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Autres affections héréditaires rares du métabolisme des lipides

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Examen médical déc. 2021
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Les maladies du métabolisme des lipides sont des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires . Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux qui provoquent ces maladies chez leurs enfants. Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie.

Les lipides sont des graisses Lipides Les glucides, les protéines et les lipides constituent les principaux types de macronutriments présents dans l’alimentation (nutriments requis quotidiennement en grande quantité). Ils fournissent... en apprendre davantage , qui constituent une source importante d’énergie pour l’organisme. La réserve lipidique est constamment consommée et reconstituée pour équilibrer les besoins énergétiques de l’organisme en fonction des apports alimentaires. Un groupe d’enzymes spécifiques aide l’organisme à dégrader (métaboliser) et transformer les graisses. Des anomalies de ces enzymes peuvent induire l’accumulation de substances graisseuses, normalement détruites par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes. Les lipidoses sont des maladies provoquées par l’accumulation de lipides.

L’accumulation de substances graisseuses peut entraîner des troubles tels que :

D’autres anomalies enzymatiques empêchent l’organisme de transformer les graisses en énergie. Ces anomalies sont appelées troubles de l’oxydation des acides gras Maladies de l’oxydation des acides gras .

De nombreux troubles du stockage lysosomal Présentation des troubles du stockage lysosomal impliquent également des problèmes au niveau du métabolisme des lipides.

Le traitement des maladies du métabolisme des lipides varie selon le type de substances graisseuses qui s’accumulent dans le sang et les tissus.

Xanthomatose cérébrotendineuse

Cette maladie se développe lorsque du cholestanol, un produit du métabolisme du cholestérol, s’accumule dans les tissus. Cette maladie finit par provoquer une incoordination, une démence Démence , des cataractes Cataracte Cataracte , une maladie des artères coronaires Maladie des artères coronaires précoce et des excroissances graisseuses (xanthomes) sur les tendons. Les symptômes invalidants apparaissent souvent après l’âge de 30 ans.

Si le traitement par chénodiol (acide chénodésoxycholique) est débuté suffisamment tôt, il permet d’empêcher la progression de la maladie, mais il ne peut pas remédier aux lésions existantes. Les personnes peuvent également recevoir des statines car ces médicaments réduisent le taux de lipides dans le sang.

Sitostérolémie

Dans cette maladie, les graisses issues des fruits et légumes s’accumulent dans le sang et les tissus. L’accumulation des graisses induit une athérosclérose Athérosclérose Athérosclérose , une maladie des artères coronaires Maladie des artères coronaires précoce, la production de globules rouges anormaux et des xanthomes sur les tendons.

Le traitement de la sitostérolémie consiste à réduire la consommation d’aliments riches en graisses végétales (comme les huiles végétales) et à prendre de la résine de cholestyramine. Les médecins peuvent également administrer le médicament ézétimibe, qui réduit la quantité de cholestérol absorbée par l’organisme.

Informations supplémentaires

Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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