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Sclérose systémique

(Sclérodermie)

Par

Alana M. Nevares

, MD, The University of Vermont Medical Center

Dernière révision totale avr. 2018| Dernière modification du contenu avr. 2018
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Les faits en bref
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La sclérose systémique est une maladie rhumatismale auto-immune chronique rare, caractérisée par des anomalies dégénératives et une fibrose de la peau, des articulations et des organes internes et par des anomalies vasculaires.

  • Gonflement des doigts, sensation de froid par intermittence et décoloration bleutée des doigts, blocage des articulations (contractures) dans des positions permanentes (en flexion généralement) et atteinte du tube digestif, des poumons, du cœur ou des reins, peuvent se développer.

  • Le sang de ces personnes contient souvent des anticorps caractéristiques d’une maladie auto-immune.

  • La sclérose systémique est incurable, mais les symptômes et la défaillance d’organe peuvent être traités.

La sclérose systémique cause une surproduction de collagène et d’autres protéines dans différents tissus. L’étiologie de la sclérose systémique est inconnue. La maladie est quatre fois plus fréquente chez la femme et touche le plus souvent des personnes entre 20 et 50 ans. Elle est rare chez l’enfant. Les symptômes de la sclérose systémique peuvent se révéler dans le cadre d’une connectivite mixte et certaines personnes qui en sont atteintes finissent par développer une sclérose systémique sévère.

La sclérose systémique peut être classée comme :

  • Sclérose systémique limitée (syndrome de CREST)

  • Sclérose systémique généralisée

  • Sclérose systémique sans sclérodermie

La sclérose systémique limitée affecte simplement la peau ou principalement certaines parties de la peau uniquement et est également appelée syndrome de CREST. Les personnes qui présentent cette forme développent un resserrement de la peau (sclérodermie) du visage et derrière les coudes et les genoux et peuvent également présenter un reflux gastro-œsophagien. Cette forme progresse lentement et est souvent accompagnée de complications telles que l’hypertension pulmonaire, une affection où la tension artérielle dans les artères des poumons (artères pulmonaires) est anormalement élevée.

La sclérose systémique généralisée cause souvent une atteinte cutanée étendue à tout le corps (on parle de sclérose systémique diffuse). Les personnes qui présentent cette forme sont atteintes du phénomène de Raynaud et de troubles gastro-intestinaux. Cette forme peut progresser rapidement. Les principales complications comprennent les maladies pulmonaires interstitielles, qui affectent le tissu et l’espace autour des alvéoles, et un problème rénal sévère appelé crise rénale sclérodermique.

La sclérose systémique sans sclérodermie se développe rarement et ne présente pas le resserrement de la peau de la sclérodermie. Toutefois, les personnes ont des anticorps dans le sang caractéristiques de la sclérose systémique et ont les mêmes problèmes internes.

Symptômes

Le symptôme initial habituel de la sclérose systémique est le gonflement, suivi d’un épaississement et d’un resserrement de la peau du bout des doigts. Le phénomène de Raynaud, dans lequel les doigts blanchissent brusquement avec des fourmillements, des engourdissements et/ou des douleurs en réponse au froid ou à une émotion, est lui aussi fréquent. Les doigts peuvent bleuir ou blanchir. Des brûlures d’estomac, des difficultés à déglutir et un essoufflement sont parfois les premiers symptômes d’une sclérose systémique. Des douleurs articulaires accompagnent souvent les symptômes précoces. Une inflammation des muscles (myosite), accompagnée de douleurs et d’une faiblesse musculaires, se développe.

Modifications cutanées

La sclérose systémique peut endommager de grandes zones cutanées ou seulement les doigts (sclérodactylie). La sclérose systémique a tendance à rester circonscrite à la peau des mains, mais elle peut tout aussi bien évoluer. La peau est plus tendue, brillante et plus sombre qu’à l’accoutumée. La peau du visage se tend, ce qui provoque parfois une incapacité à modifier les expressions faciales. Néanmoins, chez certaines personnes, la peau peut s’assouplir. Des vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie parfois appelée « veines en toile d’araignée ») peuvent parfois apparaître sur les doigts, le thorax, le visage, les lèvres et la langue, et des boules composées de calcium peuvent se développer sur les doigts, sur d’autres zones osseuses ou au niveau des articulations. Des plaies peuvent se développer au niveau des pulpes et des jointures des doigts.

