Atrofi optik dominan dan neuropati optik herediter Leber adalah gangguan bawaan yang tidak umum yang merusak saraf optik, menyebabkan hilangnya penglihatan.
Kehilangan penglihatan memengaruhi kedua mata dan biasanya terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja tetapi dapat terjadi pada usia berapa pun.
Atrofi optik dominan menyebabkan hilangnya penglihatan lambat secara bertahap selama beberapa hingga puluhan tahun, sedangkan neuropati optik herediter Leber menyebabkan hilangnya penglihatan lebih cepat selama berminggu-minggu hingga berbulan-bulan.
Orang mungkin jarang memiliki fungsi jantung atau sistem saraf yang tidak normal.
Diagnosis ditetapkan melalui evaluasi dokter dan terkadang dikonfirmasi melalui pengujian genetik.
Gangguan tidak dapat disembuhkan, tetapi beberapa langkah diambil untuk membantu penglihatan.
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Gangguan Saraf Optik.)
Penyebab Gangguan Saraf Optik Herediter
Atrofi optik dominan dan neuropati optik herediter Leber adalah gangguan bawaan yang disebabkan oleh gen abnormal. Kedua gangguan ini jarang terjadi.
Atrofi optik dominan diwariskan dari ibu atau ayah sebagai gen dominan, yang berarti bahwa hanya satu salinan gen yang diperlukan agar gangguan dapat terjadi. Dengan kata lain, jika ayah atau ibu menderita penyakit ini, maka setiap anak memiliki peluang 50% untuk mengembangkannya.
Neuropati optik herediter Leber diwariskan melalui ibu saja, karena gen abnormal terletak di mitokondria. Mitokondria adalah struktur dalam sel yang menyediakan energi bagi sel dan memiliki gen internal sendiri yang diwariskan hanya dari ibu. Pria yang terkena tidak dapat menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Neuropati optik herediter Leber lebih umum terjadi pada pria.
Gejala Gangguan Saraf Optik Herediter
Pada atrofi optik dominan, kehilangan penglihatan sering kali mulai sebelum usia 10 tahun, tetapi dapat mulai setelah usia itu. Hilangnya penglihatan sangat bertahap selama beberapa hingga puluhan tahun. Jarang, orang juga dapat mengalami nistagmus (gerakan cepat tersentak pada mata ke satu arah bergantian dengan pergeseran lebih lambat kembali ke posisi awal), gangguan pendengaran, atau keduanya. Orang juga kesulitan membedakan nuansa biru dan kuning.
Pada neuropati optik herediter Leber, kehilangan penglihatan biasanya dimulai antara usia 15 hingga 35 tahun. Kehilangan penglihatan cukup cepat selama berminggu-minggu hingga beberapa bulan. Jarang, orang memiliki konduksi jantung atau fungsi sistem saraf yang tidak normal.
Diagnosis Gangguan Saraf Optik Herediter
Evaluasi dokter
Terkadang dilakukan tes genetik
Diagnosis dilakukan melalui evaluasi dokter. Pengujian dapat mengidentifikasi beberapa gen abnormal yang bertanggung jawab atas gangguan tetapi tidak semuanya. Orang yang mungkin menderita neuropati optik herediter Leber menjalani elektrokardiografi untuk menilai jantung mereka.
Pengobatan Gangguan Saraf Optik Herediter
Alat bantu penglihatan rendah
Tidak ada pengobatan yang efektif, tetapi pengobatan baru sedang diteliti. Membatasi konsumsi alkohol, yang dapat memengaruhi mitokondria, dan tidak menggunakan produk tembakau dapat membantu memperlambat laju kehilangan penglihatan.
Alat pembesar, perangkat cetak besar, dan jam tangan berbicara (bantuan penglihatan rendah) dapat membantu orang dengan kehilangan penglihatan.
Konseling genetik harus dipertimbangkan.
Orang yang memiliki masalah jantung atau sistem saraf dikirim ke spesialis.
