La maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée correspond à un groupe de troubles génétiques qui impliquent une aggravation progressive des anomalies de la conduction cardiaque, dont un dysfonctionnement du nœud sinusal, divers degrés de bloc auriculoventriculaire et/ou des retards de conduction du système His-Purkinje.
La maladie progressive du tissu de conduction cardiaque peut être
Structurelle: accompagnée ou suivie d'une cardiopathie structurelle (p. ex., cardiopathie congénitale, cardiomyopathie)
Isolée: survenant sur un cœur structurellement normal
La forme la plus fréquente de maladie progressive du tissu de conduction cardiaque associée à une cardiomyopathie est celle dans laquelle des mutations de LMNA sont présentes (voir Cardiomyopathie due à la lamine A/C). Certains de ces patients présentent un cœur apparemment structurellement normal, mais développent par la suite une cardiomyopathie.
Les patients atteints de maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée présentent généralement un début précoce (âge < 50 ans), une maladie du système de conduction progressive se manifestant par un ou plusieurs des éléments suivants:
Ralentissement de la conduction intra-auriculaire
Maladie de His-Purkinje (c'est-à-dire, blocs de branche ou blocs fasciculaires)
Une forme dégénérative, dans laquelle le système conducteur devient scléreux, a été appelée maladie de Lenègre-Lev.
La maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée résulte principalement de mutations de SCN5A, le gène qui code pour le canal Nav1.5 responsable du courant de sodium entrant (INa). L'hérédité est typiquement autosomique dominante. Des syndromes de chevauchement avec le syndrome du QT long et le syndrome de Brugada ont été rapportés.
Le trouble se manifeste par des modifications de l'ECG, dont un intervalle PR allongé, des ondes P élargies, des complexes QRS élargis, un bloc AV, un bloc de branche droit, un hémibloc antérieur gauche, un hémibloc postérieur gauche, un bloc de branche gauche ou un bloc de conduction interventriculaire non spécifique. Les patients ont également un risque plus élevé de mort subite.
Les patients doivent subir une imagerie cardiaque (p. ex., échocardiographie, IRM) pour détecter tout trouble structurel. Les patients qui n'ont pas de maladie structurelle doivent subir des tests génétiques, en particulier s'ils ont des antécédents familiaux de mort subite cardiaque ou de nécessité d'implantation d'un stimulateur cardiaque à un jeune âge. Si les tests révèlent une anomalie génétique, les membres de la famille doivent subir un ECG et des tests génétiques.
Le traitement repose sur un stimulateur cardiaque selon les indications habituelles de l'implantation d'un stimulateur cardiaque, dont un bloc auriculoventriculaire du 3e degré ou un bloc auriculoventriculaire symptomatique du 2e degré. Une recommandation consensuelle est celle selon laquelle des stimulateurs cardiaques peuvent également être utiles en cas de maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée familiale qui ont un bloc bifasciculaire avec ou sans bloc auriculoventriculaire du premier degré (1).
Références générales
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
