Trisomi X adalah kelainan kromosom seks umum di mana anak perempuan lahir dengan tiga kromosom X (XXX).
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi.
Kromosom seks menentukan bahwa janin berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Sepasang kromosom X dan Y (XY) menghasilkan laki-laki, dan sepasang kromosom X dan X (XX) menghasilkan perempuan.
Pada trisomi X, kromosom X ekstra biasanya diwariskan dari ibu. Semakin tua usia ibu, semakin besar kemungkinan janinnya terkena sindrom tersebut. Sekitar 1 dari setiap 1.000 anak perempuan lahir dengan kromosom X ketiga.
Trisomi X jarang menyebabkan abnormalitas fisik yang jelas. Anak perempuan dengan trisomi X mungkin memiliki kecerdasan yang sedikit lebih rendah, masalah dengan keterampilan verbal, dan lebih banyak masalah sekolah daripada saudara kandung. Kadang-kadang sindrom tersebut menyebabkan ketidakteraturan menstruasi dan infertilitas. Namun demikian, beberapa wanita dengan trisomi X telah melahirkan anak-anak yang normal secara fisik yang memiliki kromosom normal.
Kasus bayi yang sangat jarang terjadi dengan empat atau bahkan lima kromosom X telah diidentifikasi. Semakin banyak kromosom X yang dimiliki gadis itu, semakin besar kemungkinan disabilitas intelektual dan kelainan fisik.
