स्वास्थ्य देखभाल में आनुवंशिकी का उपयोग

मानव आनुवंशिकी को समझने की क्षमता में तब अत्यधिक वृद्धि हुई थी जब मानव जीनोम परियोजना का समर्थन करने वाले वैज्ञानिकों ने वर्ष 2003 में मानव क्रोमोसोम पर सभी जीन की सफलतापूर्वक पहचान और मैपिंग की थी। आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग विशिष्ट विकारों के बारे में अधिक जानने के लिए व्यक्तिगत जीन के अध्ययन हेतु किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, कुछ प्रकार के विकार जिन्हें उनसे होने वाले लक्षणों के आधार पर वर्गीकृत किया गया है, उन्हें आनुवंशिक असामान्यता के आधार पर पुनः वर्गीकृत किया गया है।

आनुवंशिक परीक्षण का आमतौर पर इस्तेमाल कुछ विकारों (उदाहरण के लिए, हीमोक्रोमेटोसिस और क्रोमोसोम विकार जैसे कि डाउन सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम) का निदान करने के लिए किए जाते हैं।

आनुवंशिकी से, किसी व्यक्ति में कौन से विकार विकसित होने की संभावना है इसका पूर्वानुमान लगाने की क्षमता भी बढ़ रही है। उदाहरण के लिए, BRCA जीन में कुछ असामन्यताओं वाली महिलाओं में स्तन कैंसर और ओवेरियन कैंसर होने की संभावना होती है। इन पूर्वानुमानों से रोग की रोकथाम और स्क्रीनिंग को प्रत्येक व्यक्ति के लिए और अधिक अनुकूलित बनाने की सुविधा मिल सकती है।

लोगों की आनुवंशिक विशेषताओं का आकलन करने वाली तकनीकों में प्रगति और मानव आनुवंशिकी की समझ में वृद्धि ने गर्भावस्था या जन्म से पहले आनुवंशिक विकारों के निदान में सुधार किया है। कुछ मामलों में, जन्म से पहले निदान किए गए आनुवंशिक विकारों का जन्म के बाद या कभी-कभी पहले उपचार किया जा सकता है, जो भविष्य में होने वाली जटिलताओं को रोकता है। उदाहरण के लिए, बच्चे के जन्म पहले माता को कॉर्टिकोस्टेरॉइड देने से संतान में एक प्रकार के आनुवंशिक हार्मोन की कमी से होने वाली गंभीरता कम हो सकती है।

आनुवंशिक स्क्रीनिंग का उपयोग माता-पिता को उनकी संतान में आनुवंशिक विकार जाने के जोखिमों के बारे में सलाह देने के लिए किया जा सकता है। स्क्रीनिंग का इस्तेमाल भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाने (पेरेंटल डायग्नोस्टिक टेस्टिंग) के लिए भी किया जा सकता है।

मानव आनुवंशिकी की बढ़ी हुई समझ में यह पूर्वानुमान लगाने की क्षमता है कि लोग, अपनी सटीक आनुवंशिक संरचना के आधार पर, कुछ दवाओं के प्रति कैसी प्रतिक्रिया देंगे (आनुवंशिक संरचना और दवाओं पर प्रतिक्रिया)। उदाहरण के लिए, कुछ विशेष जीन से यह पूर्वानुमान लगाया जा सकता है कि व्यक्ति को कितनी मात्रा में वारफ़ेरिन, एक एंटीकोग्युलेन्ट ("रक्त को पतला करने वाली") दवा, की आवश्यकता हो सकती है। यह पूर्वानुमान महत्वपूर्ण है, क्योंकि वारफ़ेरिन की अधिक मात्रा लेने से गंभीर रक्तस्राव हो सकता है और कम मात्रा में लेने से दवाई बेअसर हो जाती है, जो जोखिम भरा भी है।

जीन विश्लेषण से इस बात का भी अनुमान लगाया जा सकता है कि कैंसर रोधी एजेंट इरिनोटेकन लेने पर किसी व्यक्ति में असहनीय दुष्प्रभाव होंगे या केवल मामूली दुष्प्रभाव होंगे। जिन लोगों में असहनीय दुष्प्रभाव होने की संभावना होती है, उनका उपचार एक अलग दवाई से किया जा सकता है।

जीन विश्लेषण से यह भी पता लगाया जा सकता है कि लोगों में कितनी तीव्रता से मेटाबोलाइज़ होता है और वह कोडीन, एक एनाल्जेसिक, के प्रति कितनी तीव्रता से प्रतिक्रिया दिखाते हैं। जिन लोगों में तीव्रता से कोडीन का मेटाबोलाइज़ होता है, उनमें उच्च स्तर में कोडीन का मेटाबोलिक-उपोत्पाद एकत्र हो सकता है, जिससे उनकी सांस लेने की अचेतन रूप से प्रवृत्ति खराब हो जाती है। तीव्र मेटाबोलाइज़ेशन के इस प्रभाव के परिणामस्वरूप कुछ बच्चों की मृत्य हो गई थी, जिन्हें ऑब्स्ट्रेक्टिव स्लीप ऐप्निया का उपचार करने के लिए टॉन्सिलेक्टॉमी और एडिनोइडेक्टॉमी के बाद कोडीन दी गई थी।

रोगग्रस्त ऊतक (जैसे कैंसर) की आनुवंशिकी दवा विनिर्माताओं को दवाएँ (जैसे कैंसररोधी एजेंट) विकसित करते समय अधिक सटीक उपचार लक्ष्यों का पता लगाने में मदद कर सकती है। उदाहरण के लिए, कैंसररोधी एजेंट ट्रैस्टुज़ुमैब स्तन कैंसर में विशिष्ट कैंसर कोशिकाओं को लक्षित कर सकता है, जिनमें स्तन कैंसर जीन HER2/neu शामिल होता है।