Trisomi X adalah kelainan kromosom seks umum di mana anak perempuan lahir dengan 3 kromosom X (XXX).
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi.
Kromosom seks menentukan bahwa janin berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Sepasang kromosom X dan Y (XY) menghasilkan laki-laki, dan sepasang kromosom X dan X (XX) menghasilkan perempuan.
Pada trisomi X, kromosom X ekstra biasanya diwariskan dari ibu. Semakin tua usia ibu, semakin besar kemungkinan janinnya terkena sindrom tersebut. Sekitar 1 dari setiap 1.000 anak perempuan lahir dengan kromosom X ketiga.
Trisomi X jarang menyebabkan abnormalitas fisik yang jelas. Anak perempuan dengan trisomi X mungkin memiliki kecerdasan yang sedikit lebih rendah, masalah dengan keterampilan verbal, dan lebih banyak masalah sekolah daripada saudara kandung. Kadang-kadang sindrom tersebut menyebabkan ketidakteraturan menstruasi dan infertilitas. Namun demikian, beberapa orang dengan trisomi X telah melahirkan anak-anak yang normal secara fisik yang memiliki kromosom normal.
Kasus bayi yang sangat jarang terjadi dengan 4 atau bahkan 5 kromosom X telah diidentifikasi. Ketika seorang gadis memiliki 3 kromosom X atau lebih, semakin besar kemungkinan mengalami cacat intelektual dan cacat lahir.
