Certaines causes chromosomiques et génétiques de handicap intellectuel*

Les anomalies chromosomiques

Syndrome 5p- (syndrome 5p moins ou syndrome cri du chat)

Syndrome de Down

Syndrome de Klinefelter

Mosaïques

Trisomie 13 (syndrome de Patau)

Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)

Syndrome de Turner

Troubles métaboliques génétiques

Troubles autosomiques récessifs:

• Aminoaciduries et acidoses

• Galactosémie

• Maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose)

• Phénylcétonurie

• Défauts lysosomaux

• Maladie de Gaucher

• Syndrome de Hurler (mucopolysaccharidose)

• Maladie de Niemann-Pick

• Maladie de Tay-Sachs

• Troubles péroxisomaux

Troubles récessifs liés au chromosome X:

• Syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose)

• Syndrome de Lesch-Nyhan (hyperuricémie)

• Syndrome oculocérébrorénal (syndrome de Lowe)

Affections neurologiques génétiques

Maladies autosomiques dominantes:

• Dystrophie myotonique

• Neurofibromatose

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex)

Troubles autosomiques récessifs:

• Microcéphalie primitive

Troubles liés au chromosome X:

• Syndrome de l'X fragile

• Syndrome de Rett