ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया संयोजी ऊतक, हड्डी या कार्टिलेज का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिससे स्केलेटन असामान्य तरीके से बढ़ता है।
ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लेसिया में, हड्डी, कार्टिलेज और/या संयोजी ऊतक की वृद्धि और विकास आमतौर पर जीन में म्यूटेशन के कारण होता है, जो संयोजी ऊतक के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। संयोजी ऊतक आमतौर पर मज़बूत, रेशेदार ऊतक होता है जो हमारी शारीरिक बनावट को जोड़े रखता है और हमारे शरीर को सहारा देता और लचीलापन प्रदान करता है।
प्रत्येक प्रकार के ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लेसिया के कारण भिन्न-भिन्न लक्षण होते हैं, लेकिन सभी ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लेसिया के कारण कद छोटा (बौनापन) हो जाता है। बौनापन को पुरुषों और महिलाओं दोनों में 4 फीट 10 इंच (147 सेंटीमीटर) या उससे कम की वयस्क ऊंचाई के रूप में परिभाषित किया गया है।
कुछ ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लेसिया के कारण धड़ की तुलना में अंग ज़्यादा छोटे हो जाते हैं (छोटे अंग वाला बौनापन), जबकि अन्य वजहों से अंगों की तुलना में धड़ ज़्यादा छोटा हो जाता है।
सबसे सामान्य और सबसे जाने-माने टाइप के छोटे अंग वाले बौनेपन को एकोंड्रोप्लासिया कहा जाता है। एकोंड्रोप्लासिया से ग्रसित बच्चों और वयस्कों की मुड़ी हुई टांगें, बड़ा माथा, नाक असाधारण आकार वाली होती है (काठी वाली नाक) और पीठ धनुष के आकार की होती है। कभी-कभी जोड़ों की हर तरह की गतिविधि विकसित नहीं हो पाती।
छोटे अंग वाले बौनेपन का एक घातक रूप है जिसे थानाटोफ़ोरिक डिस्प्लेसिया कहा जाता है जिससे नवजात शिशुओं में छाती का आकार में गंभीर रूप से बिगड़ जाता है और श्वसन तंत्र काम करना बंद कर देता है, जिसकी वजह से मृत्यु हो जाती है।
ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
एक्स-रे
जन्म से पहले टेस्ट
आमतौर पर, डॉक्टर ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया का निदान लक्षणों, शारीरिक जांच और हड्डियों के एक्स-रे के आधार पर करते हैं।
कभी-कभी ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया पैदा करने वाले असामान्य जीन का पता लग सकता है, ज़्यादातर इसके लिए ब्लड टेस्ट किया जाता है। जन्म से पहले विकार का पता लगाने में जीन का विश्लेषण करना बहुत मददगार होता है।
अन्य तरीकों का इस्तेमाल करके जन्म से पहले गंभीर प्रकारों का निदान किया जा सकता है। कुछ मामलों में, भ्रूण को फ़्लेक्सिबल स्कोप (फ़ीटोस्कॉपी) की मदद से देखा जा सकता है या अल्ट्रासोनोग्राफ़ी की जाती है।
ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया का इलाज
जोड़ों का रिप्लेसमेंट
कभी-कभी अंगों को लंबा करने और टाँगों को ठीक करने के लिए सर्जरी की जाती है
अगर जोड़ों की गतिविधि बिल्कुल नहीं हो पाती, तो जोड़ों को रिप्लेस करने के लिए सर्जरी की ज़रूरत पड़ सकती है जैसे आर्टिफ़िशियल कूल्हा लगाना।
डॉक्टर किसी व्यस्क की व्यक्ति का कद बढ़ा सकते हैं जिसमें वे सर्जरी करके अंगों की लंबाई बढ़ाते हैं। मुड़ी हुई टांगों को ठीक करने के लिए भी सर्जरी की जा सकती है।
हालांकि एकोंड्रोप्लासिया वाले लोग छोटे कद के होते हैं, ग्रोथ हार्मोन के साथ इलाज आम तौर पर असरदार नहीं होता है। फिर भी, वोसोरिटाइड नाम की एक दवाई हड्डी के विकास में अपनी भूमिका निभा सकती है, जिसे इसका एक संभव इलाज माना जाता है।
ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्प्लासिया से पीड़ित लोगों में आनुवंशिक दोष पाए गए हैं, इसलिए आनुवंशिक काउंसलिंग कराने से फ़ायदा हो सकता है।
लिटिल पीपल ऑफ़ अमेरिका जैसे संगठन प्रभावित लोगों के लिए संसाधन प्रदान करते हैं और उनके सहायक के रूप में काम करते हैं। अन्य देशों में ऐसे ही समुदाय काम करते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Little People of America: छोटे कद के लोगों को सामुदायिक संसाधन और चिकित्सा सहायता और जानकारी प्रदान करने वाला संगठन
