Penyakit Hemoglobin C, S-C, dan E adalah kondisi keturunan yang ditandai dengan mutasi gen yang memengaruhi hemoglobin (protein yang membawa oksigen) dalam sel darah merah. Sel darah merah ini dihancurkan lebih cepat daripada yang lain, sehingga menyebabkan anemia kronis.
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Anemia dan Penyakit Sel Sabit.)
Penyakit Hemoglobin C
Penyakit Hemoglobin C sebagian besar terjadi pada orang-orang keturunan Afrika atau orang Kulit Hitam Amerika. Satu salinan gen yang menyebabkan penyakit hemoglobin C ada pada 2 sampai 3% orang keturunan Afrika atau orang Kulit Hitam Amerika di Amerika Serikat. Namun, orang harus mewarisi 2 salinan gen abnormal untuk mengalami penyakit tersebut.
Secara umum, gejalanya sedikit. Anemia memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Orang yang menderita penyakit ini dapat mengalami pembesaran limpa dan penyakit kuning ringan, tetapi mereka tidak mengalami krisis, seperti yang terjadi pada penyakit sel sabit.
Batu empedu adalah komplikasi umum penyakit hemoglobin C.
Penyakit Hemoglobin S-C
Penyakit Hemoglobin S-C adalah suatu bentuk penyakit sel sabit dan terjadi pada orang yang memiliki 1 salinan gen untuk penyakit sel sabit dan 1 salinan gen untuk penyakit hemoglobin C. Penyakit Hemoglobin S-C lebih banyak terjadi daripada penyakit hemoglobin C, dan gejalanya mirip dengan anemia sel sabit, tetapi episode nyeri akut dan komplikasi yang mengancam jiwa lebih jarang terjadi atau terjadi di kemudian hari. Namun demikian, orang dapat mengalami penyakit ginjal, pembesaran limpa, perdarahan ke bagian belakang mata (perdarahan retina), dan kerusakan pada sendi panggul.
Penyakit Hemoglobin E
Penyakit Hemoglobin E terutama memengaruhi keturunan Asia Tenggara. Penyakit ini menyebabkan anemia ringan tetapi tidak ada gejala lain yang terjadi pada penyakit sel sabit dan penyakit hemoglobin C.
Diagnosis Penyakit Hemoglobin C, S-C, dan E
Tes darah
Elektroforesis Hemoglobin
Tes darah dilakukan untuk diagnosis penyakit hemoglobin C, S-C, dan E. Dokter memeriksa sampel darah di bawah mikroskop. Sel darah merah memiliki berbagai bentuk abnormal, dan abnormalitas lainnya juga dapat terlihat dalam sampel darah orang-orang yang mengidap penyakit ini.
Juga dilakukan tes darah lain, yang disebut elektroforesis hemoglobin. Dalam elektroforesis, digunakan arus listrik untuk memisahkan berbagai jenis hemoglobin sehingga mendeteksi hemoglobin abnormal. Kromatografi cair kinerja tinggi juga dilakukan untuk membedakan varian-varian ini dalam hemoglobin.
Pengobatan Penyakit Hemoglobin C, S-C, dan E
Transfusi darah sesekali
Pengobatan bervariasi tergantung pada gejala dan tingkat keparahannya. Ada orang yang tidak memerlukan pengobatan.
Orang dengan penyakit hemoglobin C mungkin jarang membutuhkan transfusi darah, tetapi biasanya mereka tidak membutuhkan pengobatan.
Ketika diperlukan pengobatan untuk penyakit hemoglobin S-C, maka pengobatan ini serupa dengan pengobatan penyakit sel sabit.
Sebagian besar orang dengan penyakit hemoglobin E tidak memerlukan pengobatan. Namun demikian, orang-orang dengan penyakit yang parah mungkin memerlukan transfusi darah rutin atau pengangkatan limpa.
