(Voir aussi la puberté chez l'homme Différenciation sexuelle, adrénarche et puberté Le développement sexuel et de la fonction hormonale chez l'homme dépendent d'un circuit à rétrocontrôle complexe impliquant l'hypothalamus, l'hypophyse et les testicules et modulé par le système... en apprendre davantage , la puberté chez la femme Puberté Le fonctionnement de l'appareil génital féminin est contrôlé par l'interaction entre l'hypothalamus, l'hypophyse antérieure et les ovaires. L'hypothalamus sécrète un peptide de petite taille... en apprendre davantage et retard constitutionnel de la puberté Hypogonadisme secondaire L'hypogonadisme masculin correspond à une diminution de la synthèse de la testostérone et/ou à une altération de la spermatogenèse ou, plus rarement, à une diminution de la sensibilité à la... en apprendre davantage .)
Il peut s'agir d'un retard simple de croissance et de puberté survenant chez un adolescent ayant des antécédents familiaux de retard de croissance et de puberté. Ces enfants sont souvent qualifiés de "retardataires." La vitesse de croissance prépubertaire est normale, mais la maturation osseuse et le pic de croissance pubertaire sont retardés; la maturation sexuelle est retardée mais normale.
Les autres causes comprennent les troubles génétiques (le syndrome de Turner Syndrome de Turner Dans le syndrome de Turner, les filles naissent avec un de leurs deux chromosomes X partiellement ou complètement manquants. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé par... en apprendre davantage 
chez la fille, le syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter (47,XXY) Le syndrome de Klinefelter correspond à la présence de deux chromosomes X ou plus, plus un Y, aboutissant à un phénotype masculin. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé... en apprendre davantage 
chez le garçon), des pathologies du système nerveux central (p. ex., des tumeurs hypophysaires ou hypothalamiques induisant une réduction de la sécrétion gonadotrope), l'irradiation du système nerveux central, certaines maladies chroniques (p. ex., le diabète sucré Le diabète sucré chez les enfants et les adolescents Le diabète sucré implique une absence de sécrétion d'insuline (type 1) ou une résistance des tissus périphériques à l'insuline (type 2) provoquant une hyperglycémie. Les premiers symptômes sont... en apprendre davantage mal contrôlé, les pathologies inflammatoires du tube digestif Revue générale des maladies intestinales inflammatoires chroniques Les maladies intestinales inflammatoires, qui comprennent la maladie de Crohn et la rectocolite ulcéro-hémorragique et les colites non classées sont des maladies récidivantes caractérisées par... en apprendre davantage , les pathologies rénales, la mucoviscidose Mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l'appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique, une insuffisance... en apprendre davantage 
), le syndrome de Kallman Hypogonadisme secondaire L'hypogonadisme masculin correspond à une diminution de la synthèse de la testostérone et/ou à une altération de la spermatogenèse ou, plus rarement, à une diminution de la sensibilité à la... en apprendre davantage , dénutrition Revue générale de la dénutrition La dénutrition est une forme de malnutrition. (La malnutrition comprend également la suralimentation). La dénutrition peut être due à un apport inadéquat de nutriments, à une malabsorption,... en apprendre davantage /troubles de l'alimentation Introduction aux troubles du comportement alimentaire Les troubles du comportement alimentaire impliquent des troubles persistants de l'alimentation ou du comportement liés à l'alimentation qui Altèrent la consommation ou l'absorption des aliments... en apprendre davantage et une activité physique excessive, en particulier chez les filles (1 Références générales Le retard pubertaire est l'absence de maturation sexuelle attendue à l'âge prévu. Le diagnostic repose sur la mesure des hormones gonadiques (testostérone et œstradiol), de l'hormone lutéinisante... en apprendre davantage ).
Références générales
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1. Howard SR, Dunkel L: The genetic basis of delayed puberty. Neuroendocrinology 106(3):283–291, 2018. doi: 10.1159/000481569
Symptomatologie
Les adolescents peuvent être sensiblement moins grands que leurs pairs, peuvent être taquinés ou malmenés et ont souvent besoin d'aide pour faire face aux problèmes sociaux. Bien que les adolescents soient généralement mal à l'aise d'être différents de leurs pairs, les garçons sont plus susceptibles que les filles de ressentir un stress psychologique et une gêne résultant d'une petite taille et d'un retard pubertaire.
Manifestations des causes possibles de retard de la puberté
Les signes possibles de maladie chronique comprennent un changement brutal de la croissance, une dénutrition, un développement discordant (p. ex., poils pubiens sans développement mammaire) ou développement bloqué de la puberté (c'est-à-dire, que la puberté commence puis ne progresse pas).
