La puberté précoce correspond à un début de la maturation sexuelle avant l'âge moyen. Le diagnostic repose sur la comparaison avec les standards de la population, des radiographies de la main et du poignet gauches pour évaluer la maturation squelettique et rechercher une accélération de la croissance osseuse, et la mesure des concentrations sériques des gonadotrophines et des stéroïdes gonadiques et surrénaliens, selon les résultats de l'examen et la source potentielle d'activation hormonale. Le traitement dépend de la cause.
Chez la fille, la première étape du développement pubertaire est généralement le développement des seins (thélarche), suivie peu après par l'apparition de la pilosité pubienne (pubarche) et axillaire et, plus tard, par la survenue des premières règles (ménarche) qui se produit traditionnellement 2 à 3 ans après la thélarche.
Puberté: développement des caractéristiques sexuelles féminines
Les barres indiquent les intervalles normaux. |
Chez le garçon, la première étape du développement pubertaire est généralement l'augmentation du volume testiculaire (habituellement ≥ 4 mL, parfois 3 mL), suivie de l'allongement du pénis et de l'apparition de la pilosité pubienne et axillaire.
Cette photographie montre un orchidomètre, un outil utilisé pour mesurer la croissance testiculaire.
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Puberté, lorsque les caractéristiques sexuelles masculines se développent
Les barres indiquent les intervalles normaux. Aucune moyenne n'est disponible pour le changement de la morphologie. |
La puberté normale débute par l'activation de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien, entraînant une augmentation de la production d'androgènes surrénaliens (p. ex., le sulfate de déhydroépiandrostérone [DHEA-S]), appelée adrénarche. L'adrénarche, chez les filles comme chez les garçons, entraîne l'apparition de la pilosité pubienne et axillaire (pubarche), d'une pilosité corporelle, d'une odeur corporelle et d'acné.
Chez les filles, la gonadarche comprend le développement mammaire (thélarche), des modifications de la morphologie corporelle, la croissance de l'utérus et finalement la ménarche. Chez les garçons, la gonadarche comprend l'augmentation du volume testiculaire et la croissance phallique.
Bien que les signes de la gonadarche et de l'adrénarche se chevauchent, ces processus sont régulés de façon indépendante. La pubarche peut se produire avant la gonadarche chez une minorité d'enfants dans le cadre du développement pubertaire normal. (Pour plus d'informations sur la différenciation sexuelle normale et le développement pubertaire chez les filles, voir Puberté, et chez les garçons, voir Différenciation sexuelle, adrénarche et puberté).
La définition de la puberté précoce était traditionnellement une maturation sexuelle débutant avant 8 ans chez les filles ou 9 ans chez les garçons. Cependant, la définition actuelle repose sur des normes fiables en population concernant le début de la puberté (c'est-à-dire l'âge auquel les étapes de la puberté surviennent); étant donné que ce début survient plus tôt aux États-Unis, en particulier chez les filles, ces normes traditionnelles sont en cours de réévaluation (1, 2). Le développement des seins se produit de plus en plus à un jeune âge. Cette tendance correspond à l'épidémie d'obésité, un indice de masse corporelle plus élevé (> 85e percentile) étant associé à une thélarche plus précoce. Malgré l'âge plus précoce de la thélarche, l'âge de la ménarche n'a pas diminué aussi radicalement, avec une baisse moyenne de seulement 5 à 6 mois sur 50 à 70 ans, l'essentiel de cette diminution ayant eu lieu au cours des 30 dernières années (3, 4).
La race et l'appartenance ethnique ont été envisagées comme facteurs de risque de puberté précoce (5), mais des réserves ont été émises quant à la validité de cette approche, notamment parce que la race est une construction sociale sans fondement biologique ou génétique, et parce qu'elle peut être le reflet d'autres variables (p. ex., obésité, expositions environnementales, stress psychologique, déterminants sociaux de la santé) (6).
