नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कई शारीरिक असामान्यताओं से जुड़ा है, जिनमें छोटा कद, हृदय दोष और असामान्य शारीरिक बनावट शामिल हैं।
जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) का एक सेगमेंट है और इसमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)
नूनन सिंड्रोम कुछ ऐसे जीन में म्यूटेशन की वजह से होता है जो किसी प्रभावित जीन वाले माता/पिता से आ सकते हैं। यह उस बच्चे में भी अनायास हो सकता है जिसके माता-पिता में कोई प्रभावित जीन नहीं है। इसमें कई तरह के जीन शामिल हो सकते हैं।
नूनन सिंड्रोम बहुत सामान्य है और लगभग 1,000 से 2,500 लोगों में से 1 को यह होता है। लड़कों और लड़कियों, दोनों को हो सकता है।
नूनन सिंड्रोम के लक्षण
बच्चों में गर्दन जालीदार, कान झुके हुए, पलकें झुकी हुईं, दूर तक फैली आँखें, छोटी चौथी (अनामिका) उंगलियां, ऊँचा धनुषाकार तालु और हृदय संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं। सुनने में परेशानी और बौद्धिक क्षमता कम हो सकती है। ज़्यादातर प्रभावित लोग छोटे होते हैं। नूनन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की त्वचा बहुत लचीली हो सकती है जो सामान्य से अधिक खिंच सकती है। खिंचने के बाद त्वचा आमतौर पर अपनी सामान्य अवस्था में आ जाती है।
लड़कों के अंडकोष कम विकसित या अनियमित हो सकते हैं। लड़कों और लड़कियों का यौवन देरी से शुरू हो सकता है और नूनन सिंड्रोम से पीड़ित जवान पुरुषों का टेस्टोस्टेरॉन लेवल कम हो सकता है और वे नपुंसक भी हो सकते हैं। लड़कियों में मासिक धर्म और लड़कियों की तुलना में देर से शुरू होता है लेकिन उनकी प्रजनन क्षमता सामान्य होती है।
नूनन सिंड्रोम का निदान
आनुवंशिक जांच
नूनन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि के लिए, रक्त के नमूनों पर आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं।
नूनन सिंड्रोम का इलाज
दिल की बीमारियों को सर्जरी से दूर करना
ग्रोथ हार्मोन थेरेपी
लड़कों के लिए, कभी-कभी टेस्टोस्टेरॉन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी
नूनन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि सिंड्रोम से होने वाले कुछ खास लक्षणों और समस्याओं का इलाज हो सकता है। डॉक्टर दिल की बीमारियों पर नज़र रखते हैं और ज़रूरत पड़ने पर इलाज करते हैं।
ग्रोथ हार्मोन से इलाज करने पर वृद्धि को तेज़ किया जा सकता है। संतोषजनक बढ़ोतरी होने के बाद, टेस्टोस्टेरॉन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी से उन लड़कों को मदद मिल सकती है जिनके अंडकोष कम विकसित हुए हैं।
जिन बच्चों में नूनन सिंड्रोम होने का संदेह हो, उनका प्रारंभिक जीवन में हृदय, नज़र और सुनने संबंधी समस्याओं के लिए मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
