वॉन विलेब्रांड रोग आनुवंशिक कमी या रक्त प्रोटीन वॉन विलेब्रांड फैक्टर की असामान्यता है, जो प्लेटलेट के कार्य को प्रभावित करता है, जिसके कारण अत्यधिक रक्तस्राव होता है।
(प्लेटलेट विकारों का विवरण और थ्रॉम्बोसाइटोपेनिया का विवरण भी देखें।)
वॉन विलेब्रांड फैक्टर प्लाज़्मा, प्लेटलेट्स और रक्त वाहिकाओं की दीवारों में मौजूद होता है। प्लेटलेट्स वे कोशिकाएं होती हैं जो बोन मैरो में बनती हैं और रक्तप्रवाह में फैलती हैं और रक्त क्लॉट में मदद करती हैं। जब वॉन विलेब्रांड फैक्टर गायब या दोषपूर्ण होता है, तो प्लेटलेट चोट के स्थान पर नस की दीवार से चिपकी नहीं रह सकती। परिणामस्वरूप, रक्तस्राव जितनी जल्दी रुकना चाहिए उतनी जल्दी नहीं रुकता है।
प्लेटलेट वे कोशिकाएं होती हैं जो रक्तप्रवाह में फैलती हैं और रक्त क्लॉट बनाने में मदद करती हैं। रक्त में आमतौर पर लगभग 140,000 से 440,000 प्लेटलेट्स प्रति माइक्रोलीटर होते हैं (140 से 440 × 109 प्रति लीटर)। जब प्लेटलेट की संख्या लगभग 50,000 प्लेटलेट्स प्रति माइक्रोलीटर रक्त से नीचे गिर जाती है (50 × 109 प्रति लीटर), तो यहां तक कि अपेक्षाकृत मामूली चोट के बाद भी रक्तस्राव हो सकता है। हालांकि, रक्तस्राव का सबसे गंभीर जोखिम आमतौर पर तब तक नहीं होता जब तक कि प्लेटलेट की संख्या 10,000 से 20,000 प्लेटलेट्स प्रति माइक्रोलीटर रक्त से कम नहीं हो जाती (10 से 20 ×109 प्रति लीटर)। इन अति निम्न स्तरों पर, किसी पहचानी जाने वाली चोट के बिना भी रक्तस्राव हो सकता है।
वॉन विलेब्रांड रोग के तीन मुख्य प्रकार हैं, जो सभी वंशानुगत रूप से मिलते हैं। कारक की कमी की डिग्री के आधार पर प्रकार भिन्न होते हैं। सबसे अधिक कमी वाले लोगों में रक्तस्राव का जोखिम अधिक होता है।
कम आमतौर पर, लोग वॉन विलेब्रांड रोग को वंशानुगत रूप से एक असामान्य जीन मिले बिना भी विकसित कर सकते हैं, और इस स्थिति को अर्जित वॉन विलेब्रांड रोग कहा जाता है। उदाहरण के लिए, कुछ कैंसर या ऑटोइम्यून विकार वाले लोग कभी-कभी वॉन विलेब्रांड फैक्टर के प्रति एंटीबॉडीज़ बना लेते हैं। हृदय और रक्त वाहिका रोगों वाले अन्य लोगों में, वॉन विलेब्रांड फैक्टर विघटित हो जाता है और इसकी कमी हो जाती है। दोनों ही मामलों में, वंशानुगत रूप से मिली वॉन विलेब्रांड बीमारी के परिणामस्वरूप रक्तस्राव में वृद्धि हो जाती है।
वॉन विलेब्रांड रोग के लक्षण
