Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Distonie

Di

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Risorse sull’argomento

Le distonie sono contrazioni muscolari involontarie prolungate di gruppi muscolari antagonisti nella stessa parte del corpo, e portano a posture anomale o scatti, torsioni, spasmi intermittenti che possono assomigliare a tremori, atetosi o coreoatetosi. Le distonie possono essere primitive o secondarie ed essere generalizzate, focali o segmentarie. La diagnosi è clinica. Iniezioni di tossina botulinica sono usate per trattare distonie focali o segmentali. Il trattamento della distonia grave generalizzata può richiedere una combinazione di farmaci orali anticolinergici, miorilassanti e benzodiazepine. La distonia segmentale grave o generalizzata che è refrattaria al trattamento può richiedere un intervento chirurgico.

La distonia può essere

  • Primaria (idiopatica)

  • Secondaria a disturbi del sistema nervoso centrale o a farmaci

I disturbi del sistema nervoso centrale che possono causare distonie comprendono

I farmaci che più comunemente causano distonia comprendono

  • Antipsicotici (p. es., fenotiazine, tioxanteni, butirrofenoni)

  • Antiemetici (p. es., metoclopramide, proclorperazina)

La distonia può assomigliare all'atetosi e alla coreoatetosi e deve essere distinta da loro perché l'eziologia e la gestione possono differire.

Classificazione

Le distonie sono classificate in base a

  • Eziologia

  • Caratteristiche cliniche

L'eziologia è classificata come

  • Ereditaria: ha un'origine genetica provata (precedentemente conosciuta come primaria) e comprende malattie a trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva, o eredità legata all'X

  • Idiopatica: può essere familiare o sporadica

  • Acquisita: associata ad anomalie neuroanatomiche a causa di altri disturbi

Le caratteristiche cliniche comprendono:

  • Esordio: può verificarsi a qualsiasi età, dall'infanzia alla tarda età adulta

  • Distribuzione nel corpo: può essere focale (limitata a una parte del corpo), segmentale (coinvolgendo ≥ 2 più parti contigue del corpo, come la faccia superiore ed inferiore di viso e collo), multifocale (che coinvolge ≥ 2 parti del corpo non contigue, come collo e gamba), generalizzata (che coinvolge il tronco più 2 diverse parti del corpo), o emicorporale (che coinvolge la metà del corpo, chiamata anche emidistonia)

  • Pattern temporale: può essere statica, progressiva, parossistica o persistente e può avere variabilità diurna o essere innescata da alcune funzioni (distonia compito-specifica)

  • Isolata (nessuna evidenza di un altro disturbo del movimento) o combinata (accompagnata da altri movimenti involontari [diversi da tremore], ma principalmente distonia)

La distonia cervicale (torcicollo spasmodico), contrazioni involontarie dei muscoli del collo, è la distonia più comune.

La distonia generalizzata può essere ereditata o secondaria a un altro disturbo o farmaco.

Consigli ed errori da evitare

  • Considerare farmaci antipsicotici e antiemetici come cause di distonia improvvisa e inspiegabile.

Distonia generalizzata primaria (distonia DYT1 )

Questa rara forma di distonia progressiva è caratterizzata da posture sostenute nel tempo, spesso di tipo bizzarro. Viene spesso ereditata come una malattia autosomica dominante a penetranza incompleta a causa di mutazioni nel gene DYT1; in alcuni membri della famiglia, il gene è espresso a livelli minimi. I fratelli asintomatici dei pazienti (portatori) possono presentare una forma frusta (minore) di questo disturbo.

I sintomi di distonia generalizzata primaria iniziano in genere nell'infanzia con un'inversione e una flessione plantare del piede durante il cammino. La distonia può inizialmente interessare solo il tronco o una gamba, ma spesso progredisce in direzione cefalica fino a coinvolgere l'intero organismo. I pazienti con la forma più grave possono rimanere deformati in grottesche posture quasi permanenti, e alla fine essere costretti in sedia a rotelle. I sintomi che insorgono in età adulta colpiscono generalmente solo il viso o le braccia.

Le funzioni mentali sono in genere conservate.

Distonia responsiva alla dopa

Questa rara distonia è ereditaria.

I sintomi della distonia responsiva alla dopa solitamente iniziano durante l'infanzia. Tipicamente, viene colpita prima una gamba. Come risultato, i bambini tendono a camminare in punta di piedi. I sintomi peggiorano durante la notte. Camminare diventa progressivamente più difficile, e braccia e gambe sono interessate. Tuttavia, alcuni bambini hanno solo sintomi lievi, come crampi muscolari che si presentano in seguito ad esercizio fisico. A volte i sintomi compaiono più tardi nella vita e assomigliano a quelli del morbo di Parkinson. I movimenti possono essere lenti, l'equilibrio può essere difficile da mantenere, e un tremito può insorgere nelle mani durante il riposo.