Références générales
1. Eckert-Lind C, Busch AS, Petersen JH, et al. Worldwide Secular Trends in Age at Pubertal Onset Assessed by Breast Development Among Girls: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Pediatr. 2020;174(4):e195881. doi:10.1001/jamapediatrics.2019.5881
2. Herman-Giddens ME, Steffes J, Harris D, et al. Secondary sexual characteristics in boys: data from the Pediatric Research in Office Settings Network. Pediatrics. 2012;130(5):e1058-e1068. doi:10.1542/peds.2011-3291
3. Finer LB, Philbin JM. Trends in ages at key reproductive transitions in the United States, 1951-2010. Womens Health Issues. 2014;24(3):e271-e279. doi:10.1016/j.whi.2014.02.002
4. Wang Z, Asokan G, Onnela JP, et al. Menarche and Time to Cycle Regularity Among Individuals Born Between 1950 and 2005 in the US. JAMA Netw Open. 2024;7(5):e2412854. Published 2024 May 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.12854
5. Biro FM, Galvez MP, Greenspan LC, et al. Pubertal assessment method and baseline characteristics in a mixed longitudinal study of girls. Pediatrics. 2010;126(3):e583-e590. doi:10.1542/peds.2009-3079
6. Osinubi AA, Lewis-de Los Angeles CP, Poitevien P, Topor LS. Are Black Girls Exhibiting Puberty Earlier? Examining Implications of Race-Based Guidelines. Pediatrics. 2022;150(2):e2021055595. doi:10.1542/peds.2021-055595
Classification des pubertés précoces
Les pubertés précoces peuvent être classées en 2 catégories:
Gonadotropin-releasing hormone (gonadolibérine) (GnRH)–dépendante (puberté précoce centrale)
GnRH indépendante (effets périphériques des hormones sexuelles)
La puberté précoce GnRH-dépendante est plus fréquente globalement et plus fréquente chez les filles (1). Dans la puberté précoce GnRH dépendante, l'axe hypothalamo-hypophysaire est activé, entraînant l'augmentation du volume et la maturation des gonades, le développement des caractères sexuels secondaires, et l'ovogenèse ou la spermatogenèse.
La puberté précoce GnRH indépendante (périphérique) est beaucoup moins fréquente. Les caractères sexuels secondaires résultent de taux circulants élevés d'œstrogènes ou d'androgènes, sans activation de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
La puberté précoce peut également être classée selon qu'il apparaît une gonadarche ou une adrénarche.
Le développement pubertaire incomplet ou non durable est fréquent, le plus souvent en tant que thélarche ou adrénarche prématurées isolées. Les filles présentant une thélarche prématurée ont généralement un développement des seins qui se produit au cours des 2 premières années de vie, mais cette modification n'est pas accompagnée de taux hormonaux pubertaires, d'une ménarche, d'un âge osseux avancé à la radiographie, d'effets androgéniques, ou d'une accélération de la croissance. L'adrénarche prématurée isolée n'est pas non plus associée à un développement pubertaire progressif.
Les enfants qui ont une adrénarche prématurée peuvent présenter des signes de production surrénalienne d'androgènes (p. ex., poils pubiens, acné, odeur corporelle) qui progressent lentement habituellement sans accélération de la croissance linéaire. L'adrénarche prématurée peut être associée au développement ultérieur d'un syndrome ovarien métabolique polyendocrinien à l'adolescence (2).
Références sur la classification
1. Cheuiche AV, da Silveira LG, de Paula LCP, Lucena IRS, Silveiro SP. Diagnosis and management of precocious sexual maturation: an updated review. Eur J Pediatr. 2021;180(10):3073-3087. doi:10.1007/s00431-021-04022-1
2. Rosenfield RL. Normal and Premature Adrenarche. Endocr Rev. 2021;42(6):783-814. doi:10.1210/endrev/bnab009
Étiologie de la puberté précoce
Puberté précoce GnRH-dépendante
Chez la plupart des filles touchées, aucune cause spécifique ne peut être identifiée (1). En l'absence de symptômes ou de signes spécifiques d'une maladie du système nerveux central, la probabilité d'une anomalie intracrânienne dépend du jeune âge de début de la puberté (< 6 ans chez les filles) et du sexe de l'enfant (plus fréquente chez les garçons) (2).
