Defisiensi Glucose-6-phosphate dehidrogenase (G6PD) adalah gangguan genetik yang diturunkan yang dapat menyebabkan kerusakan sel darah merah (hemolisis) setelah penyakit akut atau penggunaan obat-obatan tertentu.
Defisiensi G6PD terjadi karena cacat genetik pada enzim yang terlibat dalam metabolisme sel darah merah.
Defisiensi G6PD menyebabkan kerusakan sel darah merah sebagai respons terhadap penyakit atau obat-obatan tertentu.
Penghancuran sel darah merah dapat menyebabkan gejala, termasuk kulit dan putih mata yang menguning, urine berwarna gelap, dan terkadang nyeri punggung atau perut.
Tes darah dapat menilai kadar enzim G6PD.
Pengobatan biasanya tidak diperlukan, tetapi orang-orang yang mengalami defisiensi G6PD harus menghindari obat-obatan dan zat-zat tertentu.
G6PD adalah enzim yang penting untuk menjaga stabilitas hemoglobin. Hemoglobin adalah protein yang terkandung dalam sel darah merah yang memungkinkannya membawa oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke semua bagian tubuh. G6PD membantu melindungi hemoglobin dari kerusakan akibat stres infeksi atau penggunaan obat-obatan atau zat tertentu. Orang yang mengalami defisiensi G6PD mewarisi cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi G6PD sehingga mereka tidak memiliki cukup enzim dalam sel darah mereka.
Defisiensi G6PD adalah terkait-X, yang berarti yang terutama terpengaruh adalah laki-laki dan perempuan adalah pembawa gen yang rusak. Akan tetapi, aktivitas gen G6PD sangat bervariasi, sehingga pada beberapa orang G6PD tidak bekerja sebaik seharusnya dan pada orang lain tidak bekerja sama sekali.
Cacat ini umumnya terjadi pada pria keturunan Afrika atau pria Kulit Hitam Amerika. Hal ini juga umum terjadi di antara orang-orang yang keturunan leluhur dari basin Mediterania (seperti orang Italia, Yunani, Arab, dan Yahui Sephardik) serta orang-orang yang memiliki leluhur dari Asia.
Defisiensi G6PD memperpendek kelangsungan hidup sel darah merah. Ketika orang dengan defisiensi G6PD jatuh sakit, misalnya karena infeksi virus atau bakteri atau ketoasidosis diabetes, sel darah merah mereka cepat pecah. Episode penghancuran sel darah merah ini (krisis hemolitik) biasanya selesai dengan sendirinya.
Penghancuran sel darah merah juga dapat terjadi setelah paparan obat-obatan tertentu dan zat-zat lainnya. Obat-obatan dan zat ini mencakup rasburicase, primakuin, salisilat, sulfonamida, nitrofuran, fenasetin, naftalena, beberapa turunan vitamin K, dapson, fenazopiridina, asam nalidiksat, methylene blue, dan, dalam beberapa kasus, kacang fava.
Gejala-Gejala Defisiensi G6PD
Dalam kebanyakan kasus, episode penghancuran sel darah merah bersifat ringan dan tidak menyebabkan gejala apa pun. Namun, jika defisiensi enzim lebih parah, gejalanya meliputi penyakit kuning (kulit dan bagian putih mata yang menguning), urine berwarna gelap, kelelahan, dan sesak napas. Sebagian orang mengalami nyeri punggung dan/atau perut.
Diagnosis Defisiensi G6PD
Tes darah aktivitas G6PD
Evaluasi apus darah
Dokter mencurigai adanya defisiensi G6PD pada orang yang menderita penyakit kuning selama penyakit menular atau setelah meminum obat yang diketahui memicu episode. Tes darah, termasuk pemeriksaan apus darah, dilakukan untuk melihat apakah sel darah merah pecah. Jika demikian, dokter dapat mengukur aktivitas G6PD dalam sel darah merah. Mereka mengukur aktivitas G6PD selama sel darah pecah dan kemudian diukur kembali setelah berhenti.
Tes skrining untuk defisiensi G6PD dapat dilakukan pada orang yang berisiko mengalami gangguan tersebut.
Pengobatan Untuk Defisiensi G6PD
Perawatan suportif
Berhenti mengonsumsi obat atau zat yang dapat menyebabkan hemolisis
Menghindari pemicu yang diketahui
Sering kali tidak diperlukan pengobatan, dan orang-orang hanya perlu menunggu hingga jumlah sel darah merah mereka kembali normal. Jika suatu episode parah, orang mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk menerima pengobatan, seperti oksigen atau cairan intravena. Terkadang dibutuhkan transfusi darah.
Dokter menyarankan orang untuk berhenti menggunakan obat atau zat apa pun yang mungkin menyebabkan episode hemolisis dan menghindari obat atau zat yang kemungkinan dapat memicu episode.