Des symptômes neurologiques (p. ex., céphalées, problèmes visuels), polydipsie et/ou galactorrhée Galactorrhée La galactorrhée se définie par la sécrétion et l'écoulement de lait par la glande mammaire chez un homme ou chez une femme qui n'allaite pas. Elle est généralement due à un adénome hypophysaire... en apprendre davantage pourraient suggérer un trouble du système nerveux central. Une hyposmie ou une anosmie Anosmie L'anosmie est la perte complète de l'odorat. L'hyposmie est la perte partielle de l'odorat. Lorsqu'elle est unilatérale, l'anosmie est souvent méconnue. La plupart des patients anosmiques ont... en apprendre davantage pourrait indiquer un syndrome de Kallman.
Des symptômes digestifs suggèrent une maladie intestinale inflammatoire Revue générale des maladies intestinales inflammatoires chroniques Les maladies intestinales inflammatoires, qui comprennent la maladie de Crohn et la rectocolite ulcéro-hémorragique et les colites non classées sont des maladies récidivantes caractérisées par... en apprendre davantage . Une image corporelle anormale (p. ex., une fausse croyance dans un excès de poids) doit faire évoquer la nécessité de rechercher un trouble de l'alimentation Introduction aux troubles du comportement alimentaire Les troubles du comportement alimentaire impliquent des troubles persistants de l'alimentation ou du comportement liés à l'alimentation qui Altèrent la consommation ou l'absorption des aliments... en apprendre davantage .
Une aménorrhée primaire Évaluation d'une aménorrhée primitive[a] L'aménorrhée (l'absence de menstruation) peut être primaire ou secondaire. L'aménorrhée primaire correspond à l'absence de règles à l'âge de 15 ans chez des patientes qui ont une croissance... en apprendre davantage pourrait faire évoquer un syndrome de Turner Syndrome de Turner Dans le syndrome de Turner, les filles naissent avec un de leurs deux chromosomes X partiellement ou complètement manquants. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé par... en apprendre davantage .
Diagnostic
L'évaluation initiale de la puberté retardée doit consister en une anamnèse complète et un examen physique permettant d'évaluer le développement de la puberté, l'état nutritionnel et la croissance. En fonction des résultats, des examens de laboratoire de recherche d'autres causes de croissance réduite doivent être envisagés:
Critères de puberté retardée
Chez les filles, la puberté retardée est diagnostiquée dans l'un des cas suivants:
Chez le garçon, la puberté retardée est diagnostiquée dans l'un des cas suivants:
Une petite taille et/ou une diminution de la vitesse de croissance peut indiquer une puberté retardée dans les deux sexes. Bien que beaucoup d'enfants semblent débuter leur puberté plus tôt qu'avant, rien n'indique que les critères de retard pubertaire doivent être modifiés.
Test hormonal
Les taux de LH, FSH et testostérone ou œstradiol sont mesurés. La LH et la FSH sont des gonadotrophines sécrétées par l'hypophyse, qui stimulent la production d'hormones sexuelles. Les taux de LH et de FSH sont les examens initiaux les plus utiles (voir aussi algorithme Bilan de l'aménorrhée primitive Évaluation d'une aménorrhée primitive[a] L'aménorrhée (l'absence de menstruation) peut être primaire ou secondaire. L'aménorrhée primaire correspond à l'absence de règles à l'âge de 15 ans chez des patientes qui ont une croissance... en apprendre davantage ).
Des taux sériques élevés de LH et de FSH sont en faveur d'une
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Insuffisance gonadique causée par des défauts des gonades elles-mêmes (hypogonadisme primaire Hypogonadisme primaire L'hypogonadisme masculin correspond à une diminution de la synthèse de la testostérone et/ou à une altération de la spermatogenèse ou, plus rarement, à une diminution de la sensibilité à la... en apprendre davantage [hypogonadisme hypergonadotrope])
Dans de tels cas, une analyse du caryotype doit être effectuée pour rechercher un syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter (47,XXY) Le syndrome de Klinefelter correspond à la présence de deux chromosomes X ou plus, plus un Y, aboutissant à un phénotype masculin. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé... en apprendre davantage chez les garçons et un syndrome de Turner Diagnostic Dans le syndrome de Turner, les filles naissent avec un de leurs deux chromosomes X partiellement ou complètement manquants. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé par... en apprendre davantage chez les filles. Si le caryotype est normal, les filles présentant un retard pubertaire sévère doivent faire l'objet d'investigations plus poussées pour rechercher les autres causes d'insuffisance ovarienne primitive Diagnostic Dans l'insuffisance ovarienne primaire, les ovaires ne libèrent pas régulièrement d'ovules et ne produisent pas suffisamment d'hormones malgré un taux élevé de gonadotrophines circulantes (en... en apprendre davantage .