Globalement, les garçons atteints sont plus susceptibles d'avoir une pathologie crânienne identifiable que les filles (13% vs 2% dans une étude de 205 enfants) (3). De telles lésions comprennent les tumeurs endocrâniennes, en particulier de l'hypothalamus ou de la région pinéale, notamment hamartomes, gliomes, germinomes et adénomes. Ces lésions sont rares et s'accompagnent souvent de symptômes du système nerveux central (p. ex., troubles visuels, céphalées sévères).
La neurofibromatose et quelques autres maladies rares ont également été associées à une puberté précoce. Plusieurs syndromes génétiques sont également associés à la puberté précoce, notamment le syndrome de Russell-Silver.
La puberté précoce GnRH-dépendante peut également avoir des causes iatrogènes (p. ex., chirurgie, radiothérapie ou chimiothérapie pour un cancer).
Des antécédents familiaux de puberté précoce GnRH dépendante sont un autre facteur de risque (4). Des mutations ont été identifiées dans plusieurs gènes à ce jour (p. ex., MKRN3, DLK1, KISS1), mais les causes monogéniques sont rares (1). L'incidence croissante de la puberté précoce GnRH-dépendante suggère un rôle important des facteurs environnementaux (p. ex., augmentation des taux d'obésité et d'adiposité, perturbateurs endocriniens).
Puberté précoce GnRH-indépendante
L'étiologie de la puberté précoce indépendante de la GnRH dépend des effets prédominants des hormones sexuelles (œstrogéniques ou androgéniques), et les changements physiques sont souvent nettement discordants par rapport au développement pubertaire normal.
Les effets œstrogéniques sont le plus souvent causés par des kystes folliculaires ovariens; les autres causes comprennent les tumeurs de la granulosa et de la thèque et le syndrome de McCune-Albright (une triade de kystes folliculaires, de dysplasie fibreuse polyostotique et de taches café-au-lait).
Les déficits enzymatiques surrénaliens, en particulier l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, constituent la forme pathologique la plus fréquente d'excès d'androgènes chez les enfants des deux sexes (5, 6).
D'autres causes de puberté précoce GnRH-indépendante chez les garçons comprennent la précocité masculine familiale indépendante des gonadotrophines (due à une mutation activatrice du gène des récepteurs de l'hormone lutéinisante [LH]), les tumeurs testiculaires productrices de testostérone, la production ectopique rare de bêta-gonadotrophine chorionique humaine (bêta-hCG) par certaines tumeurs, qui active les récepteurs de la LH dans les testicules, et parfois le syndrome de McCune-Albright. Une exposition exogène accidentelle à la testostérone transdermique utilisée par des adultes peut également constituer une cause méconnue de précocité gonadotropine-indépendante.
Références pour l'étiologie
1. Cheuiche AV, da Silveira LG, de Paula LCP, Lucena IRS, Silveiro SP. Diagnosis and management of precocious sexual maturation: an updated review. Eur J Pediatr. 2021;180(10):3073-3087. doi:10.1007/s00431-021-04022-1
2. Zevin EL, Eugster EA. Central precocious puberty: a review of diagnosis, treatment, and outcomes. Lancet Child Adolesc Health. 2023;7(12):886-896. doi:10.1016/S2352-4642(23)00237-7
3. Hansen AB, Renault CH, Wøjdemann D, et al. Neuroimaging in 205 consecutive Children Diagnosed with Central Precocious Puberty in Denmark. Pediatr Res. 2023;93(1):125-130. doi: 10.1038/s41390-022-02047-2
4. Tinano FR, Canton APM, Montenegro LR, et al. Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(7):1758-1767. doi:10.1210/clinem/dgac763
5. Esquivel-Zuniga MR, Kirschner CK, McCartney CR, Burt Solorzano CM. Non-PCOS Hyperandrogenic Disorders in Adolescents. Semin Reprod Med. 2022;40(1-02):42-52. doi:10.1055/s-0041-1742259
6. Idkowiak J, Elhassan YS, Mannion P, et al. Causes, patterns and severity of androgen excess in 487 consecutively recruited pre- and post-pubertal children. Eur J Endocrinol. 2019;180(3):213-221. doi:10.1530/EJE-18-0854
Symptomatologie de la puberté précoce
Les changements physiques de la puberté précoce GnRH-dépendante sont typiquement ceux de la puberté normale pour un enfant de ce sexe, à l'exception de l'âge de début.