I sintomi diminuiscono drasticamente quando si utilizzano basse dosi di levodopa. Se la levodopa allevia i sintomi, si conferma la diagnosi.

Distonie focali

Le distonie focali colpiscono una singola parte del corpo. Esse in genere iniziano durante l'età adulta, dopo la fascia di età dai 20 ai 30 anni.

Inizialmente, i disturbi di postura possono essere intermittenti o specifici per il tipo di attività (e quindi sono talvolta descritti come spasmi). I movimenti tendono a essere più marcati durante l'azione e meno a riposo, ma queste differenze diminuiscono nel tempo, spesso comportando una distorsione della parte del corpo interessata e una grave invalidità. Tuttavia, il dolore è raro, ad eccezione dei casi di distonia focale primaria del collo (distonia cervicale) e nelle distonie che si verificano quando la risposta alla levodopa inizia a svanire nel morbo di Parkinson (il più delle volte con interessamento dell'arto inferiore, p. es., causando l'inversione del piede).

La distonia occupazionale consiste in spasmi distonici focali dipendenti dal tipo di attività che iniziano nel momento in cui si intraprendono attività che richiedono delle doti specifiche (p. es., il crampo dello scrittore, la distonia del musicista, gli spasmi dei golfisti).

La distonia spasmodica si caratterizza per la comparsa di una voce stridula, rauca o gracchiante dovuta a una distonia focale dei muscoli laringei.

La distonia cervicale si manifesta con contrazioni toniche involontarie o tramite spasmi intermittenti dei muscoli del collo.

Distonie segmentali

Queste distonie colpiscono 2 parti contigue del corpo.

La sindrome di Meige (blefarospasmo unito a distonia oromandibolare) si manifesta con ammiccamento involontario, digrignamento della mandibola e smorfie facciali, che in genere iniziano nell'età tardo-adulta. Deve essere distinta dalla corea bucco-linguo-facciale che appartiene ai quadri clinici di discinesia tardiva e distonia tardiva (una variante della discinesia tardiva).

Diagnosi

  • Valutazione clinica

La diagnosi di distonia è clinica.

Trattamento

  • Per la distonia generalizzata, farmaci anticolinergici, miorilassanti, o entrambi

  • Per la distonia focale o segmentale, iniezioni di tossina botulinica per paralizzare i muscoli

  • Talvolta procedura neurochirurgica

Nella distonia generalizzata, viene più comunemente usato un farmaco anticolinergico (triesifenidile da 2 a 10 mg per via orale 3 volte/die, benztropina da 3 a 15 mg per via orale 1 volta/die), la dose viene lentamente titolata in base all'obiettivo. Un mio-rilassante (di solito baclofen), una benzodiazepina (p. es., clonazepam), o entrambi possono procurare un ulteriore beneficio.

La distonia generalizzata grave o non responsiva al trattamento farmacologico può essere trattata con la stimolazione cerebrale profonda del globo pallido interno, una procedura stereotassica non chirurgica. In alcuni casi, la chirurgia di ablazione stereotassica unilaterale del globo pallido interno è indicata.

Per le distonie segmentarie o focali o per la distonia generalizzata che interessa principalmente una zona del corpo, il trattamento di scelta consiste nell'

  • Infiltrazione di tossina botulinica purificata di tipo A o B nei muscoli interessati, eseguita con o senza una guida elettromiografica e da parte di un operatore esperto

La tossina botulinica indebolisce la contrazione muscolare eccessiva attraverso la chemiodenervazione, ma non ha alcun effetto sui circuiti cerebrali che causano la distonia. L'iniezione della tossina è più efficace nei casi di blefarospasmo e torcicollo, ma può essere molto efficace per la maggior parte delle altre forme di distonia focale. La dose varia sensibilmente. I trattamenti devono essere ripetuti ad intervalli di 3-4 mesi, poiché la durata dell'effetto della tossina è limitata. Tuttavia, in alcuni casi, quando la tossina viene iniettata ripetutamente, il trattamento diventa meno efficace perché si sviluppano degli anticorpi neutralizzanti contro la proteina della tossina; anche se non tutti gli anticorpi che si sviluppano sono in grado di neutralizzare completamente la tossina.

Punti chiave

  • Le distonie causano posture anomale e/o torsioni e movimenti a scatti.

  • Le distonie focali sono frequenti e di solito iniziano durante l'età adulta.

  • La distonia generalizzata può essere ereditata o secondaria a un altro disturbo o farmaco.

  • La diagnosi è clinica.

  • Trattare distonie generalizzate con farmaci anticolinergici e/o rilassanti muscolari; trattare distonie focali o segmentali e distonie generalizzate che colpiscono soprattutto una parte del corpo con iniezioni di tossina botulinica.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Come eseguire l'esame motorio
Video
Come eseguire l'esame motorio
Modelli 3D
Vedi Tutto
Sistema vascolare cerebrale
Modello 3D
Sistema vascolare cerebrale

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE