Alcuni esperti ritengono che le glomerulopatie fibrillari e immunotattoidi sono disturbi correlati. Le glomerulopatie fibrillari e immunotattoidi, riscontrate in circa lo 0,6% delle biopsie renali, sono ugualmente presenti in uomini e donne e sono state descritte in pazienti di età ≥ 10 anni. L'età media al momento della diagnosi è di circa 45 anni. Il meccanismo è sconosciuto, nonostante i depositi di immunoglobuline, in particolare di catene leggere kappa e lambda delle IgG e del complemento (C3), suggeriscano un'alterazione del sistema immunitario. I pazienti possono presentare cancro concomitante, paraproteinemia, crioglobulinemia, discrasia plasmacellulare, infezione da virus C dell'epatite o lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica, multisistemica, di natura autoimmune, che insorge prevalentemente in donne giovani. Manifestazioni comuni possono includere... maggiori informazioni o possono avere una forma primitiva di patologia renale senza evidenza di malattia sistemica. La glomerulonefrite immunotattoide è comunemente associata in particolare a leucemia linfatica cronica Leucemia linfocitica cronica La leucemia linfatica cronica è caratterizzata da un progressivo accumulo di linfociti B maligni fenotipicamente maturi. I siti primari della malattia comprendono il sangue periferico, il midollo... maggiori informazioni e a linfoma a cellule B Panoramica sui linfomi I linfomi sono un gruppo eterogeneo di neoplasie che originano da cellule dei sistemi reticoloendoteliale e linfatico. I tipi principali sono Linfoma di Hodgkin Linfoma non-Hodgkin Vedi tabella... maggiori informazioni .
Tutti i pazienti hanno una proteinuria, in > 60% dei casi in range nefrosico. È presente ematuria microscopica in circa il 60% dei casi; ipertensione Ipertensione Si definisce ipertensione l'aumento protratto, a riposo, della pressione arteriosa sistolica (≥ 130 mmHg), della pressione arteriosa diastolica (≥ 80 mmHg) o di entrambe. L'ipertensione senza... maggiori informazioni , in circa il 70%. Poco > 50% dei pazienti presenta insufficienza renale all'esordio.
(Vedi anche Panoramica sulla sindrome nefrotica Panoramica sulla sindrome nefrotica La sindrome nefrotica consiste nell'escrezione urinaria di > 3 g di proteine/die dovuta a una malattia glomerulare con edema e ipoalbuminemia. È più frequente nei bambini e può essere primitiva... maggiori informazioni .)
Diagnosi delle glomerulopatie fibrillari e immunotattoidi
Biopsia renale
La diagnosi è suggerita dai dati di laboratorio e confermata dalla biopsia renale. Se è presente sindrome nefrotica Panoramica sulla sindrome nefrotica La sindrome nefrotica consiste nell'escrezione urinaria di > 3 g di proteine/die dovuta a una malattia glomerulare con edema e ipoalbuminemia. È più frequente nei bambini e può essere primitiva... maggiori informazioni , bisogna escludere altre cause di sindrome nefrotica.
L'esame delle urine normalmente evidenzia le caratteristiche della sindrome nefritica Panoramica sulla sindrome nefritica La sindrome nefritica è caratterizzata dalla presenza di ematuria, da diversi gradi di proteinuria, da globuli rossi dismorfici e spesso da cilindri eritrocitari all'esame microscopico del sedimento... maggiori informazioni e nefrotica.
Le frazioni C3 e C4 del complemento sono solitamente dosate e a volte sono diminuite.
La microscopia ottica di un campione bioptico mostra un'espansione mesangiale dovuta ai depositi di materiale eosinofilo amorfo e una lieve ipercellularità del mesangio. Diverse altre alterazioni possono essere presenti in microscopia ottica (p. es., la formazione di semilune, un pattern membranoproliferativo). La colorazione rosso Congo risulta negativa per amiloide. L'immunoistochimica rivela IgG e C3 e a volte catene leggere kappa e lambda all'interno dei depositi.
La microscopia elettronica mostra depositi glomerulari composti da microfibrille o microtubuli extracellulari, allungati e non ramificati. Nella glomerulonefrite fibrillare, il diametro delle microfibrille e dei microtubuli varia da 20 a 30 nm. Nella glomerulonefrite immunotattoide, il diametro delle microfibrille e dei microtubuli varia dal 30 al 50 nm. Al contrario, nell'amiloidosi, le fibrille sono da 8 a 12 nm.
Alcuni esperti distinguono la glomerulopatia immunotattoide da quella fibrillare in base alla presenza di strutture microtubulari (al contrario delle più piccole microfibrillari) nei depositi; altri le distinguono per la presenza di una malattia sistemica correlata. Per esempio, una malattia linfoproliferativa, gammopatia monoclonale, crioglobulinemia, o lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica, multisistemica, di natura autoimmune, che insorge prevalentemente in donne giovani. Manifestazioni comuni possono includere... maggiori informazioni possono suggerire glomerulonefrite immunotattoide.
Trattamento delle glomerulopatie fibrillari e immunotattoidi
Anche se la prova di efficacia manca, considerare gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o gli inibitori dei recettori dell'angiotensina II, i corticosteroidi e/o altri immunosoppressori
Anche se mancano le prove a sostegno di trattamenti specifici, gli ACE-inibitori e gli inibitori dei recettori dell'angiotensina II possono essere utilizzati per ridurre la proteinuria. Gli immunosoppressori sono stati utilizzati sulla base di evidenze aneddotiche ma non sono un cardine della terapia; il beneficio può essere maggiore con i corticosteroidi quando il complemento sierico è ridotto. Il disturbo può ripresentarsi dopo il trapianto.
Prognosi delle glomerulopatie fibrillari e immunotattoidi
Le patologie di solito progrediscono lentamente verso l'insufficienza renale e fino all' insufficienza renale terminale Malattia renale cronica La malattia renale cronica è il lungo e progressivo deterioramento della funzionalità renale. I sintomi si sviluppano lentamente e nelle fasi avanzate comprendono anoressia, nausea, vomito,... maggiori informazioni nel 50% dei pazienti entro 2-4 anni. La presenza di ipertensione Ipertensione Si definisce ipertensione l'aumento protratto, a riposo, della pressione arteriosa sistolica (≥ 130 mmHg), della pressione arteriosa diastolica (≥ 80 mmHg) o di entrambe. L'ipertensione senza... maggiori informazioni , proteinuria nel range nefrosico e insufficienza renale all'esordio, sono predittive per una progressione più rapida.