Les maladies du métabolisme des glucides sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent à leurs enfants des gènes défectueux qui provoquent ces troubles.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal (gène récessif) sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X, ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Les glucides sont des sucres. Certains sucres sont simples et d’autres plus complexes. Le saccharose (sucre de table) est composé de 2 types de glucides : le glucose et le fructose. Le lactose (sucre du lait) est composé de glucose et de galactose. Le saccharose et le lactose doivent être d’abord dégradés sous forme de composants élémentaires grâce à des enzymes avant que l’organisme ne puisse les absorber et les utiliser. Les glucides présents dans le pain, les pâtes, le riz ou encore dans d’autres aliments sucrés sont constitués de longues chaînes de molécules de glucose. Ces longues molécules doivent également être dégradées par l’organisme. En cas de déficit d’une enzyme nécessaire à la dégradation d’un certain sucre, ce dernier peut s’accumuler dans l’organisme, entraînant des troubles spécifiques.
Maladies du métabolisme des glucides :
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
