Les maladies du métabolisme du pyruvate sont des maladies du métabolisme des glucides causées par l’incapacité de métaboliser une substance appelée pyruvate. Ces maladies causent une accumulation d’acide lactique et un ensemble d’anomalies neurologiques. Des maladies du métabolisme du pyruvate se développent lorsque les parents transmettent à leurs enfants les gènes défectueux à l’origine de ces troubles.
Un déficit de n’importe laquelle des enzymes impliquées dans le métabolisme du pyruvate entraîne un trouble parmi beaucoup d’autres.
Les symptômes comprennent des convulsions, un retard mental, une faiblesse musculaire et des troubles de la coordination.
Certaines maladies du métabolisme du pyruvate sont soulagées par des modifications du régime alimentaire.
Certains de ces troubles peuvent entraîner le décès.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreuses maladies du métabolisme du pyruvate, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal (gène récessif) sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Le pyruvate est une substance produite lors de la transformation des glucides et des protéines et représente une source d’énergie pour les cellules.
Les anomalies de la dégradation (métabolisme) du pyruvate peuvent réduire la capacité de la cellule à produire de l’énergie, et entraîner une accumulation d’un sous-produit appelé acide lactique (acidose lactique). De nombreuses enzymes sont impliquées dans le métabolisme du pyruvate. Un déficit héréditaire de l’une de ces enzymes entraîne un type d’affection, qui dépend de l’enzyme déficitaire.
Les symptômes des maladies du métabolisme du pyruvate peuvent se développer à n’importe quel moment entre la petite enfance et un âge adulte avancé. L’exercice physique et les infections peuvent aggraver les symptômes et provoquer une acidose lactique sévère.
Ces troubles sont dépistés en mesurant l’activité de l’enzyme dans les cellules cutanées et/ou en analysant l’ADN de la personne.
Il existe également des analyses génétiques, qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire.
Déficit du complexe pyruvate déshydrogénase
Ce trouble est causé par l’absence d’un groupe d’enzymes nécessaires au métabolisme du pyruvate.
Le déficit du complexe pyruvate déshydrogénase entraîne divers symptômes légers à sévères. Certains nouveau-nés atteints présentent des malformations cérébrales. D’autres enfants paraissent en bonne santé à la naissance puis développent des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire, des convulsions, des troubles de la coordination et de l’équilibre ultérieurement pendant l’enfance. Un déficit intellectuel est fréquent.
Aucun traitement n’existe dans cette maladie, mais un régime riche en lipides ou pauvre en glucides aide certains enfants. Les enfants peuvent aussi recevoir des compléments en vitamine thiamine.
Déficit en pyruvate carboxylase
Le pyruvate carboxylase est une enzyme. L’absence ou un déficit en pyruvate carboxylase est très rare et altère ou bloque la production de glucose à partir du pyruvate. L’acide lactique et les corps cétoniques s’accumulent alors dans le sang.
Ce trouble est souvent mortel. Les enfants qui survivent peuvent présenter un retard du développement, des convulsions, un retard de croissance et une déficience intellectuelle. Certains enfants ont des symptômes plus légers.
Il n’existe pas de traitement efficace pour ce trouble, mais, chez certains enfants, les symptômes peuvent être soulagés par la supervision du régime alimentaire et la prise de suppléments de thiamine.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