De faibles taux de FSH et de LH avec une testostérone et un œstradiol bas chez l'enfant de petite taille et dont le développement pubertaire est retardé peuvent indiquer
Les tests actuels de dosage de la testostérone et de l'œstradiol ne font pas toujours la distinction entre les taux pubertaires précoces et prépubertaires. Le retard pubertaire constitutionnel Hypogonadisme secondaire L'hypogonadisme masculin correspond à une diminution de la synthèse de la testostérone et/ou à une altération de la spermatogenèse ou, plus rarement, à une diminution de la sensibilité à la... en apprendre davantage est plus souvent diagnostiqué chez les garçons, en partie parce que les adolescents sont plus en détresse s'ils ne maturent pas au même rythme que leurs pairs et sont donc plus susceptibles de consulter. Il peut être difficile de distinguer le retard pubertaire constitutionnel des causes permanentes d'hypogonadisme hypogonadotrophique. Les troubles chroniques qui entraînent une nutrition insuffisante peuvent retarder la puberté en perturbant la libération de l'hormone de libération des gonadotrophines (gonadotropin-releasing hormone). Les formes permanentes d'hypogonadisme hypogonadotrophique sont plus probables en cas d'absence de réponse à 1 ou 2 cycles de traitement de testostérone de courte durée. Si on suspecte un trouble hypophysaire, les taux d'autres hormones hypophysaires doivent être mesurés car l'hypogonadisme hypogonadotrophique peut être isolé ou associé à d'autres déficits hormonaux.
Imagerie
Lorsque la croissance est anormale, la radiographie pour déterminer l'âge osseux doit constituer le premier test. L'âge osseux est déterminé à l'aide d'une radiographie de la main gauche (par convention) qui permet une estimation du potentiel de croissance restant et de prédire la taille à l'âge adulte.
Le bilan hypophysaire par IRM peut être indiqué pour exclure des tumeurs et des anomalies structurelles en cas d'hypogonadisme hypogonadotrope présumé.
Tests génétiques
Environ un tiers des cas d'hypogonadisme hypogonadotrope sont génétiques et le syndrome de Kallman est la cause la plus fréquente (voir Hypogonadisme secondaire Hypogonadisme secondaire L'hypogonadisme masculin correspond à une diminution de la synthèse de la testostérone et/ou à une altération de la spermatogenèse ou, plus rarement, à une diminution de la sensibilité à la... en apprendre davantage ). Si d'autres déficits hormonaux hypophysaires sont constatés, des anomalies génétiques spécifiques peuvent être présentes (p. ex., PROP1).
Traitement
Si les garçons ne montrent aucun signe de démarrage pubertaire ni de progression de leur maturation osseuse au-delà de 11 à 12 ans, à 14 ans, on peut administrer un traitement de 4 à 6 mois d'énanthate de testostérone à faible dose ou de cypionate de testostérone à raison de 50 à 100 mg IM 1 fois/mois. Ces faibles doses induisent la puberté avec un certain degré de virilisation et ne compromettent pas le potentiel de taille adulte. Après la fin du cycle de traitement, le traitement est arrêté et plusieurs semaines ou mois plus tard, on mesure les taux de testostérone; une augmentation des niveaux pubertaire suggère que la carence était temporaire plutôt que permanente. Si les taux de testostérone ne sont pas plus élevés que la valeur initiale et/ou si le développement pubertaire ne se poursuit pas après la fin du traitement, un deuxième cycle de traitement à faible dose peut être administré. Si la puberté endogène n'a pas commencé après deux cycles de traitement, le risque de carence permanente est plus élevé, et les patients doivent être réévalués à la recherche d'autres causes d'hypogonadisme. Dans le cas des formes permanentes d'hypogonadisme, la dose de testostérone est augmentée sur une période de 18 à 24 mois jusqu'aux doses de remplacement des adultes (voir traitement de l'hypogonadisme masculin chez l'enfant Traitement L'hypogonadisme masculin correspond à une diminution de la synthèse de la testostérone et/ou à une altération de la spermatogenèse ou, plus rarement, à une diminution de la sensibilité à la... en apprendre davantage ).
Chez filles, en fonction de la cause, l'hormonothérapie peut être utilisée pour induire la puberté ou, dans certains cas (p. ex., dans le syndrome de Turner), être nécessaire pour un remplacement à long terme. L'œstrogène de substitution est administré sous forme de pilules ou de timbres et la dose est augmentée sur une période de 18 à 24 mois. Les filles peuvent passer à des préparations contraceptives orales associant œstrogène et progestatifs en cas de traitement à long terme.
Points clés
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Le retard de la puberté peut être constitutionnel ou être causé par divers troubles génétiques ou acquis.
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Mesurer les taux de testostérone ou d'œstradiol, d'hormone lutéinisante et d'hormone folliculostimulante.
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Faire une radiographie d'évaluation de l'âge osseux dans le cadre de l'évaluation initiale.
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L'imagerie hypophysaire et des tests génétiques peuvent être utilisés pour diagnostiquer la cause.
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L'hormonothérapie peut être indiquée pour induire la puberté ou pour un remplacement à long terme.