Exemples de modifications cutanées dans la sclérose systémique

Modifications des articulations

Parfois, un bruit de frottement est perçu lorsque les tissus enflammés glissent l’un sur l’autre, principalement au niveau et en dessous des genoux, ainsi que des coudes et des poignets. Les doigts, les poignets et les coudes peuvent se rétracter (en créant une contracture) en position fléchie du fait de la fibrose cutanée.

Modifications du tube digestif

L’atteinte nerveuse, puis la fibrose, atteignent en général l’extrémité inférieure de l’œsophage (tube qui relie la bouche à l’estomac). L’œsophage atteint ne peut plus faire progresser efficacement les aliments vers l’estomac. Des difficultés à déglutir et des brûlures d’estomac finissent par se manifester chez la plupart des personnes présentant une sclérose systémique. Une croissance cellulaire anormale dans l’œsophage (œsophage de Barrett) se produit chez environ un tiers des personnes et augmente le risque d’obstruction de l’œsophage (sténose) due à une bande fibreuse ou le risque de cancer de l’œsophage. Les lésions de l’intestin peuvent gêner l’absorption des aliments (malabsorption) et provoquer une perte de poids.

Modifications des poumons et du cœur

La sclérose systémique peut provoquer l’accumulation de tissu cicatriciel dans les poumons et une maladie pulmonaire interstitielle donnant lieu à un essoufflement anormal pendant l’activité physique. Les vaisseaux sanguins qui irriguent les poumons peuvent être touchés (leurs parois s’épaississent) et ne plus être en mesure de transporter autant de sang. Par conséquent, la tension artérielle dans les artères irriguant les poumons peut augmenter (affection appelée hypertension pulmonaire).

La sclérose systémique peut également provoquer plusieurs anomalies cardiaques potentiellement mortelles, comme une insuffisance cardiaque et des troubles du rythme.

Modifications des reins

La sclérose systémique peut provoquer des lésions rénales sévères. Le premier symptôme d’atteinte rénale peut être une augmentation brutale et progressive de la tension artérielle (crise rénale sclérodermique). L’hypertension artérielle est un signe inquiétant, mais un traitement précoce permet généralement de la contrôler et peut prévenir ou inverser l’atteinte rénale.

Syndrome de CREST

Le syndrome de CREST, également appelé sclérose systémique limitée, implique des zones cutanées plus périphériques (pas le thorax). En général, il ne touche pas directement les reins ni les poumons, mais peut finir par faire augmenter la pression dans les artères irriguant les poumons (appelée hypertension pulmonaire). L’hypertension pulmonaire peut causer une insuffisance cardiaque et pulmonaire. Le syndrome de CREST est nommé d’après ses symptômes : Dépôts de calcium dans la peau et dans tout l’organisme, phénomène de Raynaud, dysfonctionnement oEsophagien, Sclérodactylie (resserrement de la peau des doigts) et Télangiectasie (vaisseaux sanguins dilatés ou veines en toile d’araignée). Dans le syndrome de CREST, le phénomène de Raynaud peut être suffisamment sévère pour provoquer des lésions cutanées (ulcérations) et endommager définitivement les doigts et les orteils. Le système de drainage par le foie peut dans de rares cas être obstrué par du tissu cicatriciel (cirrhose biliaire), ce qui conduit à une atteinte hépatique et à un ictère.

Diagnostic

  • Symptômes et examen clinique

  • Recherche d’anticorps

  • Critères établis

Le médecin suspecte une sclérose systémique chez les personnes atteintes d’un phénomène de Raynaud, présentant des modifications typiques des articulations et de la peau ou des problèmes gastro-intestinaux, pulmonaires et cardiaques qui ne s’expliquent pas autrement. Le médecin diagnostique une sclérose systémique d’après les modifications caractéristiques de la peau, les résultats des analyses de sang et la présence de lésions au niveau des organes internes. Les symptômes peuvent se chevaucher avec ceux d’autres maladies du tissu conjonctif, mais l’ensemble du tableau est généralement caractéristique.

Les examens de laboratoire ne permettent pas seuls de diagnostiquer une sclérose systémique, car les résultats, comme les symptômes cliniques, varient fortement. En revanche, les anticorps antinucléaires (AAN) sont présents dans le sang de plus de 90 % des personnes atteintes de sclérose systémique. Un anticorps anti-centromères (partie du chromosome) est souvent présent chez les personnes souffrant d’une sclérose systémique limitée. Des anticorps différents, appelés anti-topoisomérase et ARN polymérase III, sont souvent présents chez les personnes présentant une sclérose systémique généralisée (diffuse). Ainsi, le diagnostic de sclérose systémique se base sur toutes les informations rassemblées par les médecins, notamment les symptômes, les résultats d’examen clinique et les résultats de toutes les analyses.

