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Controversie etiche in materia di genetica

Di

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

Ultima revisione/verifica completa ott 2019| Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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Con le nuove tecnologie diagnostiche e capacità terapeutiche in ambito genetico, emergono diverse controversie sull’uso che se ne dovrebbe fare. I dubbi sollevati in merito riguardano l’eventuale abuso delle informazioni genetiche relative a un individuo. Ad esempio, una persona che presenti caratteristiche genetiche tali da renderla soggetta a patologie particolari potrebbe subire discriminazioni sul lavoro o nell’ambito della copertura assicurativa sanitaria.

Lo screening prenatale per l’individuazione di anomalie genetiche all’origine di patologie serie trova ampio supporto. Tuttavia, sono stati sollevati dubbi sul fatto che questo tipo di esame possa essere usato ai fini di una selezione dei tratti desiderati (ad esempio, l’aspetto fisico e l’intelligenza).

(vedere anche Geni e cromosomi.)

Clonazione

Un clone è un gruppo di cellule o organismi geneticamente identici derivati da una singola cellula o individuo.

La clonazione (produzione di cloni) è stata per molti anni comunemente utilizzata nel settore dell’agricoltura. Una pianta può essere clonata molto semplicemente da un piccolo frammento di quella originale. Nelle piante, ciò prende il nome di propagazione. La nuova pianta è pertanto un’esatta copia genetica di quella originale. Tale riproduzione è possibile anche con animali semplici come i vermi piatti (platelminti): sezionando in due un platelminte, la coda sviluppa una nuova testa e la testa una nuova coda. Tuttavia, queste semplici tecniche non sono valide con esseri più evoluti, come la pecora o l’uomo.

Nei noti esperimenti di “Dolly”, cellule di pecora (cellule donatrici) sono state fuse con ovuli non fecondati provenienti da un’altra pecora (cellule riceventi), dalle quali il materiale genetico naturale era stato rimosso mediante tecniche microchirurgiche. Il materiale genetico originante dalle cellule donatrici era stato trasferito negli ovuli non fecondati. Diversamente dagli ovuli non fecondati, questi ovuli creati in laboratorio presentavano un insieme completo di cromosomi e geni. Al contrario degli ovuli fecondati naturalmente (con sperma), gli ovuli di laboratorio avevano ricevuto il materiale genetico da una sola fonte. In seguito, gli ovuli hanno iniziato a trasformarsi in embrioni. Gli embrioni in via di sviluppo sono stati trapiantati in una pecora femmina (madre sostituta), in cui si sono sviluppati naturalmente. Uno degli embrioni è sopravvissuto e la pecora che si è formata è stata chiamata Dolly. Come previsto, Dolly era un’esatta copia genetica della pecora originale dalla quale erano state prelevate le cellule donatrici, che non appartenevano alla pecora che aveva fornito gli ovuli.

Gli studi condotti suggeriscono che animali più complessi clonati (e, pertanto, gli esseri umani) hanno maggiori probabilità di presentare difetti genetici gravi o fatali rispetto alla prole concepita naturalmente. La creazione di un essere umano mediante clonazione è considerata un atto non etico, illegale in numerosi Paesi e tecnicamente difficile. Tuttavia, la clonazione non ha solo lo scopo di creare un intero organismo. In teoria la si potrebbe utilizzare per produrre un singolo organo. Pertanto, un giorno una persona potrebbe ricevere dei “pezzi di ricambio” prodotti in laboratorio con i suoi stessi geni.

Che una cellula usata per un clone produca un tipo specifico di tessuto, un organo specifico o un intero organismo dipende dal potenziale della cellula, ovvero dal grado di sviluppo della cellula stessa in un particolare tipo di tessuto. Ad esempio, certe cellule dette cellule staminali hanno il potenziale di produrre un’ampia varietà di tipi di tessuto o anche, possibilmente, un organismo intero. Le cellule staminali sono uniche perché, diversamente da altre cellule, non sono ancora trasformate in tipi di tessuto specifici. Altre cellule si sono modificate e sono diventate specializzate. Possono svilupparsi solo in specifici tipi di tessuto, come il cervello o il tessuto polmonare. Questo processo di specializzazione è detto differenziazione. Le cellule staminali hanno stimolato interesse per il loro potenziale di generare tessuto in grado di sostituire tessuti malati o lesi. Poiché le cellule staminali tendono a essere meno differenziate, possono potenzialmente sostituire un’ampia o illimitata varietà di tipi di tessuto.

Manipolazione genetica

Gli scienziati sono limitatamente in grado di modificare (manipolare) l’acido desossiribonucleico (DNA) all’interno di una cellula vivente. Sono, cioè, in grado di rimuovere, aggiungere o modificare uno specifico segmento di DNA. I più recenti progressi hanno consentito un migliore controllo di quale esatto segmento di DNA viene rimosso e del punto in cui viene inserito un nuovo segmento. Tale controllo è importante perché uno dei principali obiettivi di questo processo è essere in grado di sostituire un gene anomalo con uno normale e ciò richiede un controllo preciso. L’asportazione errata di un frammento di DNA potrebbe essere pericolosa o letale.

La manipolazione genetica CRISPR–Cas9 a (clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated protein 9 [brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari-proteina associata a CRISPR]) è una tecnica più nuova ed efficiente per modificare la sequenza di DNA mutato di un gene. Questa tecnica è ancora in fase sperimentale, ma è stata eseguita su diversi embrioni umani.

La manipolazione genetica potrebbe essere particolarmente utile ai soggetti affetti da malattie quali la fibrosi cistica, che sono causate da un singolo gene anomalo. La manipolazione genetica potrebbe essere meno utile per disturbi causati da svariati geni mutati. Una possibilità futura potrebbe anche essere quella di realizzare manipolazioni genetiche che migliorino i soggetti sani, migliorandone ad esempio l’intelligenza, la forza o l’aspettativa di vita.

Le principali preoccupazioni etiche relative alla manipolazione genetica stanno nel fatto che potrebbero essere commessi errori potenzialmente pericolosi per un soggetto e difficili da correggere. Inoltre, qualsiasi alterazione negativa che influisca sugli spermatozoi o gli ovociti di un soggetto potrebbe potenzialmente essere trasmessa alle generazioni future.

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