(Véase también Generalidades sobre el síndrome nefrótico Generalidades sobre el síndrome nefrótico El síndrome nefrótico se define por la excreción urinaria de > 3 g de proteína por día, debida a un trastorno del glomérulo, más edema e hipoalbuminemia. Es más frecuente en niños y puede tener... obtenga más información ).
Los síndromes nefróticos congénitos y del lactante suelen ser defectos hereditarios infrecuentes en el filtrado glomerular. Los síntomas se centran en torno a la proteinuria, el edema y la hipoproteinemia. Estas enfermedades se diagnostican mejor por sus mutaciones genéticas, debido a que sus presentaciones e histopatologías no son suficientemente específicas. El tratamiento agresivo puede incluir inhibidores de la ECA, bloqueantes de los receptores de angiotensina II y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (p. ej., indometacina) para la proteinuria; diuréticos, albúmina IV, y restricción de líquidos para el edema; y antibióticos, anticoagulantes, e hipernutrición. La nefrectomía, seguida de diálisis Hemodiálisis En la hemodiálisis, la sangre del paciente se bombea hacia un dializador que contiene 2 compartimentos líquidos configurados como haces de tubos capilares de fibra huecos, o como hojas paralelas... obtenga más información o trasplante de riñón Trasplante de riñón El de riñón es el tipo más común de trasplante de órgano sólido. (Véase también Generalidades sobre el trasplante). La indicación primaria para el trasplante de riñón es enfermedad renal terminal... obtenga más información , puede ser necesaria para detener la proteinuria.
Esclerosis mesangial difusa
Este síndrome nefrótico es raro. Su herencia es variable. Es causado por una mutación en el gen PLCE1, que codifica la fosfolipasa C épsilon. La progresión a insuficiencia renal terminal se produce a los 2 o 3 años de edad.
Los pacientes con proteinuria grave pueden necesitar nefrectomía bilateral debido a la grave hipoalbuminemia; la diálisis Hemodiálisis En la hemodiálisis, la sangre del paciente se bombea hacia un dializador que contiene 2 compartimentos líquidos configurados como haces de tubos capilares de fibra huecos, o como hojas paralelas... obtenga más información debe iniciarse en forma temprana para disminuir los déficits nutricionales y el retraso del crecimiento. Por lo general, el trastorno reaparece en el injerto renal.
Síndrome nefrótico de tipo finlandés
Este síndrome es un trastorno autosómico recesivo que afecta a 1 de cada 8.200 neonatos finlandeses; está causado por una mutación en el gen NPHS1, que codifica una proteína de la hendidura diafragmática de los podocitos (nefrina).
El síndrome nefrótico de tipo finlandés es de progresión rápida y generalmente hace necesaria la diálisis en el primer año de vida. La mayoría de los pacientes muere dentro del primer año, pero algunos casos han recibido soporte nutricional hasta entrar en insuficiencia renal y luego son tratados con diálisis Generalidades sobre la terapia de sustitución renal La terapia de sustitución renal es el reemplazo de la función del riñón en pacientes con insuficiencia renal, y se usa en ocasiones para algunas formas de intoxicación. Las técnicas utilizadas... obtenga más información o trasplante Trasplante de riñón El de riñón es el tipo más común de trasplante de órgano sólido. (Véase también Generalidades sobre el trasplante). La indicación primaria para el trasplante de riñón es enfermedad renal terminal... obtenga más información . Sin embargo, el trastorno puede reaparecer en un injerto renal.
Otros síndromes nefróticos congénitos
En la actualidad, hay muchos otros síndromes nefróticos congénitos raros caracterizados genéticamente. Estas enfermedades incluyen
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Síndrome nefrótico resistente a corticosteroides (defecto en el gen NPHS2 que codifica para podocina)
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Glomerulosclerosis focal y segmentaria Glomerulosclerosis focal y segmentaria La glomerulosclerosis focal segmentaria es la esclerosis mesangial diseminada (segmentaria) que comienza en algunos glomérulos pero no en todos (focal), y finalmente afecta a todos ellos. A... obtenga más información
familiar (gen ACTN 4 defectuoso que codifica la alfa-actina 4) -
Síndrome de Denys-Drash, que se caracteriza por esclerosis mesangial difusa, seudohermafroditismo masculino y tumor de Wilms Tumor de Wilms El tumor de Wilms es un cáncer embrionario de riñón compuesto por elementos blastematosos, del estroma y epiteliales. Se han implicado alteraciones genéticas en la patogenia, pero la herencia... obtenga más información (por un defecto en el gen WT1)