Chez la fille, les seins se développent, une pilosité pubienne et/ou axillaire apparaît. Les filles peuvent commencer à avoir leurs règles. Les menstruations surviennent 2 à 3 ans après le développement des seins. Le moment de l'adrénarche n'a pas d'incidence sur la menstruation.
Chez le garçon, la pilosité faciale, axillaire et pubienne apparaît et le pénis s'allonge, avec ou sans augmentation du volume des testicules, selon l'étiologie.
La modification de l'odeur corporelle, l'apparition de l'acné et les modifications de comportement s'observent dans les 2 sexes.
La poussée de croissance pubertaire est observée dans les deux sexes (au début ou au milieu de la puberté chez les filles, au milieu ou à la fin de la puberté chez les garçons), mais la soudure prématurée des épiphyses aboutit à une taille adulte réduite. L'augmentation du volume testiculaire ou ovarien se produit en cas de puberté précoce, mais est absente en cas d'adrénarche prématurée isolée.
Les enfants présentant une puberté précoce peuvent être davantage exposés au risque d'intimidation et de troubles psychiatriques (notamment la dépression, l'anxiété, le trouble déficitaire de l'attention, les troubles alimentaires et d'autres encore) (1, 2, 3).
Dans la puberté précoce GnRH-indépendante, les modifications physiques sont souvent nettement discordantes par rapport au développement pubertaire normal et dépendent de l'effet prédominant des stéroïdes sexuels (androgénique ou estrogénique).
Références pour la symptomatologie
1. Dinkelbach L, Grasemann C, Kiewert C, Leikeim L, Schmidt B, Hirtz R. Central Precocious Puberty and Psychiatric Disorders. JAMA Netw Open. 2025;8(6):e2516679. doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.16679
2. Hueg TK, Lim YH, Holmboe SA, Micali N, Juul A. Precocious Puberty and Risk of Psychiatric Disorders: A Nationwide Cohort Study Using Prospective Registry Data. J Clin Endocrinol Metab. 2026;111(4):e1088-e1096. doi:10.1210/clinem/dgaf567
3. Su Q, Chen Z, Li R, Elgar FJ, Liu Z, Lian Q. Association Between Early Menarche and School Bullying. J Adolesc Health. 2018;63(2):213-218. doi:10.1016/j.jadohealth.2018.02.008
Diagnostic de la puberté précoce
Radiographies d'évaluation de l'âge osseux
Dosages hormonaux sériques
Éventuellement IRM cérébrale ou échographie pelvienne
Le diagnostic de la puberté précoce est clinique. Des radiographies de la main et du poignet gauches sont effectuées pour rechercher une accélération de la maturation squelettique due à l'effet des hormones sexuelles. À moins que l'anamnèse et l'examen ne suggèrent une anomalie, aucun bilan complémentaire n'est nécessaire chez l'enfant dont les étapes pubertaires se situent à moins de 1 an des normes de la population. Les garçons et les filles qui présentent une adrénarche prématurée isolée et les filles qui présentent une thélarche prématurée ne nécessitent pas non plus de bilan approfondi tant que les radiographies confirment que la maturation squelettique n'est pas accélérée.
Tests hormonaux
Quand une évaluation plus approfondie est nécessaire, les examens sanguins doivent être choisis en fonction des caractéristiques présentes.
