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Mucopolysaccharidoses

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Les mucopolysaccharidoses sont un type de trouble du stockage lysosomal Présentation des troubles du stockage lysosomal Les troubles du stockage lysosomal sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui provoquent... en apprendre davantage dans lequel les molécules de sucre complexes ne sont pas dégradées normalement et s’accumulent en quantité dangereuse dans les tissus de l’organisme. Elles provoquent ainsi un faciès typique et des anomalies au niveau des os, des yeux, du foie et de la rate accompagnées parfois d’un retard mental. Des mucopolysaccharidoses se développent lorsque les parents transmettent les gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.

  • Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l’organisme.

  • Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.

  • Le diagnostic est basé sur les symptômes, un examen clinique et des analyses de sang.

  • Bien que l’espérance de vie soit normale, certains types entraînent un décès prématuré.

  • Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif à vie, et parfois, une greffe de moelle osseuse.

Les molécules du glucose complexes appelées mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) sont essentielles à beaucoup de tissus de l’organisme. Dans les mucopolysaccharidoses, l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) et au stockage des mucopolysaccharides. Il en résulte un excès de mucopolysaccharides dans le sang, excès qui se dépose dans des localisations inhabituelles de l’organisme.

Types de mucopolysaccharidose

Il existe de nombreuses formes de mucopolysaccharidose selon l’enzyme spécifique manquante. Les formes sont classées par des chiffres romains et reçoivent également parfois un nom spécifique (par exemple, syndrome de Hurler et syndrome de Hunter).

Symptômes des mucopolysaccharidoses

Différentes formes de mucopolysaccharidose ont des symptômes légèrement différents, mais, en général, pendant la petite enfance et l’enfance, on peut remarquer une petite taille, une pilosité et un développement anormal. Le visage peut sembler épais avec une grosse tête, un front proéminent, un nez court, des lèvres épaisses et une grosse langue. Certaines formes de mucopolysaccharidose entraînent un retard mental Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage qui peut s’aggraver au cours de la vie de la personne. D’autres types peuvent être caractérisés par une baisse de la vision ou de l’audition. Les artères et les valvules cardiaques sont parfois affectées. Les articulations des orteils sont souvent rigides,

Tableau
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Diagnostic des mucopolysaccharidoses

  • Tests de dépistage prénatal

  • Se base sur les symptômes et un examen

  • Radiographies des os

  • Parfois, examens d’imagerie ou autres analyses de sang

Après la naissance, le médecin base généralement le diagnostic de mucopolysaccharidose sur les symptômes et un examen clinique. La présence d’une mucopolysaccharidose chez d’autres membres de la famille est aussi une indication. L’examen des urines peut être utile, mais peut parfois s’avérer imprécis. La radiographie peut détecter la présence d’anomalies osseuses caractéristiques. Les mucopolysaccharidoses sont également diagnostiquées en analysant les cellules sanguines. Il existe des analyses génétiques Dépistage génétique Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire.

Pronostic des mucopolysaccharidoses

Le pronostic dépend du type de mucopolysaccharidose. Certaines personnes mènent une vie relativement normale. Certains types, en général ceux qui touchent le cœur, peuvent entraîner une mortalité prématurée.

Traitement des mucopolysaccharidoses

  • Traitement enzymatique substitutif

  • Parfois, greffe de moelle osseuse ou greffe de cellules souches

Le traitement enzymatique substitutif à vie est utilisé pour traiter certaines mucopolysaccharidoses. Il peut empêcher les troubles de s’aggraver et inverser certaines des complications.

La greffe de moelle osseuse ou la greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut être utile chez certaines personnes. Toutefois, en raison de leur risque de décès et d’invalidité, ces procédures restent quelque peu controversées.

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