एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया, ऐसा आनुवंशिक डिसऑर्डर है, जिसमें तालमेल न कर पाने, कैपिलरीज़ के फ़ैलने और ऐसी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी वाली विशेषताएं होती हैं जिनकी वजह से इन्फेक्शन का जोखिम बढ़ जाता है।
एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया से पीड़ित बच्चों में तालमेल न कर पाने की समस्या आमतौर पर तब होती है, जब वे चलना शुरू करते हैं और उनकी मांसपेशियां धीरे-धीरे कमज़ोर होती जाती हैं, जिसकी वजह से वे बहुत अक्षम हो जाते हैं।
इस डिसऑर्डर का निदान करने के लिए डॉक्टर, रक्त जांच करते हैं।
इसके इलाज में एंटीबायोटिक्स (इन्फेक्शन को रोकने के लिए) और इम्यून ग्लोबुलिन शामिल हैं।
(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)
एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया, प्राइमरी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है। आमतौर पर यह ऑटोसोमल (सेक्स-लिंक्ड नहीं) रिसेसिव डिसऑर्डर के रूप में पीढ़ी-दर-पीढ़ी होता है। इसका मतलब यह है, कि विकार के लिए 2 जींस, माता-पिता प्रत्येक से एक जीन की ज़रूरत होती है।
एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया से पीड़ित लोगों में इन्फेक्शन की संवेदनशीलता में बढ़ोतरी, उन B सैल्स और T सैल्स (लिम्फ़ोसाइट्स) की खराबी की वजह से होती है, जो माइक्रोऑर्गेनिज़्म से शरीर का बचाव करने और ऐसी असामान्य सैल्स के विकास से रोकने में शरीर की मदद करती हैं, जिनकी वजह से कैंसर हो सकता है। इनमें अक्सर, ऐसी कुछ खास प्रकार (वर्ग) की एंटीबॉडीज़ (इम्युनोग्लोबुलिन)—IgA और IgE के स्तर भी कम होते हैं।
एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया की वजह से सेरिबैलम (मस्तिष्क का वह भाग, जो शरीर की गतिविधियों में तालमेल बिठाने का काम करता है) में भी असामान्यताएं होती हैं, जो इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर से संबंधित नहीं हैं और जिसकी वजह से तालमेल बिठाने में कमी आती है।
एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया के लक्षण
समन्वय का अभाव (एटेक्सिया) आमतौर पर तब पैदा होता है, जब बच्चे चलना शुरू करते हैं, लेकिन यह 4 साल की उम्र तक भी हो सकता है। आवाज़, अस्पष्ट हो जाती है, और मांसपेशियां लगातार कमज़ोर होती जाती हैं, जिससे गंभीर अक्षमता होती है। बुद्धि से जुड़ी अक्षमता हो सकती है और बढ़ सकती है।
1 से लेकर 6 साल के बीच की उम्र में (लेकिन अक्सर 4 साल की उम्र तक नहीं), त्वचा और आंखों में कैपिलरीज़ फ़ैल जाती हैं और स्पष्ट दिखाई देने लगती हैं। फैली हुई कैपिलरीज़ (टेलेंजिएक्टेसिया), जिसे स्पाइडर वेन्स कहा जाता है, आमतौर पर आईबॉल, कान और गर्दन के किनारों पर सबसे साफ़ दिखाई देती हैं।
इमेज को थॉमस हबीफ, MD द्वारा उपलब्ध कराया गया।
इससे एंडोक्राइन सिस्टम प्रभावित हो सकता है, जिसकी वजह से टेस्टिस छोटे होना (लड़कों में), इनफर्टिलिटी और डायबिटीज़ जैसी समस्याएं हो सकती हैं।
साइनस और फेफड़ों के इन्फेक्शन बार-बार होते हैं, जिसकी वजह से अक्सर निमोनिया और फेफड़ों के क्रोनिक डिसऑर्डर जैसे ब्रोंकाइएक्टेसिस (पुरानी सूजन की वजह से वायुमार्ग हमेशा के लिए चौड़ा होना) हो जाते हैं।
कैंसर, खासतौर पर ल्यूकेमिया, लिम्फ़ोमा, ब्रेन ट्यूमर और पेट के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।
एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया से आमतौर पर धीरे-धीरे लकवा, डिमेंशिया हो जाता है और 30 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो सकती है।
एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया का निदान
रक्त की जाँच
आनुवंशिक जांच
डॉक्टरों को लक्षणों के आधार पर एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया की शंका होती है।
IgA के स्तर को मापने के रक्त परीक्षणों और आनुवंशिक परीक्षणों से निदान की पुष्टि करने में मदद मिल सकती है।
अगर डॉक्टरों को उनकी जांच के नतीजों के आधार पर एंडोक्राइन डिसऑर्डर या कैंसर की शंका होती है, तो इन डिसऑर्डरों का पता लगाने के लिए जांचें की जाती हैं।
एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया का इलाज
एंटीबायोटिक्स और इम्यून ग्लोबुलिन
इन्फेक्शन को रोकने में मदद के लिए, डॉक्टर, लोगों को एंटीबायोटिक्स और इम्यून ग्लोब्युलिन (ऐसे लोगों के रक्त से प्राप्त एंटीबॉडीज़, जिनका इम्यून सिस्टम सामान्य है) देते हैं, जिससे इम्युनोग्लोबुलिन ग़ैर-मौजूद होने पर इसकी कमी पूरी हो जाती है। इम्यून ग्लोब्युलिन को महीने में एक बार नसों में (इंट्रावेनसली) या सप्ताह में एक बार या महीने में एक बार त्वचा के निचले हिस्से में (सबक्यूटेनियस तरीके से) इंजेक्ट किया जा सकता है।
हालांकि, इन दवाओं से दूसरी समस्याओं से राहत नहीं मिलती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की सामग्री के लिए मैन्युअल उत्तरदायी नहीं है।
Immune Deficiency Foundation: Ataxia-telangiectasia: एटेक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया के बारे में सामान्य जानकारी, जिसमें इसके निदान और इलाज की जानकारी शामिल है
