Defisiensi adhesi leukosit adalah gangguan imunodefisiensi ketika sel darah putih (leukosit) tidak berfungsi secara normal sehingga menyebabkan infeksi jaringan lunak dengan frekuensi yang sering.
Gejala defisiensi adhesi leukosit biasanya dimulai sejak masa bayi dan meliputi infeksi yang sering terjadi pada jaringan lunak, seperti gusi, kulit, dan otot.
Dokter melakukan tes darah khusus untuk mendiagnosis gangguan tersebut.
Pengobatan melibatkan antibiotik untuk mencegah infeksi dan transfusi sel darah putih, namun demikian transplantasi sel punca adalah satu-satunya pengobatan yang efektif.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Defisiensi adhesi leukosit adalah gangguan imunodefisiensi primer. Ini diwariskan sebagai gangguan resesif autosomal. Artinya gangguan ini membutuhkan 2 gen, 1 dari setiap orang tua.
Pada defisiensi adhesi leukosit, sel darah putih kekurangan salah satu dari beberapa protein pada permukaannya yang membantu sel bergerak dan menempel (melekat) ke pembuluh darah dan sel asing. Akibatnya, sel darah putih kurang dapat berpindah ke lokasi infeksi dan membunuh serta menelan bakteri dan penyusup asing lainnya.
Ada 3 bentuk dari gangguan ini yang dibedakan oleh bagian biokimia spesifik dari sistem imun yang terpengaruh.
Gejala Defisiensi Adhesi Leukosit
Gejala defisiensi adhesi leukosit biasanya dimulai pada masa bayi.
Pada bayi yang terkena dampak berat, infeksi terjadi pada jaringan lunak, seperti gusi, kulit, dan otot. Infeksi ini berulang dan/atau menjadi lebih buruk, dan jaringan yang terpengaruh dapat mati. Tidak ada nanah yang terbentuk di area yang terinfeksi. Infeksi menjadi semakin sulit dikendalikan.
Penyembuhan luka tidak berlangsung dengan baik.
Sering kali, tali pusat lambat terlepas, memakan waktu 3 minggu atau lebih setelah lahir. Biasanya, tali pusat terlepas sendiri seminggu atau 2 minggu setelah lahir.
Sebagian besar anak-anak dengan penyakit parah meninggal pada usia 5 tahun kecuali jika berhasil diobati dengan transplantasi sel punca.
Bayi dengan dampak yang tidak terlalu berat hanya mengalami sedikit infeksi serius. Mereka dapat bertahan hingga dewasa tanpa pengobatan.
Pada anak-anak dengan satu bentuk defisiensi adhesi leukosit, perkembangan intelektual dan fisik sering kali lambat.
Diagnosis Defisiensi Adhesi Leukosit
Tes darah
Tes darah lengkap dilakukan. Selain itu, tes darah khusus, termasuk analisis protein pada permukaan sel darah putih (disebut sitometri aliran), digunakan untuk mendiagnosis defisiensi adhesi leukosit.
Tes genetik direkomendasikan untuk saudara kandung.
Pengobatan Defisiensi Adhesi Leukosit
Antibiotik
Transfusi granulosit
Transplantasi sel punca
Pengobatan defisiensi adhesi leukosit mencakup antibiotik, sering kali diberikan secara terus-menerus, untuk mencegah infeksi. Transfusi granulosit (sejenis sel darah putih) juga dapat membantu.
Namun, transplantasi sel punca merupakan satu-satunya pengobatan yang efektif. Obat ini telah digunakan pada beberapa orang dengan mutasi genetik spesifik. Obat ini dapat membantu memberikan kesembuhan.
Terapi gen untuk gangguan ini sedang diteliti.
Untuk anak-anak dengan satu jenis gangguan ini, meminum suplemen fukosa (sejenis gula) dapat membantu
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Defisiensi adhesi leukosit: Informasi komprehensif tentang defisiensi adhesi leukosit, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan serta saran untuk orang-orang yang terpengaruh