Pour faciliter le diagnostic, les médecins peuvent également consulter un ensemble de critères établis :

  • Resserrement de la peau des doigts sur les deux mains

  • Ulcérations ou tissu cicatriciel sur le bout des doigts

  • Vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie)

  • Capillaires (vaisseaux sanguins) anormaux du pli unguéal

  • Hypertension pulmonaire, maladie pulmonaire interstitielle ou les deux

  • Phénomène de Raynaud

  • Anticorps anti-centromères, anti-topoisomérase ou ARN polymérase III

Les médecins peuvent effectuer des épreuves fonctionnelles respiratoires, une tomodensitométrie (TDM) du thorax et une échocardiographie, parfois régulièrement, pour détecter les problèmes cardiaques et pulmonaires.

Pronostic

Parfois la sclérose systémique s’aggrave rapidement et devient mortelle (principalement en cas de sclérose systémique généralisée). Mais parfois, elle n’affecte que la peau pendant des décennies avant de toucher les organes internes, même si certaines atteintes des organes internes (comme l’œsophage) sont quasi inévitables. Son évolution est imprévisible. Globalement, environ 65 % des personnes vivent au moins 10 ans après le diagnostic. Le pronostic est défavorable chez les personnes présentant une atteinte cardiaque, pulmonaire ou, plus particulièrement, rénale. Pour les personnes atteintes du syndrome de CREST (sclérose systémique limitée), le pronostic tend à être plus favorable.

Traitement

  • Mesures pour soulager les symptômes et réduire la défaillance d’organe

La sclérose systémique est incurable.

Aucun traitement ne peut arrêter la progression de la sclérose systémique. Cependant, les médicaments peuvent soulager certains symptômes et réduire les atteintes des organes.

Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) permettent de soulager les douleurs articulaires, mais peuvent causer des problèmes gastro-intestinaux. Toutefois, les AINS ne sont pas administrés aux personnes atteintes de sclérose systémique et présentant des antécédents d’hémorragie ou d’ulcères gastrique(s), ou atteintes d’une maladie rénale chronique.

Si la personne présente une faiblesse en raison d’une myosite, des corticoïdes sont administrés, généralement avec un autre médicament, comme l’azathioprine, ou d’autres immunosuppresseurs.

Des immunosuppresseurs, comme le mycophénolate mofétil et, dans les cas sévères, le cyclophosphamide, sont utilisés pour traiter l’inflammation pulmonaire. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’une greffe de poumon.

Les médecins traitent l’hypertension pulmonaire sévère avec des médicaments, notamment le bosentan ou l’époprosténol.

Les brûlures d’estomac peuvent être soulagées en fractionnant les repas, et en prenant des anti-acides et des inhibiteurs de la pompe à protons, qui inhibent la production d’acide dans l’estomac. Il est souvent bénéfique de dormir avec la tête du lit surélevée et de ne pas s’allonger dans les 3 heures suivant le dernier repas.

Les régions de l’œsophage qui sont sténosées par du tissu cicatriciel peuvent être traitées chirurgicalement (dilatées).

La tétracycline ou d’autres antibiotiques peuvent empêcher une malabsorption de la nourriture en raison d’une prolifération excessive des bactéries dans l’intestin atteint.

Un inhibiteur calcique (comme la nifédipine) peut soulager les symptômes du phénomène de Raynaud, mais augmente également les remontées acides. Le bosentan, le sildénafil, le tadalafil et le vardénafil constituent d’autres alternatives pour le traitement de la forme sévère du phénomène de Raynaud.

Les antihypertenseurs, en particulier, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA), sont utiles dans le traitement de la lésion rénale aiguë et de l’élévation de la tension artérielle (crise rénale sclérodermique). Si une maladie rénale chronique se développe et qu’elle est suffisamment sévère pour nécessiter une hémodialyse permanente, une transplantation rénale peut être nécessaire.

La greffe de cellules souches autologues pourrait à l’avenir devenir une option thérapeutique pour les personnes présentant une sclérose systémique généralisée sévère.

Les personnes doivent s’habiller chaudement, porter des gants et garder la tête au chaud.

La kinésithérapie et l’activité physique peuvent aider à conserver la force musculaire, mais ne peuvent pas empêcher complètement les contractures.

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