अक्सर, वॉन विलेब्रांड रोग वाले व्यक्ति के ऐसे माता या पिता होते हैं जिन्हें रक्तस्राव की समस्याओं का इतिहास रहा होता है। आमतौर पर, किसी बच्चे को कटने, दांत निकालने या सर्जरी के बाद आसानी से चोट लग जाती है या अत्यधिक रक्तस्राव होता है। एक युवा महिला में माहवारी रक्तस्राव में वृद्धि हो सकती है। कभी-कभी रक्तस्राव बदतर हो सकता है। दूसरी ओर, हार्मोनल बदलाव, गर्भावस्था, सूजन और संक्रमण शरीर को वॉन विलेब्रांड फैक्टर के उत्पादन को बढ़ाने के लिए उत्तेजित कर सकते हैं और अस्थायी रूप से रक्त वाहिका की दीवार से चिपके रहने और रक्तस्राव को रोकने के लिए प्लेटलेट की क्षमता में सुधार कर सकते हैं।
वॉन विलेब्रांड रोग का निदान
प्लेटलेट गणना और क्लॉटिंग को मापने के लिए रक्त परीक्षण
कम प्लेटलेट काउंट और रक्तस्राव का कारण बनने वाले विकारों को खारिज करने के लिए अन्य परीक्षण
वॉन विलेब्रांड रोग के अधिकांश स्वरूपों में, आमतौर पर प्रयोगशाला परीक्षण दिखाते हैं कि प्लेटलेट काउंट सामान्य है। रक्त क्लॉटिंग का एक मानक परीक्षण (प्रोथ्रोम्बिन टाइम [PT]) आमतौर पर सामान्य होता है जबकि दूसरा मानक परीक्षण (आंशिक थ्रॉम्बोप्लास्टिन टाइम [PTT]) आमतौर पर लंबा होता है।
डॉक्टर आमतौर पर परीक्षण कराने के लिए कहते हैं जो रक्त में वॉन विलेब्रांड फैक्टर की मात्रा को मापता है और यह निर्धारित करते हैं कि वॉन विलेब्रांड फैक्टर कितनी अच्छी तरह काम करता है। क्योंकि वॉन विलेब्रांड फैक्टर वह प्रोटीन है जो रक्त में एक महत्वपूर्ण क्लॉटिंग फैक्टर (कारक VIII) को वहन करता है, तो रक्त में कारक VIII का स्तर भी कम हो सकता है (जिसके परिणामस्वरूप लंबे समय तक PTT परीक्षण किया जाता है)।
वॉन विलेब्रांड रोग का इलाज
कभी-कभी, दवा डेस्मोप्रेसिन
कभी-कभी, वॉन विलेब्रांड फैक्टर में भरपूर रक्त क्लॉटिंग फैक्टर का ट्रांसफ़्यूजन
हल्के वॉन विलेब्रांड रोग वाले कई लोगों को उपचार की आवश्यकता कभी नहीं होती है।
यदि अत्यधिक रक्तस्राव होता है, तो वॉन विलेब्रांड फैक्टर (इंटरमीडिएट-प्योरिटी फैक्टर VIII सांद्रण या रीकॉम्बिनेन्ट वॉन विलेब्रांड फैक्टर) वाले सांद्रित रक्त क्लॉटिंग फैक्टर का ट्रांसफ़्यूजन दिया जा सकता है।
वॉन विलेब्रांड रोग के कुछ हल्के स्वरूपों के लिए, वॉन विलेब्रांड कारक की मात्रा को लंबे समय तक बढ़ाने के लिए डेस्मोप्रेसिन के साथ दवा उपचार को दिया जा सकता है, जिसे सर्जरी या दंत प्रक्रियाओं के लिए ट्रांसफ़्यूजन के बिना किया जाता है। कभी-कभी वे दवाएँ, जो क्लॉटिंग को बढ़ावा देती हैं, जैसे एप्साइलॉन अमिनोकैप्रोइक एसिड या ट्रानएग्ज़ामिक एसिड, अकेले या डेस्मोप्रेसिन के साथ उपयोग की जाती हैं।
वॉन विलेब्रांड रोग के कारण भारी माहवारी रक्तस्राव वाली महिलाओं के लिए, इंट्रानैसल डेस्मोप्रेसिन या मौखिक ट्रानएग्ज़ामिक एसिड के साथ उपचार की एक संक्षिप्त अवधि रक्तस्राव को कम कर सकती है।
