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Deficit selettivo di IgA

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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Nel deficit selettivo di IgA il livello di IgA è < 7 mg/dL (< 70="" mg/l)="" con="" livelli="" normali="" di="" igg="" e="" igm.="" si="" tratta="" della="" forma="" più="" frequente="" di="">immunodeficienza primaria. Molti pazienti sono asintomatici, ma alcuni sviluppano infezioni ricorrenti e patologie autoimmuni. Alcuni pazienti sviluppano nel tempo immunodeficienza comune variabile e altri vanno incontro a remissione spontanea. La diagnosi è formulata mediante determinazione delle immunoglobuline. Il trattamento è con antibiotici se necessario (talvolta a scopo profilattico) cercando di solito di evitare prodotti ematici che contengono IgA.

Il deficit di IgA riguarda difetti dei linfociti B. La prevalenza varia da 1/100 a 1/1000.

Il modello di ereditarietà non è noto, ma avere un membro della famiglia con deficit selettivo di IgA aumenta il rischio di circa 50 volte.

Alcuni pazienti hanno mutazioni nel gene TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor). Il deficit selettivo di IgA si manifesta anche comunemente in pazienti con determinati aplotipi HLA; sono frequenti alleli rari o delezioni di geni nella regione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe III.

Farmaci come fenitoina, sulfasalazina, oro e D-penicillamina possono indurre in alcuni pazienti deficit di IgA.

Sintomatologia

La maggior parte dei pazienti con deficit selettivo di IgA è asintomatica; altri presentano infezioni sinopolmonari ricorrenti, diarrea, allergie (p. es., asma, associato a poliposi nasali) o malattie autoimmuni (p. es., malattia celiaca o malattia infiammatoria intestinale cronica, lupus eritematoso sistemico, epatite cronica attiva).

Gli anticorpi anti-IgA possono svilupparsi dopo l'esposizione a IgA a trasfusioni, immunoglobuline (IgEV), o ad altri prodotti del sangue; raramente, se riesposti a questi prodotti, i pazienti possono avere reazioni anafilattiche.

Diagnosi

  • Misurazione dei livelli sierici di Ig

  • Misurazione della risposta anticorpale agli antigeni del vaccino

La diagnosi di deficit selettivo di IgA viene sospettata in pazienti che hanno infezioni ricorrenti (tra cui la giardiasi), reazioni trasfusionali anafilattiche, o una storia familiare di immunodeficienza comune variabile, deficit di IgA, o malattie autoimmuni o in coloro che stanno assumendo farmaci che portano a deficit di IgA.

La diagnosi è confermata dai livelli sierici di IgA < 7 mg/dL (< 70 mg/L) con livelli di IgG e di IgM normali e titolazioni normali di anticorpi in risposta ad antigeni vaccinici.

Non sono raccomandati test ai familiari perché la maggior parte dei pazienti con livelli bassi di IgA ha clinicamente manifestazioni significative.

Prognosi

Sono pochi i pazienti affetti da deficit di IgA che, nel tempo, sviluppano un'immunodeficienza comune variabile; altri migliorano spontaneamente. La prognosi è peggiore se compare una malattia autoimmune.

Trattamento

  • Gli antibiotici sono necessari per il trattamento e, nei casi più gravi, per la profilassi

  • Evitare emoderivati contenenti IgA

Le manifestazioni allergiche vanno trattate. Gli antibiotici sono somministrati quando necessario, in caso di infezioni batteriche delle orecchie, dei seni paranasali, dei polmoni o del tratto gastrointestinale o genitourinario e, nei casi gravi, sono somministrati profilatticamente.

Da evitare emoderivati contenenti IgA poiché le IgA possono provocare una reazione anafilattica anti-IgA-mediata. Se è necessaria una trasfusione di globuli rossi, possono essere utilizzati unicamente globuli rossi lavati concentrati. La maggior parte dei prodotti sostitutivi delle immunoglobuline presenti oggi sul mercato contiene una quantità minima di IgA e non provoca eventi avversi nemmeno nei pazienti carenti di IgA.

Poiché la terapia sostitutiva a base di immunoglobuline si basa principalmente sulle IgG, i pazienti con deficit di IgA non beneficiano di IgEV; inoltre, le reazioni anafilattiche sono un rischio perché i pazienti possono sviluppare anticorpi anti-IgA. Raramente, se i pazienti non hanno risposta anticorpale ai vaccini e se la profilassi antibiotica è inefficace, possono essere provati preparati di immunoglobuline appositamente formulati che contengono livelli estremamente bassi di IgA e possono essere in qualche modo efficaci. Se altri componenti del sangue sono necessari, questi devono essere carenti di IgA e lavati.

Ai pazienti con deficit selettivo di IgA viene consigliato di indossare un braccialetto di identificazione per evitare la somministrazione accidentale di plasma o di immunoglobuline che può causare anafilassi.

Punti chiave

  • Il deficit selettivo di IgA è la forma più frequente di immunodeficienza primaria.

  • I pazienti possono essere asintomatici o avere infezioni ricorrenti o disturbi autoimmuni; alcuni sviluppano immunodeficienza comune variabile nel corso del tempo, ma in altri, il deficit selettivo di IgA si risolve spontaneamente.

  • Sospettare deficit selettivo di IgA se i pazienti hanno reazioni anafilattiche alle trasfusioni, prendono farmaci che inducono deficit di IgA, o hanno infezioni ricorrenti o un'anamnesi familiare importante.

  • Confermare la diagnosi misurando i livelli di Ig e i titoli anticorpali dopo somministrazione di vaccini; un livello di IgA < 7 mg/dL (< 70 mg/L) e normali livelli di IgG e IgM e titoli anticorpali sono diagnostici.

  • Somministrare antibiotici se necessario e, nei casi più gravi, per profilassi.

  • Evitare di somministrare ai pazienti emoderivati o immunoglobuline contenenti più di quantità minime di IgA.

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