La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo causato da un problema genetico che colpisce quasi esclusivamente le ragazze e influisce sullo sviluppo dopo un periodo iniziale di 6 mesi di sviluppo normale.
La sindrome di Rett è causata da una mutazione genetica.
I sintomi comprendono un declino del linguaggio e delle abilità sociali dopo un periodo iniziale di sviluppo normale.
La diagnosi si basa sull’osservazione da parte del medico della crescita iniziale e dello sviluppo, oltre a test genetici.
Il trattamento prevede un approccio multidisciplinare che si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto educativo.
La sindrome di Rett è una rara malattia neuroevolutiva e genetica diagnosticata più spesso nelle ragazze. I maschi colpiti vengono identificati molto meno frequentemente rispetto alle bambine, perché i feti di sesso maschile colpiti spesso muoiono prima della nascita. In genere le bambine affette dalla sindrome di Rett nascono a termine dopo una gestazione e un parto senza problemi.
La sindrome di Rett è causata da una mutazione di uno o più geni necessari per lo sviluppo cerebrale.
Provoca compromissione delle interazioni sociali, perdita delle capacità linguistiche e movimenti ripetitivi delle mani. Nonostante molti sintomi assomiglino a quelli del disturbo dello spettro autistico, comprese le difficoltà nelle abilità sociali e comunicative, la sindrome di Rett è una malattia diversa.
Sintomi della sindrome di Rett
Una bambina con sindrome di Rett sembra svilupparsi normalmente fino a un’età compresa tra i 6 e i 18 mesi.
Con la comparsa del disturbo, lo sviluppo della testa e del cervello rallenta e il linguaggio e le abilità sociali si deteriorano. Con il progredire del disturbo, i bambini solitamente mostrano movimenti ripetitivi della mano simili ai gesti di lavarsi o strizzare qualcosa. I movimenti intenzionali delle mani vengono perduti, la deambulazione è danneggiata e i movimenti del tronco diventano goffi. Le abilità sociali vengono danneggiate. Possono essere presenti problemi di respirazione. Insorge deficit intellettivo, di solito grave. Spesso si osservano crisi convulsive e nel tempo la mobilità può essere pregiudicata. I bambini possono sviluppare scoliosi e spesso presentano problemi cardiaci. Possono registrare un rallentamento della crescita e tendono ad avere difficoltà a mantenere il peso.
Nella tarda infanzia e nella prima adolescenza si possono notare miglioramenti lievi e spontanei nelle interazioni sociali, ma permangono i problemi di linguaggio e di comportamento.
Diagnosi di sindrome di Rett
Valutazione medica
Test genetici
I medici formulano la diagnosi di sindrome di Rett osservando i sintomi durante le prime fasi di crescita e di sviluppo del bambino e in base a criteri prestabiliti. Valutano continuamente lo stato fisico e neurologico del bambino.
Per confermare la diagnosi si eseguono test genetici delle anomalie del gene e di altri geni.
Trattamento della sindrome di Rett
Assistenza di un team medico
Sostegno educativo speciale
Gestione dei sintomi
Trattamento delle crisi convulsive e dei problemi comportamentali delle mani con anticonvulsivanti e farmaci comportamentali
Possibilmente trofinetide
Non esiste una cura per la sindrome di Rett.
Il trattamento più utile per i bambini con la sindrome di Rett prevede un approccio con un team medico costituito da fisioterapisti, terapisti occupazionali e logopedisti. La maggior parte dei soggetti con sindrome di Rett necessita di assistenza a tempo pieno e di programmi educativi specifici.
I medici possono somministrare farmaci per controllare le crisi convulsive e i problemi comportamentali delle mani, cercare di alleviare i problemi di respirazione o i problemi di movimento.
La trofinetide è un farmaco disponibile per il trattamento della sindrome di Rett negli adulti e nei bambini di età pari o superiore ai 2 anni. Aiuta il cervello a crescere e svilupparsi e aiuta a migliorare le capacità motorie, la comunicazione e le interazioni sociali.
Sono necessarie visite mediche di controllo regolari per monitorare la progressione della scoliosi e i problemi cardiaci.
Può essere necessario supporto nutrizionale per aiutare i bambini affetti a mantenere il peso.
Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da sindrome di Rett. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.
Prognosi della sindrome di Rett
La prognosi a lungo termine, aspettativa di vita compresa, è variabile. Tuttavia, con il supporto di un team medico di solito i bambini sopravvivono fino alla piena età adulta. Numerosi fattori, compreso il controllo efficace delle crisi convulsive, il mantenimento dell’abilità deambulatoria e la nutrizione, influiscono sulla prognosi.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
