La perte de la vision se développe dans l’enfance ou dans l’adolescence et affecte les deux yeux.
Les personnes affectées peuvent présenter une fonction anormale du cœur ou du système nerveux.
Le diagnostic se fait à partir d’un examen clinique et est parfois confirmé par un test génétique.
Les maladies sont irréversibles, mais des mesures sont prises pour améliorer la vision.
(Voir aussi Présentation des maladies du nerf optique Présentation des maladies du nerf optique Les petits photorécepteurs de la rétine (couche interne de la partie postérieure de l’œil) sont sensibles à la lumière et transmettent les signaux au nerf optique. Le nerf optique de chaque... en apprendre davantage .)
Causes
L’atrophie optique dominante et la neuropathie optique héréditaire de Leber sont des maladies héréditaires causées par des gènes anormaux. Ces maladies sont rares, en particulier la neuropathie optique héréditaire de Leber.
L’atrophie optique dominante est héritée de la mère ou du père par un gène dominant Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage , c’est-à-dire seulement une copie du gène est nécessaire pour que la maladie se développe. En d’autres termes, si le père ou la mère a la maladie, chaque enfant a 50 % de chances de la développer.
La neuropathie optique héréditaire de Leber est héritée seulement de la mère parce que les gènes anormaux se situent dans les mitochondries Chromosomes mitochondriaux Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
. Les mitochondries sont des structures cellulaires qui fournissent de l’énergie et qui possèdent leurs propres gènes internes qui sont hérités seulement de la mère. Les hommes affectés ne peuvent pas transmettre la pathologie à leurs enfants. La neuropathie optique héréditaire de Leber est plus courante chez les hommes.
Symptômes
Dans l’atrophie optique dominante, la perte de la vision débute avant l’âge de 10 ans. Certaines personnes peuvent également souffrir de nystagmus (mouvement saccadé et rapide des yeux dans une direction en alternance avec un lent retour à la position normale), de perte auditive ou les deux. Les personnes ont également du mal à faire la différence entre des nuances de bleu et de jaune.
Dans la neuropathie optique héréditaire de Leber, la perte de la vision débute généralement entre l’âge de 15 et 35 ans. Certaines personnes ont une conduction anormale du cœur ou une fonction anormale du système nerveux.
Diagnostic
Examen clinique
Parfois, tests génétiques
Le diagnostic se fait à partir d’un examen clinique. Les tests peuvent identifier certains des gènes anormaux responsables de ces maladies, mais pas tous. Les personnes susceptibles d’avoir une neuropathie optique héréditaire de Leber effectuent une électrocardiographie afin d’évaluer leur cœur.
Traitement
Aides visuelles pour malvoyants
Il n’existe pas de traitement efficace, mais de nouveaux traitements sont actuellement à l’étude. Limiter la consommation d’alcool, qui peut affecter les mitochondries, et ne pas utiliser les produits du tabac peuvent ralentir la perte de la vision.
Des loupes, des appareils à gros caractères et des montres à synthèse vocale (aides visuelles pour malvoyants) peuvent aider à s’adapter à la perte de la vision.
La consultation sur le plan génétique devrait être considérée.
Les personnes qui ont des problèmes cardiaques ou neurologiques sont orientées vers des spécialistes.
