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Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia (Fragile X–Associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS)

Di

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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La sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile è una patologia genetica che colpisce soprattutto il sesso maschile e che provoca tremore, atassia e demenza. Il tremore è un sintomo precoce comune che è seguito da atassia, parkinsonismo, e, infine, demenza. La diagnosi è confermata dal test genetico. Il tremore può essere trattato con primidone, propanololo e/o farmaci antiparkinsoniani.

La sindrome dell'X fragile con tremore/atassia colpisce circa 1/3000 uomini > 50 anni. È dovuta a una premutazione (50-200 triplette CGG) nel gene del ritardo mentale da X fragile (FMR1) sul cromosoma X. La sindrome dell'X fragile Sindrome dell'X fragile La sindrome dell'X fragile è un'anomalia genetica in un cromosoma X che determina disabilità intellettiva e disturbi del comportamento. La diagnosi si basa sull'analisi del DNA molecolare. Il... maggiori informazioni , la più comune forma di ritardo mentale monogenico nei maschi, si sviluppa quando si ha la mutazione completa (> 200 ripetizioni).

I soggetti con la premutazione sono considerati portatori. Le figlie (ma non i figli) degli uomini con la premutazione ereditano la premutazione. I figli delle figlie (nipoti di uomini con la premutazione della sindrome dell'X fragile con tremore/atassia) hanno una probabilità del 50% di ereditare la premutazione, che può espandersi in una mutazione piena quando viene trasmessa da madre a figlio (e quindi causare la sindrome dell'X fragile).

La sindrome dell'X fragile con tremore/atassia si sviluppa in circa il 30% degli uomini con la premutazione e in < 5% delle donne con la premutazione.

Il rischio di sviluppare la sindrome dell'X fragile con tremore/atassia aumenta con l'età.

Sintomatologia della sindrome dell'X fragile con tremore/atassia

I sintomi di sindrome dell'X fragile con tremore/atassia diventano evidenti in tarda età adulta. Maggiore è il numero delle triplette CGG ripetute, più grave è la sintomatologia e più precoce l'esordio.

Consigli ed errori da evitare

  • La sindrome dell'X fragile con tremore/atassia va considerata in pazienti con diagnosi di tremore essenziale se sviluppano atassia o segni di parkinsonismo.

La demenza si presenta inizialmente con perdita di memoria a breve termine, lentezza nell'elaborazione del pensiero e difficoltà nel risolvere i problemi. Possono inoltre essere presenti depressione, ansia, impazienza, ostilità e labilità emotiva.

La neuropatia periferica Panoramica sulle malattie del sistema nervoso periferico Per sistema nervoso periferico si intendono quelle parti del sistema nervoso localizzate al di fuori del cervello e del midollo spinale. Esse racchiudono i nervi cranici e i nervi spinali nel... maggiori informazioni è spesso presente, causando perdita di sensibilità e dei riflessi nei piedi. Possono essere presenti disturbi disautonomici (p. es., ipotensione ortostatica). Nelle fasi avanzate si può avere una perdita del controllo degli sfinteri con incontinenza urinaria e fecale.

L'aspettativa di vita dopo la comparsa dei sintomi motori oscilla tra i 5 e i 25 anni.

Nelle donne con la premutazione i sintomi sono generalmente meno gravi, probabilmente perché la presenza di un altro cromosoma X esercita un effetto protettivo. Le donne portatrici della premutazione hanno un aumento del rischio di menopausa precoce, di infertilità e di disfunzione ovarica.

Diagnosi della sindrome dell'X fragile con tremore/atassia

  • Test genetici

Se si sospetta sindrome dell'X fragile con tremore/atassia, si deve chiedere ai pazienti se qualcuno dei loro nipoti presenta ritardo mentale e se le loro figlie hanno avuto menopausa precoce o infertilità.

Inoltre, se un paziente ha la sindrome dell'X fragile, i medici devono determinare se i nonni del paziente hanno sintomi suggestivi di sindrome dell'X fragile con tremore/atassia; in tal caso, la consulenza genetica è raccomandata per i figli e i nipoti dei nonni.

La RM può identificare il caratteristico segnale aumentato nei peduncoli cerebellari medi.

La diagnosi della sindrome dell'X fragile con tremore/atassia è confermata dal test genetico.

Trattamento della sindrome dell'X fragile con tremore/atassia

Riferimento relativo al trattamento

Punti chiave sulla sindrome dell'X fragile con tremore/atassia

  • La sindrome dell'X fragile con tremore/atassia colpisce circa 1/3000 uomini con età > 50 anni; la sindrome dell'X fragile, causa più comune di disabilità intellettiva nei maschi, deriva da una mutazione genetica correlata.

  • Chiedere ai pazienti se qualcuno dei loro nipoti presenta ritardo mentale e se le loro figlie hanno avuto menopausa precoce o infertilità, e chiedere ai nonni dei pazienti con sindrome dell'X fragile se hanno sintomi che suggeriscano sindrome dell'X fragile con tremore/atassia.

  • Eseguire test genetici per confermare la diagnosi.

  • Trattare il tremore con primidone, propanololo e/o farmaci antiparkinsoniani.

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