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Sindromi nefrosiche congenite

Di

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti gen 2018
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Le sindromi nefrosiche congenite e infantili sono quelle che si manifestano durante il primo anno di vita. Queste comprendono la sclerosi mesangiale diffusa e la sindrome nefrosica di tipo finlandese.

Le sindromi nefrosiche congenite e infantili sono generalmente rari difetti ereditari nella filtrazione glomerulare. I sintomi sono centrati intorno a proteinuria, edema, e ipoproteinemia. Queste malattie sono meglio diagnosticate dalle loro mutazioni del gene, perché le loro presentazioni e istopatologie non sono sufficientemente specifiche. All'inizio, il trattamento aggressivo può comprendere ACE-inibitori, bloccanti del recettore dell'angiotensina II, e FANS (p. es., indometacina) per la proteinuria; diuretici, albumina EV, e restrizione dei liquidi per l'edema; e antibiotici, anticoagulanti, e ipernutrizione. Può essere necessaria nefrectomia, seguita da dialisi o il trapianto di rene, per fermare la proteinuria.

Sclerosi mesangiale diffusa

Questa sindrome nefrosica è rara. L'ereditarietà è variabile. Viene causata da una mutazione del gene PLCE1, che codifica per la fosfolipasi C epsilon. La progressione verso la fase terminale dell'insufficienza renale avviene entro l'età di 2 o 3 anni.

I pazienti con una severa proteinuria possono avere bisogno della nefrectomia bilaterale a causa della grave ipoalbuminemia; la dialisi deve essere iniziata precocemente per migliorare i deficit nutrizionali e rallentare il ritardo di accrescimento. La malattia di solito recidiva nel rene trapiantato.

Sindrome nefrosica di tipo finlandese

Questa sindrome è una malattia autosomica recessiva che colpisce1/8200 neonati in Finlandia ed è causata da una mutazione del gene NPHS1, che codifica per una proteina (nefrina) dello slit-diaphragm.

La sindrome nefrosica di tipo finlandese è rapidamente progressiva e generalmente necessita di dialisi entro 1 anno. La maggior parte dei pazienti muore entro 1 anno, ma alcuni sono stati sostenuti dal punto di vista nutrizionale fino al verificarsi dell'insufficienza renale e poi trattati con dialisi o trapianto. Tuttavia, la malattia può recidivare nel rene trapiantato.

Altre sindromi nefrosiche congenite

Altre rare sindromi nefrosiche congenite sono state caratterizzate geneticamente. Queste patologie comprendono

  • Sindrome nefrosica steroido-resistente (gene NPHS2 difettoso che codifica per la podocina)

  • Glomerulosclerosi segmentale focale familiare (gene ACTN 4 difettoso che codifica per l'alfa-actina 4)

  • La sindrome di Denys-Drash, caratterizzata da sclerosi mesangiale diffusa, pseudoermafroditismo maschile, e tumore di Wilms (mutazione del gene WT1)

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