ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक समूह है, जिसके कारण कंकाल असामान्य रूप से विकसित होता है और इसके परिणामस्वरूप बौनापन या छोटा कद होता है।
ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया में, हड्डी, कार्टिलेज या संयोजी ऊतक की वृद्धि और विकास बाधित हो जाता है। ये विकार उन जीन में म्यूटेशन के कारण होते हैं, जो संयोजी ऊतक के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। संयोजी ऊतक आमतौर पर मज़बूत, रेशेदार ऊतक होता है जो हमारी शारीरिक बनावट को जोड़े रखता है और हमारे शरीर को सहारा देता और लचीलापन प्रदान करता है।
प्रत्येक प्रकार के ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया के कारण भिन्न-भिन्न लक्षण होते हैं, लेकिन सभी ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया के कारण बौनापन होता है, जो कि स्पष्ट रूप से छोटा कद है। बौनापन को पुरुषों और महिलाओं, दोनों में 4 फीट 10 इंच (147 सेंटीमीटर) से कम की वयस्क ऊंचाई के रूप में परिभाषित किया जाता है।
कुछ ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लेसिया के कारण धड़ की तुलना में अंग ज़्यादा छोटे हो जाते हैं (छोटे अंग वाला बौनापन), जबकि अन्य वजहों से अंगों की तुलना में धड़ ज़्यादा छोटा हो जाता है।
सबसे सामान्य और सबसे जाने-माने टाइप के छोटे अंग वाले बौनेपन को एकोंड्रोप्लासिया कहा जाता है। एकोंड्रोप्लासिया वाले बच्चों और वयस्कों की मुड़ी हुई टांगें, बड़ा माथा, नाक असाधारण आकार वाली होती है ("काठी वाली" नाक) और पीठ आर्च वाले आकार की होती है। कभी-कभी जोड़ों की हर तरह की गतिविधि विकसित नहीं हो पाती।
छोटे अंग वाले बौनेपन का एक घातक रूप है जिसे थानाटोफ़ोरिक डिस्प्लेसिया कहा जाता है, जिसके कारण नवजात शिशुओं में छाती की गंभीर विकृति और सांस लेने में गंभीर कठिनाई होती है।
ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
एक्स-रे
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
आमतौर पर, डॉक्टर ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया का निदान लक्षणों, शारीरिक जांच और हड्डियों के एक्स-रे के आधार पर करते हैं।
कभी-कभी ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया पैदा करने वाले असामान्य जीन का पता आनुवंशिक परीक्षण द्वारा लगाया जा सकता है। जीन का विश्लेषण करने से डॉक्टरों को यह निर्धारित करने में मदद मिल सकती है कि क्या जन्म से पहले बच्चे को ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया है या डॉक्टर को जन्म के बाद संदिग्ध ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया की पुष्टि करने में मदद मिल सकती है।
जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड के दौरान जन्म से पहले कुछ प्रकार के ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया का निदान भी किया जा सकता है।
ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया का इलाज
कभी-कभी जोड़ों का रिप्लेसमेंट
कभी-कभी अंगों को लंबा करने और टाँगों को ठीक करने के लिए सर्जरी की जाती है
अगर जोड़ों की गतिविधि बिल्कुल नहीं हो पाती, तो जोड़ों को रिप्लेस करने के लिए सर्जरी की ज़रूरत पड़ सकती है जैसे आर्टिफ़िशियल कूल्हा लगाना।
डॉक्टर किसी व्यस्क की व्यक्ति का कद बढ़ा सकते हैं जिसमें वे सर्जरी करके अंगों की लंबाई बढ़ाते हैं। मुड़ी हुई टांगों को ठीक करने के लिए भी सर्जरी की जा सकती है।
हालांकि एकोंड्रोप्लासिया वाले लोग छोटे कद के होते हैं, ग्रोथ हार्मोन के साथ इलाज आम तौर पर असरदार नहीं होता है।
वोसोरिटाइड नामक दवाई, जो हड्डियों के विकास में भूमिका निभा सकती है, एक संभावित उपचार है। हालांकि, क्या यह दवाई अंतिम वयस्क ऊंचाई को बढ़ाती है या दीर्घकालिक उपयोग के बाद इसके कारण क्या दुष्प्रभाव होते हैं, यह ज्ञात नहीं है।
चूंकि दोषपूर्ण जीन की पहचान कई ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया के लिए की गई है, इसलिए आनुवंशिक परामर्श उन लोगों के लिए सहायक हो सकता है जिन्हें ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया है और जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।
लिटिल पीपल ऑफ़ अमेरिका जैसे संगठन प्रभावित लोगों के लिए संसाधन प्रदान करते हैं और उनके सहायक के रूप में काम करते हैं। अन्य देशों में ऐसे ही समुदाय काम करते हैं।
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