Pour les patients chez qui une puberté précoce GnRH-dépendante est suspectée sur la base de signes de modifications gonadiques (p. ex., thélarche ou augmentation du volume testiculaire), l'hormone lutéinisante (LH) doit être mesurée conjointement au stéroïde gonadique spécifique du sexe (estradiol chez les filles, testostérone chez les garçons). Les taux de LH doivent être mesurés à l'aide de dosages haute sensibilité conçus pour les patients pédiatriques, de préférence le matin. La mesure des taux de LH du matin est le meilleur test biochimique initial pour le diagnostic de la puberté précoce GnRH-dépendante, avec des valeurs > 0,2 à 0,3 mUI/L (> 0,2 à 0,3 unités/L) considérées comme pubertaires (1), selon le type de dosage. Cette mesure permet de différencier la puberté précoce GnRH-dépendante des causes GnRH-indépendantes de puberté précoce. Elle peut également aider à déterminer si les patients présentant des signes cliniques équivoques (p. ex., distinction entre un véritable tissu mammaire et une lipomastie chez une fille avec un indice de masse corporelle [IMC] élevé) sont en puberté précoce centrale.
Un test de stimulation par la GnRH utilisant le leuprolide (leuproréline), un agoniste de la GnRH, peut être envisagé pour confirmer une suspicion de puberté précoce GnRH-dépendante lorsque les taux initiaux de LH ne sont pas concluants chez les enfants présentant une puberté cliniquement évolutive. Des tests de stimulation par la GnRH peuvent être effectués car un agoniste de la GnRH exerce un effet stimulateur initial sur les gonadotrophines. Pour évaluer son effet stimulateur initial sur les gonadotrophines, l'acétate de leuprolide (leuproréline) est administré par voie sous-cutanée, et la LH, l'hormone folliculo-stimulante (FSH), la testostérone (uniquement chez les garçons) et l'œstradiol (uniquement chez les filles) sont dosés à 0, 1 et 2 heures. À 24 heures après l'administration de leuprolide (leuproréline), le taux d'œstradiol peut être dosé pour améliorer la sensibilité de la stratégie diagnostique, et il est considéré comme pubertaire s'il est > 50 pg/mL [> 184 pmol/L]) (2). Les taux de testostérone post-leuprolide (leuproréline) à 24 heures peuvent être mesurés chez les garçons, mais aucun consensus n'existe quant à ce qui constitue un taux pubertaire (p. ex., une étude a rapporté > 25 ng/dL (0,87 nmol/L) comme niveau pubertaire) (3).
Dans la puberté précoce GnRH-dépendante, les réponses des gonadotrophines sont pubertaires avec des taux de LH stimulés > 5,00 mUI/L (> 5 unités/L) (1). Dans la puberté précoce GnRH-indépendante, les réponses des gonadotrophines au leuprolide (leuproréline) sont prépubertaires, et une cause périphérique de puberté précoce doit être envisagée.
Pour les patients qui présentent principalement des effets androgéniques, les examens de première intention les plus utiles comprennent le dosage de la testostérone totale, de la DHEA-S, de la 17-hydroxyprogestérone et de la LH pédiatrique.
Pour les patients qui ne présentent que des effets œstrogéniques, les examens de dépistage les plus utiles chez les filles comprennent le dosage de la LH ultrasensible et de l'œstradiol. Bien que la puberté précoce à prédominance estrogénique soit rare chez les garçons, les examens diagnostiques doivent inclure la LH, la bêta-gonadotrophine chorionique humaine et l'estradiol dans de tels cas.
Les taux d'estradiol et de testostérone totale sont les mesures des hormones sexuelles de référence. Cependant, les taux d'estradiol et de testostérone doivent être interprétés avec prudence. Bien que des taux plus élevés soient souvent observés dans la puberté précoce, des taux bas ou prépubertaires n'excluent pas le diagnostic, car ces dosages peuvent ne pas être suffisamment sensibles pour identifier une puberté précoce.
Les taux de FSH ont une utilité plus limitée pour différencier les enfants atteints de puberté précoce GnRH-dépendante des enfants atteints de variantes non évolutives.
Imagerie
Une IRM cérébrale peut être réalisée pour exclure des anomalies intracrâniennes chez les filles de < 6 ans, chez les garçons présentant une puberté précoce GnRH-dépendante, ou chez tout enfant atteint d'une puberté précoce GnRH-dépendante qui présente des symptômes centraux (p. ex., céphalées, troubles visuels). Une IRM systématique n'est pas nécessaire chez les filles asymptomatiques âgées de 6 à 8 ans présentant une puberté précoce GnRH-dépendante, compte tenu des taux plus faibles de lésions intracrâniennes (jusqu'à 3%) entre 6 et 8 ans par rapport aux filles < 6 ans (prévalence de 25%) (4).
