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Mutazione del gene della protrombina (fattore II) 20210

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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Una mutazione genetica provoca un aumento dei livelli plasmatici di protrombina (fattore II), che predispone alla trombosi venosa.

La protrombina (fattore II) è un precursore vitamina K-dipendente della trombina, l'enzima terminale della cascata coagulativa (vedi figura Vie della coagulazione del sangue). Una mutazione a singolo nucleotide in uno (o, meno comunemente, entrambi) dei geni protrombinici alla posizione 20210 si traduce in aumento dei livelli plasmatici di protrombina (con generazione potenzialmente aumentata di trombina) e aumenta il rischio di tromboembolismo venoso.

La prevalenza della mutazione varia da < 1% al 6,5% a seconda della popolazione studiata.

Vie della coagulazione del sangue

Vie della coagulazione del sangue

La diagnosi viene eseguita attraverso l'analisi genetica del gene 20210 della protrombina utilizzando campioni di sangue.

Trattamento

  • Terapia anticoagulante

La terapia anticoagulante con eparina o eparina a basso peso molecolare, seguita da warfarin, è utilizzata per la trombosi venosa, o per la profilassi in pazienti ad aumentato rischio trombotico (p. es., per immobilizzazione, lesioni gravi o interventi chirurgici).

È probabile, ma non ancora certo, che gli anticoagulanti orali diretti, inibitori sia della trombina (dabigatran) sia del fattore Xa (p. es., rivaroxaban e apixaban) possano essere utilizzati al posto di eparina o warfarin per questo disturbo.

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