La distonia cervicale è caratterizzata da contrazioni toniche involontarie o spasmi intermittenti dei muscoli del collo. La causa è di solito sconosciuta. La diagnosi si basa sull'anamnesi e sull'esame obiettivo. Il trattamento può comprendere fisioterapia, farmaci e denervazione selettiva dei muscoli del collo attraverso intervento chirurgico o tossina botulinica iniettata localmente.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari.)
Nella distonia cervicale, la contrazione dei muscoli del collo causa la rotazione dello stesso rispetto alla sua posizione abituale. La distonia cervicale è la forma più comune di distonia.
Ci sono 2 forme di distonia cervicale:
Caput: quando sono coinvolte le vertebre cervicali più prossimali (C1 o C2)
Collis: quando è coinvolta una qualsiasi delle vertebre cervicali inferiori (da C3 a C7)
La forma caput (torticaput) coinvolge i muscoli che muovono la testa a livello delle articolazioni atlanto-occipitale e atlanto-assiale; è ulteriormente descritta come anterocaput, laterocaput o retrocaput. La forma collis coinvolge i muscoli che controllano le vertebre cervicali inferiori ed è ulteriormente descritta come anterocollis, laterocollis, retrocollis, o torcicollo. La differenziazione delle 2 forme è importante perché aiuta i medici a identificare i muscoli corretti nei quali iniettare la tossina botulinica.
Il torcicollo spastico a esordio in età adulta è la causa più comune di distonia cervicale. Di solito è idiopatico. Alcuni pazienti hanno un'anamnesi familiare e in alcuni è stata identificata una causa genetica (p. es., quelli con distonia-6 [DYT6; associata a THAP-1], distonia-4 [DYT4; associata a TUBB4A] o distonia-25 [DYT25; associata al gene GNAL]). Alcuni di questi pazienti presentano altre distonie (p. es., delle palpebre, del volto, della mandibola o della mano).
La distonia cervicale può essere
Congenita (idiopatica o ereditaria)
Secondaria (correlata a condizioni come lesioni del sistema nervoso centrale [tronco encefalico o gangli della base] o all'uso di farmaci che bloccano la dopamina [p. es., aloperidolo])
In rari casi, la distonia ha una causa psicogena. La fisiopatologia della distonia psicogena non è ben compresa, sebbene alterazioni della funzione cerebrale siano state rilevate tramite neuroimaging funzionale. In molti casi, un fattore di stress emotivo o un nucleo anomalo di credenze vengono identificati come fattori scatenanti. Il trattamento può richiedere un team multidisciplinare, formato da un neurologo, uno psichiatra e uno psicologo.
Sintomatologia della distonia cervicale
I sintomi della distonia cervicale possono comparire a ogni età, ma abitualmente iniziano fra i 20 e i 60 anni, con un picco fra i 30 e i 50 anni (1).
I sintomi compaiono in genere gradualmente; raramente, possono presentare insorgenza acuta e progredire rapidamente. I sintomi possono iniziare con un tremore che causa rotazioni del collo (in un gesto "no-no").
Il sintomo cardine della distonia cervicale è
Contrazioni toniche dolorose o spasmi intermittenti del muscolo sternocleidomastoideo, del trapezio e di altri muscoli del collo, solitamente monolaterali, che generano una posizione anomala del capo
La contrazione unilaterale del muscolo sternocleidomastoideo causa la rotazione del capo sul lato opposto. La rotazione può coinvolgere qualsiasi piano, ma ha di solito una componente orizzontale. Oltre all'inclinazione rotatoria (torcicollo) il capo può inclinarsi lateralmente (laterocollo), in avanti (anterocollo), o indietro (retrocollo, frequente quando i farmaci bloccanti la dopamina sono la causa). Allo stesso modo, nella forma caput, la testa può inclinarsi lateralmente (laterocaput), in avanti (anterocaput) o all'indietro (retrocaput).
I pazienti possono scoprire gesti antagonisti o tattili che riducono le posture distoniche o i tremori (gesti antagonisti). Toccarsi il viso sul lato controlaterale alla deviazione è un esempio. Tali trucchi in genere non attenuano il tremore psicogeno e quindi notare se un trucco sensoriale è efficace può aiutare i medici a differenziare la distonia fisiopatologica dalla distonia psicogena.
La presenza di reazioni di "overflow" o "a specchio" indica anche che è probabile un'eziologia fisiopatologica (p. es., genetica, idiopatica o una lesione cerebrale). L'overflow si riferisce al movimento distonico involontario in un'altra parte del corpo, lontano dal movimento volontario primario. Nella reazione a specchio, quando i pazienti muovono volontariamente il lato colpito del loro corpo, involontariamente imitano quel movimento con il lato opposto del corpo.
Durante il sonno, gli spasmi muscolari scompaiono.
Il torcicollo spastico varia da forme lievi a forme gravi. Abitualmente progredisce lentamente per 1-5 anni, quindi si stabilizza. Circa il 10-15% dei pazienti guarisce o migliora significativamente spontaneamente nel giro di 5 anni dall'esordio (generalmente nei casi più lievi con esordio in età più giovane). Tuttavia, in molti di coloro che migliorano, i sintomi recidivano (2).
