(Vedere anche Panoramica sulle malattie da prioni Panoramica sulle malattie da prioni Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina... maggiori informazioni ).
L’insonnia fatale ha due forme:
Familiari: questa forma, chiamata insonnia fatale familiare, è ereditaria. È dovuta a una mutazione specifica del gene di una proteina normale chiamata proteina prionica cellulare (PrPC).
Sporadiche: questa forma si manifesta spontaneamente, senza una mutazione genetica.
L’insonnia fatale familiare e l’insonnia fatale sporadica sono diverse dalle altre malattie da prioni Panoramica sulle malattie da prioni Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina... maggiori informazioni perché colpiscono essenzialmente un’area del cervello, il talamo, che influenza il sonno.
Nell’insonnia fatale familiare, i sintomi possono iniziare poco prima dei 30 anni e fino a intorno ai 70 anni (in media a 40 anni). La morte sopraggiunge solitamente da 7 a 73 mesi dopo l’insorgenza dei sintomi. La forma sporadica inizia leggermente più tardi e l’aspettativa di vita è di poco superiore.
Sintomi dell’insonnia fatale
Nella forma familiare, i primi sintomi sono lievi difficoltà ad addormentarsi e restare addormentati, oltre a contrazioni, spasmi e rigidità muscolari occasionali. Durante il sonno, i soggetti possono muoversi molto e tirare calci. Alla fine non riescono affatto a dormire. Successivamente, la funzione mentale si deteriora e viene persa la coordinazione (la cosiddetta atassia Disturbi di coordinazione I disturbi di coordinazione spesso derivano da un problema di funzionamento del cervelletto, la parte dell’encefalo che coordina i movimenti volontari e controlla l’equilibrio. Il cervelletto... maggiori informazioni ). Il ritmo cardiaco può accelerare, la pressione arteriosa può aumentare e le persone possono sudare molto.
Nella forma sporadica, i primi sintomi sono un rapido declino della funzionalità mentale e la perdita di coordinazione. I soggetti con questa forma non segnalano sempre problemi di sonno, ma un esame del sonno può rilevare anomalie.
Diagnosi dell’insonnia fatale
Valutazione medica
Polisonnografia e tomografia a emissione di positroni
Per la forma familiare, test genetici
I medici prendono in considerazione l’insonnia fatale come una rara possibilità di diagnosi quando un soggetto presenta i sintomi tipici, quali funzionalità mentale in rapido peggioramento, perdita di coordinazione e/o problemi di sonno. Per confermare la diagnosi si ricorre a:
Polisonnografia Esami , che può rilevare anomalie nell’andamento del sonno
Tomografia a emissione di positroni Tomografia a emissione di positroni La tomografia a emissione di positroni (Positron Emission Tomography, PET) è un tipo di scintigrafia. Un radionuclide è la forma radioattiva di un elemento, il che significa che è un atomo instabile... maggiori informazioni
(PET), che può rilevare determinate anomalie talamiche
La diagnosi di insonnia familiare fatale viene confermata da test genetici.
Trattamento dell’insonnia fatale
Misure di supporto
Non esiste alcun trattamento disponibile.
Il trattamento dell’insonnia fatale mira ad alleviare i sintomi e a ridurre il più possibile le sofferenze del soggetto. Sono state tentate misure per aiutare le persone a dormire, ma i benefici si sono rivelati solo temporanei.
