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Malattie della trasmissione neuromuscolare

(Patologie della giunzione neuromuscolare)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti set 2019
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I disturbi della trasmissione neuromuscolare influenzano la giunzione neuromuscolare; comunemente provocano l'affaticabilità ad andamento fluttuante e la debolezza muscolare, senza deficit sensitivi.

Possono essere coinvolti disturbi della trasmissione neuromuscolare

  • Recettori postsinaptici (p. es., nella miastenia gravis)

  • Rilascio presinaptico di acetilcolina (p. es., nel botulismo)

  • Degradazione di acetilcolina nella sinapsi (p. es., a causa di farmaci o sostanze chimiche neurotossiche)

Alcuni disturbi che colpiscono primariamente altri distretti corporei (p. es., sindrome della persona rigida, sindrome di Isaac) hanno un interessamento anche neuromuscolare.

Sindrome di Eaton-Lambert

La sindrome di Eaton-Lambert è dovuta a un ridotto rilascio di acetilcolina dai terminali nervosi presinaptici.

Botulismo

Anche a causa del compromesso rilascio di acetilcolina dalle terminazioni nervose presinaptiche, il botulismo si sviluppa quando la tossina prodotta dalle spore del Clostridium botulinum si lega irreversibilmente a uno specifico recettore (sinaptogamina II) situato sulle terminazioni nervose colinergiche presinaptiche. Ciò si traduce in una grave debolezza, a volte con compromissione respiratoria e difficoltà di deglutizione. Altri sintomi sistemici possono comprendere midriasi, secchezza delle fauci, stipsi, ritenzione urinaria e tachicardia da incontrastata attività del sistema nervoso simpatico (sindrome anticolinergica). Questi sintomi sistemici sono assenti nella miastenia gravis.

Nel botulismo, l'elettromiografia mostra una moderata diminuzione della risposta alla stimolazione ripetitiva del nervo a bassa frequenza (2-3 Hz), ma un incremento notevole dopo 10 secondi di esercizio o dopo stimolazione nervosa ripetitiva ad alta frequenza (50 Hz).

Farmaci o sostanze chimiche tossiche

I farmaci colinergici, gli insetticidi organofosforici e la maggior parte dei gas nervini (p. es., sarin) bloccano la trasmissione neuromuscolare attraverso un meccanismo di iperattività dell'acetilcolina che depolarizza i recettori postsinaptici. Ne risultano, quali sintomi, miosi, broncorrea, crampi addominali, diarrea e debolezza muscolare miasteniforme (sindrome colinergica).

Gli aminoglicosidi e gli antibiotici polipeptidici diminuiscono sia la liberazione presinaptica di acetilcolina che la sensibilità della membrana postsinaptica a questo mediatore. Ad alti livelli sierici, tali antibiotici possono aumentare il blocco neuromuscolare nei pazienti con miastenia gravis latente. I trattamenti a lungo termine con penicillamina possono dare una sindrome reversibile analoga, da un punto di vista clinico ed elettromiografico, alla miastenia gravis. L'eccessivo introito di Mg per via orale o EV (con livelli ematici intorno agli 8-9 mg/dL [4 a 4,5 mmol/L]) può anche indurre una grave debolezza simile a una sindrome miastenica. Gli inibitori del checkpoint immunitario (p. es., ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab), una classe di farmaci antitumorali, hanno effetti avversi immuno-mediati in < 1% dei pazienti; tuttavia, questi effetti avversi (che comprendono la miastenia gravis) continuano a essere segnalati.

Il trattamento consiste nella rimozione del farmaco o dell'agente tossico e nell'assicurare sia il supporto respiratorio necessario che le cure infermieristiche intensive. L'atropina alla dose di 0,4-0,6 mg per via orale 3 volte/die diminuisce le secrezioni bronchiali in pazienti con eccessiva attività colinergica. Una dose più alta (p. es., 2-4 mg EV ogni 5 min) può essere necessaria per l'intossicazione da insetticidi organofosforici o da gas nervini.

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