L’atrophie optique dominante et la neuropathie optique héréditaire de Leber sont des maladies rares et héréditaires qui endommagent le nerf optique, entraînant la perte de la vision.
La perte de la vision affecte les deux yeux et se développe généralement durant l’enfance ou l’adolescence, mais peut se manifester à tout âge.
L’atrophie optique dominante provoque une perte de la vision lente et progressive sur plusieurs années ou décennies, tandis que la neuropathie optique héréditaire de Leber entraîne une perte de la vision plus rapide, en quelques semaines ou mois.
Dans de rares cas, les personnes affectées peuvent présenter une fonction anormale du cœur ou du système nerveux.
Le diagnostic se fait à partir d’un examen clinique et est parfois confirmé par un test génétique.
Les maladies sont irréversibles, mais des mesures sont prises pour améliorer la vision.
(Voir aussi Présentation des maladies du nerf optique.)
Causes des maladies héréditaires du nerf optique
L’atrophie optique dominante et la neuropathie optique héréditaire de Leber sont des maladies héréditaires causées par des gènes anormaux. Les deux troubles sont peu fréquents.
L’atrophie optique dominante est héritée de la mère ou du père par un gène dominant, c’est-à-dire seulement une copie du gène est nécessaire pour que la maladie se développe. En d’autres termes, si le père ou la mère a la maladie, chaque enfant a 50 % de chances de la développer.
La neuropathie optique héréditaire de Leber est héritée seulement de la mère parce que les gènes anormaux se situent dans les mitochondries. Les mitochondries sont des structures cellulaires qui fournissent de l’énergie et qui possèdent leurs propres gènes internes qui sont hérités seulement de la mère. Les hommes affectés ne peuvent pas transmettre la pathologie à leurs enfants. La neuropathie optique héréditaire de Leber est plus courante chez les hommes.
Symptômes des maladies héréditaires du nerf optique
Dans l’atrophie optique dominante, la perte de la vision débute souvent avant l’âge de 10 ans. La perte de la vision est très progressive, sur des années, voire des décennies. Dans de rares cas, les personnes peuvent également souffrir de nystagmus (mouvement saccadé et rapide des yeux dans une direction, en alternance avec un lent retour à la position normale), de perte auditive, ou des deux. Les personnes ont également du mal à faire la différence entre des nuances de bleu et de jaune.
Dans la neuropathie optique héréditaire de Leber, la perte de la vision débute généralement entre l’âge de 15 et 35 ans. La perte de la vision est assez rapide, allant de quelques semaines à quelques mois. Dans de rares cas, les personnes ont une conduction anormale du cœur ou une fonction anormale du système nerveux.
Diagnostic des maladies héréditaires du nerf optique
Examen clinique
Parfois, tests génétiques
Le diagnostic se fait à partir d’un examen clinique. Les tests peuvent identifier certains des gènes anormaux responsables de ces maladies, mais pas tous. Les personnes susceptibles d’avoir une neuropathie optique héréditaire de Leber effectuent une électrocardiographie afin d’évaluer leur cœur.
Traitement des maladies héréditaires du nerf optique
Aides visuelles pour malvoyants
Il n’existe pas de traitement efficace, mais de nouveaux traitements sont actuellement à l’étude. Limiter la consommation d’alcool, qui peut affecter les mitochondries, et ne pas utiliser les produits du tabac peuvent ralentir la perte de la vision.
Des loupes, des appareils à gros caractères et des montres à synthèse vocale (aides visuelles pour malvoyants) peuvent aider à s’adapter à la perte de la vision.
La consultation sur le plan génétique devrait être considérée.
Les personnes qui ont des problèmes cardiaques ou neurologiques sont orientées vers des spécialistes.
