Los síndromes nefróticos congénitos e infantiles son aquellos que se manifiestan durante el primer año de vida. Incluyen la esclerosis mesangial difusa y el síndrome nefrótico de tipo finlandés.
(Véase también Generalidades sobre el síndrome nefrótico).
Los síndromes nefróticos congénitos y del lactante suelen ser defectos hereditarios infrecuentes en el filtrado glomerular. Los síntomas se centran en torno a la proteinuria, el edema y la hipoproteinemia. Estas enfermedades se diagnostican mejor por sus mutaciones genéticas, debido a que sus presentaciones e histopatologías no son suficientemente específicas. El tratamiento agresivo precoz puede incluir inhibidores de la ECA, bloqueantes de los receptores de angiotensina II y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (p. ej., indometacina) para la proteinuria; diuréticos, albúmina IV, y restricción de líquidos para el edema; y antibióticos, anticoagulantes, e hiperalimentación. La nefrectomía, seguida de diálisis o trasplante de riñón, puede ser necesaria para detener la proteinuria.
Esclerosis mesangial difusa
Este síndrome nefrótico es raro. Su herencia es variable. Puede ser causado por una mutación en el gen PLCE1, que codifica la fosfolipasa C épsilon, o ocurrir como parte del síndrome de Denys-Drash u otros síndromes. La progresión a insuficiencia renal ocurre en los primeros años de vida (1).
Los pacientes con proteinuria grave pueden necesitar nefrectomía bilateral debido a la grave hipoalbuminemia; la diálisis debe iniciarse de forma temprana para disminuir los déficits nutricionales y mitigar el crecimiento o aumento del peso insuficientes (anteriormente denominado retraso del crecimiento o fallo de medro). Por lo general, el trastorno reaparece en el injerto renal.
Síndrome nefrótico de tipo finlandés
Este síndrome es un trastorno autosómico recesivo que afecta a 1 de cada 8.200 neonatos finlandeses; está causado por una mutación en el gen NPHS1, que codifica una proteína de la hendidura diafragmática de los podocitos (nefrina).
El síndrome nefrótico de tipo finlandés progresa rápidamente y más de la mitad de los pacientes requieren diálisis antes de 1 año (2). La mortalidad es aproximadamente del 25% (basada en un estudio con seguimiento medio de 32 meses) (2). El trastorno puede reaparecer en un injerto renal.
Otros síndromes nefróticos congénitos
Hay varios otros síndromes nefróticos congénitos raros caracterizados genéticamente. Estas enfermedades incluyen
Síndrome nefrótico resistente a corticosteroides (defecto en el gen NPHS2 que codifica para podocina)
Glomerulosclerosis focal y segmentaria familiar (gen ACTN 4 defectuoso que codifica la alfa-actina 4)
Síndrome de Denys-Drash, que se caracteriza por esclerosis mesangial difusa, seudohermafroditismo masculino y tumor de Wilms (por un defecto en el gen WT1)
Referencias
1. Nso Roca AP, Peña Carrión A, Benito Gutiérrez M, García Meseguer C, García Pose A, Navarro M. Evolutive study of children with diffuse mesangial sclerosis. Pediatr Nephrol 2009;24(5):1013-1019. doi:10.1007/s00467-008-1063-z
2. Bérody S, Heidet L, Gribouval O, et al. Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant 2019;34(3):458-467. doi:10.1093/ndt/gfy015
