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Narcolessia

Di

Richard J. Schwab

, MD, University of Pennsylvania, Division of Sleep Medicine

Ultima revisione/verifica completa giu 2020| Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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I fatti in Breve

La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da una sonnolenza eccessiva durante il giorno o da episodi incontrollati e ricorrenti di sonno durante le ore di veglia normali, in genere con episodi improvvisi di debolezza muscolare (cataplessia). Altri sintomi sono paralisi del sonno, sogni vividi e allucinazioni quando ci si addormenta o ci si sveglia.

  • È necessario un esame in un laboratorio del sonno, con polisonnografia e test delle latenze multiple del sonno per confermare la diagnosi.

  • I farmaci sono utilizzati per tenere sveglie le persone e per controllare altri sintomi.

La narcolessia si manifesta in circa una persona su 2.000 negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone. Colpisce indistintamente uomini e donne.

Non è noto che cosa causi la narcolessia. Alcuni soggetti affetti da narcolessia hanno un gruppo di geni simile, tuttavia non si ritiene che la causa sia di origine genetica. Sembra che tra le cause del disturbo rientrino anche fattori genetici e ambientali. Alcuni dati indicano che la narcolessia possa essere causata da una reazione autoimmune che distrugge le cellule nervose in una particolare area del cervello. (Una reazione autoimmune Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni avviene quando il sistema immunitario attacca i tessuti stessi del corpo.)

Le persone affette da narcolessia dormono molto durante il giorno. Di conseguenza, la narcolessia può essere invalidante e aumenta il rischio di incidenti stradali o di altro genere. La narcolessia persiste per tutta la vita, ma non influisce sull’aspettativa di vita.

La narcolessia riflette in parte le anomalie degli orari e il controllo del sonno paradosso (REM). Molti sintomi assomigliano a quanto succede durante il sonno REM. La debolezza muscolare, la paralisi del sonno e le allucinazioni della narcolessia assomigliano alla perdita di tono muscolare, paralisi e sogni vividi che si manifestano durante il sonno REM.

Sintomi della narcolessia

I sintomi della narcolessia solitamente iniziano durante il periodo adolescenziale o comunque tra i giovani adulti e persistono per tutta la vita.

I sintomi principali sono

  • Grave ed eccessiva sonnolenza diurna

  • Cataplessia (episodi improvvisi di debolezza muscolare)

  • Allucinazioni mentre ci si addormenta o ci si sveglia

  • Paralisi nel sonno

  • Disturbi del sonno notturno (come il fatto di svegliarsi frequentemente e avere sogni vividi e spaventosi)

Solo il 10% circa delle persone con narcolessia presenta il quadro sintomatologico completo. La maggior parte dei pazienti ha solo alcuni dei sintomi. Tutti manifestano eccessiva sonnolenza diurna.

Eccessiva sonnolenza diurna

Chi soffre di narcolessia presenta eccessiva sonnolenza diurna, spesso nonostante lunghi periodi di sonno eccessivo. Molte persone sono sopraffatte da episodi improvvisi di sonno incontrollabile che si manifesta in qualsiasi momento, spesso senza preavviso (chiamati attacchi di sonno). Il paziente può resistere all’addormentamento solo per poco tempo.

Si possono manifestare molti episodi o solo alcuni in un solo giorno. Ognuno dura in genere alcuni minuti o meno, ma può durare per ore. Le persone possono essere svegliate rapidamente come dal sonno normale. Si sentono solitamente riposate quando si svegliano, anche se l’episodio di sonno dura solo pochi minuti. Tuttavia, possono addormentarsi di nuovo dopo pochi minuti.

Gli episodi si verificano con maggiore probabilità in situazioni piuttosto monotone, come nel corso di una riunione noiosa o alla guida durante lunghi tragitti in autostrada, ma possono manifestarsi mentre si mangia, si parla o si scrive.