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al. Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord. 2016;31(12):1874–1882. doi: 10.1002/mds.26817
2. Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD. Natural history of adult-onset idiopathic torticollis. Arch Neurol. 1990;47(5):548–552. doi: 10.1001/archneur.1990.00530050070014
Diagnosi della distonia cervicale
Anamnesi ed esame obiettivo
La diagnosi di distonia cervicale viene posta in base alla sintomatologia caratteristica ed escludendo diagnosi alternative, inclusi i seguenti casi:
La distonia tardiva può causare torcicollo, ma in genere può essere distinta in base a un'anamnesi relativa all'uso cronico di antipsicotici e a movimenti involontari dei muscoli non propri del collo.
I disturbi dei gangli della base, e occasionalmente le infezioni del sistema nervoso centrale, possono causare alterazioni nei movimenti, ma in genere coinvolgono anche altri muscoli; le infezioni del sistema nervoso centrale sono in genere acute e causano altri sintomi.
Le infezioni o i tumori del collo vengono in genere distinti in base alle caratteristiche del processo primario.
Gli antipsicotici e altri farmaci possono causare torcicollo acuto, ma la sintomatologia solitamente si sviluppa in ore e si risolve entro pochi giorni dopo l'interruzione del farmaco.
Il torcicollo muscolare congenito (fibromatosi colli) è causato da un tumore benigno nel muscolo sternocleidomastoideo. Il tumore provoca l'accorciamento del muscolo e l'inclinazione del collo, mimando la distonia cervicale. L'inclinazione della testa di solito compare durante la prima infanzia o durante l'infanzia, ma può verificarsi durante l'età adulta (1).
La forma collis di distonia (che coinvolge i muscoli che controllano la colonna cervicale) di solito può essere distinta dalla forma caput (che coinvolge i muscoli che muovono il cranio o le articolazioni della testa che muovono la testa) in base all'osservazione del paziente. L'imaging (finestra ossea della TC), oltre all'anamnesi e all'esame obiettivo, è utile solo per valutare la rotazione della testa. Lo spostamento laterale si verifica sempre quando il laterocollis è presente da un lato e il laterocaput dall'altro (2).
Riferimenti relativi alla diagnosi
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ. A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol. 2013;4(6). doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G. Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia. 2011;1(1): 5-12. doi: 10.1016/j.baga.2011.01.001
Trattamento della distonia cervicale
Misure fisiche
A volte tossina botulinica o farmaci per via orale
Gli spasmi a volte possono essere temporaneamente inibiti dalla fisioterapia e dal massaggio, comprese le tecniche di biofeedback sensoriale (p. es., leggera pressione tattile alla mascella sullo stesso o sull'altro lato della rotazione della testa) e qualsiasi tocco leggero.
Farmaci
Iniezioni di tossina botulinica di tipo A o di tipo B nei muscoli distonici possono ridurre gli spasmi dolorosi per 1-4 mesi nel 70% circa dei pazienti, ripristinando una posizione più neutra del capo (1, 2). Tuttavia, in alcuni casi, quando la tossina viene iniettata ripetutamente, diventa meno efficace perché si sviluppano anticorpi neutralizzanti contro la tossina.
I farmaci orali possono in genere alleviare il dolore ma sopprimono i movimenti distonici solamente nel 25-33% circa dei pazienti. Questi farmaci comprendono i seguenti
Farmaci anticolinergici, come il triexifenidile, ma gli effetti avversi possono limitarne l'uso
Benzodiazepine (in particolare clonazepam)
Baclofene
Carbamazepina
Tutti i farmaci devono essere iniziati a basse dosi, specialmente negli anziani. Le dosi vanno aumentate fino a che i sintomi sono controllati o finché non si sviluppano effetti avversi intollerabili (particolarmente probabili nei pazienti anziani).
Chirurgia
Una procedura recide selettivamente i nervi diretti ai muscoli del collo colpiti, indebolendoli o paralizzandoli permanentemente.
Se la distonia generalizzata ereditaria, la distonia refrattaria ai farmaci o la distonia focale primaria è grave, la stimolazione cerebrale profonda è l'opzione razionale per controllare efficacemente le caratteristiche distoniche (3). Questa procedura è mirata all'area dei gangli della base che regolano la distonia, in particolare il globo pallido interno.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Spiegel LL, Ostrem JL, Bledsoe IO. FDA Approvals and Consensus Guidelines for Botulinum Toxins in the Treatment of Dystonia. Toxins (Basel). 2020;12(5):332. doi:10.3390/toxins12050332
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011;18(1):5-18. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al. Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol.2014;3(9):875-884. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
Punti chiave
Il torcicollo spastico è una comune distonia cervicale a esordio in età adulta ed è generalmente idiopatico.
La diagnosi è clinica e coinvolge l'esclusione di distonia tardiva, disturbi dei gangli della base, infezioni del sistema nervoso centrale, infezioni e tumori del collo, e farmaci.
Di solito, trattare con terapie fisiche, iniezione della tossina botulinica e/o farmaci orali.
