Le sindromi nefrosiche congenite e infantili sono quelle che si manifestano durante il primo anno di vita. Queste comprendono la sclerosi mesangiale diffusa e la sindrome nefrotica di tipo finlandese.
(Vedi anche Panoramica sulla sindrome nefrotica.)
Le sindromi nefrosiche congenite e infantili sono generalmente rari difetti ereditari nella filtrazione glomerulare. I sintomi sono centrati intorno a proteinuria, edema, e ipoproteinemia. Queste malattie sono meglio diagnosticate dalle loro mutazioni del gene, perché le loro presentazioni e istopatologie non sono sufficientemente specifiche. All'inizio, il trattamento aggressivo può comprendere ACE-inibitori, bloccanti del recettore dell'angiotensina II, e FANS (p. es., indometacina) per la proteinuria; diuretici, albumina EV, e restrizione dei liquidi per l'edema; e antibiotici, anticoagulanti, e ipernutrizione. Può essere necessaria nefrectomia, seguita da dialisi o il trapianto di rene, per fermare la proteinuria.
Sclerosi mesangiale diffusa
Questa sindrome nefrotica è rara. L'ereditarietà è variabile. Viene causata da una mutazione del gene PLCE1, che codifica per la fosfolipasi C epsilon. La progressione verso la fase terminale della malattia renale avviene entro l'età di 2 o 3 anni.
I pazienti con una severa proteinuria possono avere bisogno della nefrectomia bilaterale a causa della grave ipoalbuminemia; la dialisi deve essere iniziata precocemente per migliorare i deficit nutrizionali e rallentare la difficoltà di accrescimento. La malattia di solito recidiva nel rene trapiantato.
Sindrome nefrotica di tipo finlandese
Questa sindrome è una malattia autosomica recessiva che colpisce1/8200 neonati in Finlandia ed è causata da una mutazione del gene NPHS1, che codifica per una proteina (nefrina) dello slit-diaphragm.
La sindrome nefrotica di tipo finlandese è rapidamente progressiva e generalmente necessita di dialisi entro 1 anno. La maggior parte dei pazienti muore entro 1 anno, ma alcuni sono stati sostenuti dal punto di vista nutrizionale fino al verificarsi dell'insufficienza renale e poi trattati con dialisi o trapianto. Tuttavia, la malattia può recidivare nel rene trapiantato.
Altre sindromi nefrosiche congenite
Altre rare sindromi nefrosiche congenite sono state caratterizzate geneticamente. Queste patologie comprendono
Sindrome nefrotica steroido-resistente (gene NPHS2 difettoso che codifica per la podocina)
Glomerulosclerosi segmentale focale familiare (gene ACTN 4 difettoso che codifica per l'alfa-actina 4)
Sindrome di Denys-Drash, caratterizzata da sclerosi mesangiale diffusa, pseudoermafroditismo maschile, e tumore di Wilms (mutazione del gene WT1)