Cataplessia

Mentre le persone sono sveglie durante il giorno, un episodio improvviso di debolezza muscolare senza perdita di coscienza, definito cataplessia, può essere scatenato da un’improvvisa reazione emotiva come rabbia, paura, gioia, riso o sorpresa. Chi ne è affetto può diventare ipotonico, far cadere ciò che tiene in mano o cadere a terra. La mascella può abbassarsi, i muscoli facciali possono contrarsi, gli occhi possono chiudersi e la testa può ciondolare. La vista può diventare offuscata. Il linguaggio può diventare biascicato.

Tali episodi sono riconducibili a una paralisi muscolare normale che si verifica durante il sonno paradosso (REM) e, in minor grado, all’esperienza di “sentirsi male dal ridere”.

La cataplessia causa problemi significativi in circa un quinto dei soggetti che soffrono di narcolessia.

Paralisi nel sonno

Talvolta, subito dopo essersi addormentata o subito dopo il risveglio, la persona tenta di muoversi senza successo. Questi episodi, definiti paralisi del sonno, possono essere terrificanti. Se un’altra persona la tocca la paralisi può migliorare. Comunque, scompare spontaneamente dopo diversi minuti.

La paralisi del sonno si manifesta in circa un quarto delle persone che soffrono di narcolessia. A volte si manifesta nei bambini sani e, più raramente, negli adulti sani.

Allucinazioni

Al momento dell’addormentamento o, più raramente, al risveglio, la persona può vedere chiaramente immagini o udire suoni inesistenti. Queste allucinazioni estremamente vivide sono simili a quelle dei sogni normali, ma più intense. Le allucinazioni sono chiamate

  • Ipnagogiche se si verificano durante il sonno

  • Ipnopompiche se si verificano durante la veglia

Le allucinazioni ipnagogiche si manifestano in circa un terzo delle persone che soffrono di narcolessia. Sono comuni nei bambini sani e si manifestano occasionalmente negli adulti sani.

Disturbi del sonno notturno

Nelle persone affette da narcolessia, il sonno notturno può essere interrotto periodicamente da risvegli e sogni vividi e spaventosi. Di conseguenza, il sonno è poco ristoratore e le persone possono essere ancora più stanche di giorno.

Complicanze

Le persone che soffrono di narcolessia spesso hanno difficoltà funzionali e di concentrazione. È più probabile che si facciano male, per esempio se si addormentano alla guida. La narcolessia può essere causa di stress. La produttività e la motivazione possono diminuire, e la concentrazione può essere scarsa. I soggetti possono evitare gli altri a scapito delle relazioni personali. Molti si deprimono.

Diagnosi di narcolessia

  • Polisonnografia

  • Test delle latenze multiple del sonno

I medici sospettano narcolessia quando le persone con eccessiva sonnolenza diurna hanno avuto episodi di debolezza muscolare. Il medico non può basare la diagnosi solo sui sintomi, perché altri disturbi possono causare alcuni degli stessi sintomi. La paralisi del sonno e allucinazioni simili si manifestano occasionalmente negli adulti sani, in persone che sono state private del sonno e in quelle che soffrono di apnea notturna o di depressione. Questi sintomi possono manifestarsi anche quando si assumono determinati farmaci. È quindi necessario effettuare un esame in un laboratorio del sonno.

Gli esami del sonno in un laboratorio del sonno prevedono

  • Una polisonnografia, eseguita di notte

  • Un test delle latenze multiple del sonno, eseguito il giorno successivo

La polisonnografia viene solitamente eseguita in un laboratorio, che può essere situato in un ospedale, una clinica, una stanza d’albergo o un’altra struttura dotata di un letto, un bagno e strumentazione per il monitoraggio. Vengono applicati degli elettrodi sul cuoio capelluto e sul viso per registrare l’attività elettrica del cervello (elettroencefalogramma Elettroencefalografia Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni Elettroencefalografia , o EEG) e i movimenti degli occhi. L’applicazione degli elettrodi è indolore. Le registrazioni aiutano a fornire al medico informazioni sulle fasi del sonno. Gli elettrodi vengono anche fissati ad altre zone del corpo per registrare il battito cardiaco (elettrocardiografia Elettrocardiogramma L’elettrocardiogramma è un procedura rapida, semplice e indolore nella quale gli impulsi elettrici del cuore vengono amplificati e registrati. La registrazione, ovvero l’elettrocardiogramma... maggiori informazioni Elettrocardiogramma o ECG), l’attività muscolare (elettromiografia Elettromiografia e studi della conduzione nervosa Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni Elettromiografia e studi della conduzione nervosa ) e la respirazione. Viene attaccata una clip indolore a un dito o a un orecchio per registrare i livelli di ossigeno nel sangue. La polisonnografia può rilevare disturbi della respirazione (come un’OSA), disturbi convulsivi, narcolessia, disturbo del movimento periodico degli arti e movimenti e comportamenti insoliti durante il sonno (parasonnie). La polisonnografia viene oggi comunemente eseguita a domicilio per la diagnosi di apnea ostruttiva del sonno, ma non di eventuali altri disturbi del sonno.