Chez les patients présentant une puberté GnRH-indépendante, l'échographie pelvienne et surrénalienne peut être utile si les taux de stéroïdes ovariens, testiculaires ou surrénaliens sont élevés. G
Autres examens
Les tests génétiques peuvent être envisagés dans les cas familiaux de puberté précoce GnRH-dépendante (5).
Références pour le diagnostic
1. Bangalore Krishna K, Fuqua JS, et al: Use of Gonadotropin-Releasing Hormone Analogs in Children: Update by an International Consortium. Horm Res Paediatr. 2019;91(6):357-372. doi: 10.1159/000501336
2. Sathasivam A, Garibaldi L, Shapiro S, et al: Leuprolide stimulation testing for the evaluation of early female sexual maturation. Clin Endocrinol (Oxf). 2010;73(3):375-381. doi: 10.1111/j.1365-2265.2010.03796.x
3. Rosenfield RL, Bordini B, Yu C. Comparison of detection of normal puberty in boys by a hormonal sleep test and a gonadotropin-releasing hormone agonist test. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(12):4596-4604. doi:10.1210/jc.2012-2722
4. Cantas-Orsdemir S, Garb JL, Allen HF. Prevalence of cranial MRI findings in girls with central precocious puberty: a systematic review and meta-analysis. J Pediatr Endocrinol Metab. 2018;31(7):701-710. doi:10.1515/jpem-2018-0052
5. Tinano FR, Canton APM, Montenegro LR, et al. Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(7):1758-1767. doi:10.1210/clinem/dgac763
Traitement de la puberté précoce
Pour la puberté précoce GnRH dépendante, traitement par un agoniste de la GnRH
Pour la puberté précoce indépendante de la GnRH, traitement par antagonistes des androgènes ou des œstrogènes
Rarement excision tumorale
Si les étapes pubertaires se situent à plus ou moins un an de celles de la population normale, rassurer et réexaminer régulièrement sont les seules mesures nécessaires. Aucun traitement n'est nécessaire en cas d'adrénarche ou de thélarche prématurée, mais une surveillance clinique régulière est recommandée du fait du risque d'apparition ultérieure d'une véritable puberté précoce.
Puberté précoce GnRH-dépendante
Dans la puberté précoce GnRH-dépendante, la sécrétion hypophysaire de LH et de FSH peut être inhibée par des agonistes de la GnRH (1). Après une stimulation transitoire initiale de la LH et de la FSH, les préparations à libération prolongée d'agonistes de la GnRH agissent par suppression complète mais réversible de l'axe hypophysaire. La décision de traiter par des agonistes de la GnRH dépend de l'âge du patient, de la vitesse de progression pubertaire, de la vitesse de croissance staturale et de la vitesse de maturation osseuse sur les radiographies d'âge osseux. Les agonistes de la GnRH peuvent être utilisés pour préserver la taille adulte, les enfants plus jeunes (filles < 7 ans et garçons < 9 ans) présentant une progression plus rapide des modifications pubertaires en bénéficiant le plus, et potentiellement pour soulager le stress psychosocial (les données soutenant l'impact potentiel de cette intervention sont plus limitées). La décision d'arrêter le traitement doit être individualisée et doit se situer vers l'âge où les enfants du même âge font leur puberté.
Les protocoles thérapeutiques comprennent les injections d'acétate de leuprolide (leuproréline) (sous-cutanées ou IM), les injections de triptoréline (IM), ou les implants d'histréline, entre autres (1, 2, 3). La réponse au traitement doit être surveillée tous les 3 à 6 mois et les posologies modifiées en conséquence, habituellement jusqu'à l'âge de 11 ans chez les filles et de 12 ans chez les garçons.
