Nei bambini con atassia-teleangectasia, la mancanza di coordinazione si sviluppa quando iniziano a camminare e i muscoli si indeboliscono progressivamente causando loro una notevole invalidità.
I medici effettuano gli esami del sangue per diagnosticare la malattia.
Il trattamento prevede antibiotici (per prevenire le infezioni) e immunoglobuline.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni )
L’atassia-teleangectasia è un disturbo da immunodeficienza primaria Immunodeficienza primaria I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni . Si tratta solitamente di una malattia ereditaria in quanto patologia autosomica (non correlata al sesso) recessiva Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni : vale a dire che sono necessari due geni, uno da ciascun genitore, perché la malattia si sviluppi.
L’aumentata predisposizione alle infezioni nelle persone affette da atassia-teleangectasia deriva da un malfunzionamento dei linfociti B cellule B Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni e dei linfociti T cellule T Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni che contribuiscono alle difese dell’organismo contro i microrganismi e lo sviluppo di cellule anormali che possono trasformarsi in tumori. Spesso, anche i livelli di alcuni tipi (classi) di anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni (immunoglobuline), IgA e IgE, sono bassi.
L’atassia-teleangectasia causa anche anomalie del cervelletto (la parte del cervello che coordina i movimenti del corpo), non associate al disturbo da immunodeficienza e che portano alla perdita della coordinazione.
Sintomi dell’atassia-teleangectasia
Di solito, la mancanza di coordinazione (atassia) compare quando il bambino comincia a camminare, ma talvolta può manifestarsi più avanti nel tempo, fino all’età di 4 anni. Compare difficoltà di articolazione delle parole e i muscoli s’indeboliscono progressivamente inducendo disabilità grave. Può insorgere disabilità intellettiva progressiva.
Nei bambini di età compresa tra 1 e 6 anni (ma spesso non prima dei 4 anni), i capillari della pelle e degli occhi si dilatano e diventano visibili. I capillari dilatati con aspetto definito “a ragno” (teleangectasia) sono generalmente più evidenti a livello auricolare, dei bulbi oculari e lati del collo.
Il sistema endocrino Ghiandole endocrine Il sistema endocrino è costituito da un gruppo di ghiandole e organi che regolano e controllano le diverse funzioni dell’organismo attraverso la produzione e la secrezione di ormoni. Gli ormoni... maggiori informazioni può essere interessato, determinando una riduzione delle dimensioni dei testicoli (nei bambini di sesso maschile), sterilità Panoramica sull’infertilità L’infertilità è solitamente definita come l’incapacità di ottenere una gravidanza dopo 1 anno di rapporti sessuali senza contraccezione. Rapporti sessuali frequenti senza contraccettivi di solito... maggiori informazioni e diabete Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni .
Sono frequenti le sinusiti e le infezioni polmonari, che spesso sfociano in polmonite Polmonite nei soggetti immunocompromessi La polmonite è l’infezione dei polmoni. Nei soggetti con sistema immunitario indebolito o compromesso (ad esempio, da sindrome da immunodeficienza acquisita (acquired immunodeficiency syndrome... maggiori informazioni e malattie polmonari croniche, come la bronchiectasia Bronchiectasie Le bronchiectasie sono dilatazioni irreversibili di tratti delle vie aeree (bronchi), dovute a lesioni delle pareti bronchiali. La causa più comune è rappresentata dalle infezioni respiratorie... maggiori informazioni (allargamento irreversibile dovuto a infiammazione cronica delle vie aeree).
Il rischio di tumori, specialmente leucemia Panoramica sulle leucemie Le leucemie sono tumori dei globuli bianchi o delle cellule che diventeranno globuli bianchi. I globuli bianchi originano dalle cellule staminali del midollo osseo. Talvolta può succedere che... maggiori informazioni , linfoma Panoramica sui linfomi I linfomi sono tumori dei linfociti, che si localizzano nel sistema linfatico e negli organi che generano il sangue. I linfomi sono tumori che interessano un tipo specifico di globuli bianchi... maggiori informazioni , tumori cerebrali Panoramica sui tumori cerebrali Un tumore cerebrale può essere una crescita non cancerosa (benigna) o cancerosa (maligna) nel cervello. Può avere origine nel cervello, oppure essersi diffusa (metastatizzata) al cervello da... maggiori informazioni e tumori gastrici Cancro dello stomaco Un’ infezione da Helicobacter pylori è un fattore di rischio di tumore dello stomaco. Alcuni sintomi tipici sono vago fastidio addominale, calo ponderale e debolezza. La diagnosi include endoscopia... maggiori informazioni , è maggiore.
L’atassia-teleangectasia di solito progredisce dando origine a paralisi, demenza e morte, intorno ai 30 anni di età.
Diagnosi di atassia-teleangectasia
Esami del sangue
Test genetici
I medici sospettano l’atassia-teleangectasia in base ai sintomi.
Gli esami del sangue per la misurazione dei livelli di IgA e i test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi.
Se sospettano la presenza di patologie endocrine o di tumori in base ai risultati della visita, i medici procedono a esami per verificare tali malattie.
Trattamento dell’atassia-teleangectasia
Antibiotici e immunoglobuline
Per prevenire ulteriormente le infezioni, vengono somministrati antibiotici e immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano), che forniscono le immunoglobuline mancanti. Le immunoglobuline possono essere iniettate in vena (per via endovenosa) una volta al mese o sotto la cute (per via sottocutanea) una volta alla settimana o una volta al mese.
Questi farmaci, tuttavia, non curano gli altri problemi presenti.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Ataxia-teleangectasia: informazioni generali sull’atassia-teleangectasia, comprese informazioni su diagnosi e trattamento