La distrofia dei cingoli comprende un gruppo di distrofie muscolari che possono essere ereditate in vari modi. Sono colpiti i muscoli della spalla o della pelvi.
Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
Come gruppo, le distrofie dei cingoli sono la quarta malattia muscolare ereditaria più comune. Queste distrofie colpiscono da 2 a 10 soggetti su 100.000. La malattia colpisce allo stesso modo maschi e femmine.
Le forme di distrofia dei cingoli possono essere ereditate in vari modi, perché possono essere coinvolti geni diversi. Talvolta è sufficiente un solo gene difettoso, che può essere ereditato da uno dei due genitori (forma autosomica dominante). A volte il gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva).
La distrofia dei cingoli causa debolezza dei muscoli pelvici (distrofia muscolare di Leyden-Möbius) o della spalla (distrofia muscolare di Erb). La malattia colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Questi disturbi ereditari si manifestano in genere nella prima infanzia ma possono anche presentarsi solo in età adulta. Solo raramente causano debolezza grave.
Diagnosi di distrofia di Limb-Girdle
Test genetici
Biopsia muscolare
La diagnosi di distrofia dei cingoli si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.
In genere, i medici eseguono una biopsia muscolare e test genetici per confermare la diagnosi.
Trattamento della distrofia di Limb-Girdle
Mantenimento della funzione e prevenzione delle contratture
Il trattamento della distrofia dei cingoli è concentrata sul mantenimento della funzione muscolare e la prevenzione del congelamento dei muscoli in posizioni permanenti fisse chiamate contratture.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare dei cingoli