Chez les filles présentant un syndrome de McCune-Albright, les inhibiteurs de l'aromatase, tels que le létrozole et l'anastrozole, ont été utilisés avec un succès variable pour réduire l'œstradiol (4).
Puberté précoce GnRH-indépendante
Si la puberté précoce GnRH-indépendante chez le garçon est due à une puberté précoce masculine familiale indépendante des gonadotrophines, les anti-androgènes (p. ex., spironolactone) associés à un inhibiteur de l'aromatase de troisième génération atténuent les effets de l'excès d'androgènes (4). Les inhibiteurs de l'aromatase ont été utilisés dans la prise en charge de la précocité gonadotrophine-indépendante dans le syndrome de McCune-Albright, mais seul le létrozole s'est avéré efficace dans son traitement (4). L'antifongique kétoconazole réduit la testostérone chez les garçons atteints de précocité masculine familiale indépendante des gonadotropines. Le traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase dépend du sous-type (classique vs non classique); les individus présentant un déficit en 21-hydroxylase mal contrôlé peuvent également développer une puberté précoce GnRH-dépendante et nécessiter un traitement par agoniste de la GnRH.
Si la puberté précoce GnRH indépendante est due à une tumeur productrice d'hormones (p. ex., tumeurs de la granulosa et de la thèque chez la fille, tumeurs testiculaires chez le garçon), la tumeur doit être réséquée. Cependant, les filles doivent bénéficier d'un suivi prolongé pour s'assurer de l'absence de récidive sur l'ovaire controlatéral (5, 6).
Si la puberté précoce GnRH-indépendante est due à une exposition à des produits androgènes cutanés utilisés par des adultes, la virilisation doit être transitoire après l'arrêt de l'exposition, et les taux de testostérone doivent se normaliser.
Références pour le traitement
1. Zevin EL, Eugster EA. Central precocious puberty: a review of diagnosis, treatment, and outcomes. Lancet Child Adolesc Health. 2023;7(12):886-896. doi:10.1016/S2352-4642(23)00237-7
2. Krishna KB, Fuqua JS, Rogol AD, et al. Use of gonadotropin-releasing hormone analogs in children: Update by an international consortium. Horm Res Paediatr. 2019;91(6):357-372. doi: 10.1159/000501336
3. Kilberg MJ, Vogiatzi MG. Approach to the Patient: Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(8):2115-2123. doi: 10.1210/clinem/dgad081
4. Cheuiche AV, da Silveira LG, de Paula LCP, Lucena IRS, Silveiro SP. Diagnosis and management of precocious sexual maturation: an updated review. Eur J Pediatr. 2021;180(10):3073-3087. doi:10.1007/s00431-021-04022-1
5. Aguirre RS, Eugster EA. Central precocious puberty: From genetics to treatment. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(4):343-354. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.008
6. Latronico AC, Brito VN, Carel J-C. Causes, diagnosis, and treatment of central precocious puberty. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016;4(3):265-274. doi: 10.1016/S2213-8587(15)00380-0
Points clés
La puberté précoce correspond à un début de maturation sexuelle avant l'âge moyen en fonction des normes de la population.
Le plus souvent, les caractères sexuels secondaires se développent prématurément parce que l'axe hypothalamo-hypophysaire est activé (puberté précoce GnRH-dépendante, ou centrale); habituellement la cause est idiopathique, mais parfois la cause est une anomalie du système nerveux central.
Moins fréquemment, des taux élevés d'œstrogènes ou d'androgènes circulants (puberté précoce GnRH-indépendante, ou périphérique) causés par une hyperplasie congénitale des surrénales ou diverses tumeurs gonadiques sont en cause.
Le diagnostic de puberté précoce GnRH-dépendante repose sur la radiographie de l'âge osseux et le dosage de la LH et de la testostérone (chez les garçons), et de l'œstradiol (chez les filles).
Traiter la puberté précoce GnRH-dépendante par des agonistes de la GnRH.
Traiter la puberté précoce GnRH-indépendante en fonction de la cause, notamment par l'administration d'antagonistes des androgènes ou des œstrogènes et l'ablation de tumeurs.