Viene effettuato un test delle latenze multiple del sonno per distinguere fra stanchezza fisica e sonnolenza diurna eccessiva e per verificare la presenza di narcolessia. I soggetti trascorrono la giornata in un laboratorio del sonno, dove viene data loro la possibilità di fare cinque pennichelle a intervalli di 2 ore. Devono mettersi sdraiati in una stanza buia e viene loro chiesto di fare un pennichella. La polisonnografia viene usata nell’ambito di questo esame per valutare la rapidità con cui i soggetti si addormentano. Rileva il momento dell’addormentamento ed è utilizzata per monitorare le fasi del sonno durante le pennichelle e per determinare se si verifichi la fase di sonno REM (quando si sogna). Durante il test multiplo di latenza del sonno, le persone affette da narcolessia in genere si addormentano rapidamente e fanno almeno due pennichelle REM.

Questi esami coinvolgono monitoraggio e registrazione dell’attività di cervello, cuore, respirazione, muscoli e occhi. Vengono monitorate e registrate molte altre funzioni del corpo, incluso il movimento degli arti.

Solitamente la narcolessia non è causata da anomalie che possono essere rilevate da procedure di diagnostica per immagini del cervello, come una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (RMI). Tuttavia, i medici possono usare degli immagini di diagnostica per immagini del cervello ed esami del sangue e delle urine per escludere altri disturbi che possono causare sonnolenza diurna eccessiva.

Trattamento della narcolessia

  • Misure generali

  • Farmaci che aiutano a mantenere sveglie le persone

Non esistono cure per la narcolessia. Tuttavia, per molte persone, un trattamento continuo consente di condurre una vita normale.

Le persone devono anche cercare di dormire abbastanza la notte e di fare brevi pennichelle (meno di 30 minuti) ogni giorno alla stessa ora (solitamente il pomeriggio). Se i sintomi sono lievi, queste misure possono essere sufficienti.

Per gli altri, vengono utilizzati dei farmaci che tengono i soggetti svegli, come modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant o sodio oxibato, per aiutare a ridurre la sonnolenza. Il medico controlla da vicino i pazienti durante il trattamento farmacologico.

La destroanfetamina e il metilfenidato, che sono stimolanti, vengono usati solo se altri farmaci per la narcolessia sono inefficaci o causano problemi intollerabili. Questi farmaci possono causare agitazione, ipertensione arteriosa, frequenza cardiaca accelerata e variabilità dell’umore. Inoltre, possono causare assuefazione.

Modafinil, armodafinil, solriamfetol e pitolisant agiscono in modo leggermente diverso rispetto alla destroanfetamina e al metilfenidato, hanno meno effetti collaterali ed è meno probabile che provochino dipendenza. Pertanto, questi quattro farmaci sono il trattamento preferito per le persone che soffrono di narcolessia senza cataplessia. Le donne in gravidanza non devono assumere modafinil perché può causare gravi difetti congeniti, fra cui malformazioni cardiache.

Sodio oxibato, un farmaco assunto al momento di coricarsi e di nuovo durante la notte, può solitamente diminuire la sonnolenza diurna eccessiva e la cataplessia. Sodio oxibato è il trattamento preferito per le persone che soffrono di narcolessia e cataplessia. Gli effetti collaterali includono nausea, vomito, capogiri, incontinenza urinaria (minzione involontaria), sonnolenza e talvolta sonnambulismo.

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