comprendere gli anticorpi anti-proteina 2 associati alla contattina (Caspr2), i test per lo striato, il canale del calcio voltaggio-dipendente, la gliadina, l'acido glutammico decarbossilasi, il recettore dell'acetilcolina muscolare (AChR), e il canale del potassio voltaggio-dipendente. Circa il 20% dei pazienti con anticorpi anti-Caspr2 ha un timoma, che può essere diagnosticato mediante TC o RM del torace.

Trattamento

  • Farmaci per alleviare i sintomi

  • Plasmaferesi (scambi plasmatici) o immunoglobuline EV (IgEV)

I farmaci che possono alleviare i sintomi della sindrome di Isaac comprendono carbamazepina, fenitoina, gabapentin, mexiletina (l'esperienza è limitata), valproato, lamotrigina, e clonazepam.

La plasmaferesi e, in misura minore, le immunoglobuline EV sono generalmente vantaggiose e sono spesso utilizzate con prednisone e azatioprina.

Punti chiave

  • "Conditio sine qua non" per la diagnosi di sindrome di Isaac è la presenza di miochimie (guizzi muscolari continui descritti come i movimenti di un "sacco pieno di vermi"), generalmente negli arti.

  • Diagnosticare basata su risultati clinici e risultati degli studi della conduzione nervosa e elettromiografia.

  • Trattare con farmaci per alleviare i sintomi (p. es., carbamazepina, fenitoina, gabapentin), con plasmaferesi e talvolta con immunoglobuline EV.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Come eseguire un esame psichiatrico
Video
Come eseguire un esame psichiatrico
Modelli 3D
Vedi Tutto
Sistema vascolare cerebrale
Modello 3D
Sistema vascolare cerebrale

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE