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Distonías

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última modificación del contenido may. 2020
Información: para pacientes

Las distonías son contracciones musculares involuntarias sostenidas de los grupos musculares antagonistas en la misma parte del cuerpo, lo que conduce a una postura anormal sostenida o a sacudidas, de torsión y en sacudidas que pueden parecerse a los temblores, la atetosis o la coreoatetosis. Pueden ser primarias o secundarias y generalizadas, focales o segmentarias. El diagnóstico es clínico. Se utilizan inyecciones de toxina botulínica para tratar las distonías focales o segmentarias. El tratamiento de la distonía generalizada grave puede requerir una combinación de agentes anticolinérgicos orales, relajantes musculares y benzodiazepinas. La distonía segmentaria o generalizada grave que es refractaria al tratamiento puede requerir cirugía.

La distonía puede ser

  • Primarias (idiopáticas)

  • Secundaria a trastornos del sistema nervioso central o drogas

Los trastornos del sistema nervioso central que pueden causar distonías incluyen

Los fármacos que causan con mayor frecuencia distonías incluyen

  • Antipsicóticos (p. ej., fenotiazinas, tioxantenos, butirofenonas)

  • Antieméticos (p. ej., metoclopramida, proclorperazina)

Clasificación

Las distonías se clasifican en base a

  • Etiología

  • Características clínicas

La etiología se clasifica como

  • Hereditario: tiene un origen genético demostrado (anteriormente conocido como primario) e incluye los trastornos con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o la herencia mitocondrial o ligada al cromosoma X

  • Idiopático: puede ser familiar o esporádico

  • Adquirido: asociado con anomalías neuroanatómicas debido a otros trastornos

Las características clínicas incluyen las siguientes:

  • Comienzo: puede ocurrir a cualquier edad, desde la lactancia hasta la adultez avanzada

  • Distribución corporal: puede ser focal (limitado a una parte del cuerpo), segmentaria (que afecta ≥ 2 partes contiguas del cuerpo, como la mitad superior e inferior de la cara o en la cara y el cuello), multifocal (que compromete ≥ 2 partes del cuerpo no contiguas, como el cuello y la pierna), generalizada (que afecta el tronco más 2 partes diferentes del cuerpo), o hemicorporal (que compromete la mitad del cuerpo; también llamada hemidistonía)

  • Patrón temporal: puede ser estática, progresiva, paroxística, persistente o y puede tener variabilidad diurna o ser desencadenada por ciertas tareas (distonía específica de la tarea)

  • Aislado (sin evidencia de otro trastorno del movimiento) o combinado (acompañado por otros movimientos involuntarios [distintos del temblor], pero predominantemente distonía)

La distonía generalizada puede ser hereditaria o secundaria a otro trastorno o fármaco.

Distonía generalizada primaria (distonía DYT1)

Esta distonía rara es progresiva y se caracteriza por posturas sostenidas y a menudo bizarras. Con frecuencia se hereda como un trastorno autosómico dominante con penetrancia parcial debido a mutaciones en el gen DYT1; en algunos miembros de la familia, el gen se expresa mínimamente. Por ejemplo, algunos portadores no tienen síntomas (una forma frustra del trastorno) o solo temblor distónico.

Los síntomas de la distonía primaria generalizada suelen comenzar en la infancia con inversión y flexión plantar del pie al caminar. Al inicio, la distonía puede afectar solo el tronco o la pierna, pero a menudo progresa hasta afectar todo el cuerpo, y habitualmente se mueve en dirección cefálica. En las formas más graves, los pacientes quedan retorcidos adoptando una postura casi fija grotesca y finalmente quedan confinados a una silla de ruedas. Los síntomas que comienzan en la vida adulta suelen afectar sólo la cara o los brazos.

Las funciones mentales suelen estar conservadas.

Distonía sensible a la dopa

Esta rara distonía (también llamada enfermedad de Segawa) se hereda como un trastorno autosómico dominante (DYT5a, gen de la GTP ciclohidrolasa 1 [GTPCH1]) o autosómico recesivo (DYT5b) (deficiencia de tirosina hidroxilasa).

En general, los síntomas de la distonía que responde a dopa comienzan durante la infancia. Habitualmente, se afecta primero una pierna. Como resultado, los niños tienden a caminar en puntas de pie. Los síntomas empeoran por la noche. Caminar se hace progresivamente más difícil, y los brazos y las piernas se ven afectados. Sin embargo, algunos niños tienen sólo síntomas leves, como calambres musculares después del ejercicio. A veces los síntomas aparecen más tarde en la vida y se asemejan a los de la enfermedad de Parkinson Enfermedad de Parkinson La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo lentamente progresivo caracterizado por temblor de reposo, rigidez, lentitud y disminución de los movimientos (bradicinesia) y, finalmente... obtenga más información . Los movimientos pueden ser lentos, el equilibrio puede ser difícil de mantener, y un temblor puede aparecer en las manos durante el reposo.

Los síntomas disminuyen espectacularmente cuando se utilizan dosis bajas de levodopa. Si la levodopa alivia los síntomas, se confirma el diagnóstico.

Distonías focales

Las distonías focales afectan una sola parte del cuerpo. Por lo general comienzan en la edad adulta, después de los 20 a 30 años.

Inicialmente, la postura puede ser intermitente o específica de una tarea (y por lo tanto a veces se describe como espasmos). Los movimientos tienden a ser más prominentes durante la acción y en menor medida en reposo, pero estas diferencias disminuyen con el tiempo, y a menudo resulta en la distorsión de la parte del cuerpo afectada y en discapacidad grave. Sin embargo, el dolor es raro excepto en la distonía focal primaria del cuello (distonía cervical) y en las distonías que se producen cuando la respuesta a la levodopa comienza a desaparecer en la enfermedad de Parkinson (los que más a menudo afectan a la extremidad inferior, p. ej., provocando la inversión del pie).

La distonía profesional consiste en espasmos distónicos focales específicos de una tarea desencadenados al realizar acciones especializadas (p. ej., el calambre del escribiente, la distonía del músico, los yips en los golfistas)

La distonía espasmódica consiste en una voz forzada, ronca o quebrada debido a la distonía focal de la musculatura laríngea.

La distonía cervical se manifiesta con contracciones tónicas involuntarias o espasmos intermitentes de los músculos del cuello. Tiene dos formas:

  • De la cabeza (caput): cuando están comprometidas las vértebras cervicales más proximales (C1 o C2)

  • Cervical (collis): cuando están comprometidas cualquiera de las vértebras cervicales inferiores (C3 a C7)

La forma de la cabeza involucra los músculos que mueven el cráneo o las articulaciones de la cabeza; se describe además como anterior (anterocaput), lateral (laterocaput) o posterior (retrocaput). La forma cervical afecta los músculos que controlan las vértebras cervicales inferiores y se describe además como anterior (anterocollis), lateral (laterocollis), posterior (retrocollis) o tortícolis.

Distonías segmentarias

Estas distonías afectan 2 partes contiguas del cuerpo.

El síndrome de Meige (blefaroespasmo más distonía bucomandibular) consiste en cierre ocular involuntario, rechinar de los dientes y muecas faciales, cuyo comienzo habitual tiene lugar durante la vida adulta. Debe distinguirse de la corea bucolinguofacial de la discinesia tardía y la distonía tardía (una variante de discinesia tardía).

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

El diagnóstico de la distonía es clínico.

Tratamiento

  • Para la distonía generalizada, agentes anticolinérgicos, relajantes musculares o ambos

  • Para la distonía focal o segmentaria, inyecciones de toxina botulínica para paralizar los músculos

  • En ocasiones, un procedimiento neuroquirúrgico

Para la distonía generalizada, lo más frecuente es administrar un agente anticolinérgico (trihexifenidilo 2 a 10 mg por vía oral 3 veces al día, benztropina 3 a 15 mg por vía oral 1 vez al día); la dosis se titula lentamente. Un relajante muscular (por lo general baclofeno), una benzodiazepina (p. ej., clonazepam) o ambos pueden proporcionar un beneficio adicional.

La distonía generalizada que es grave o que no responde a los fármacos puede tratarse con estimulación cerebral profunda del globo pálido interno (GPi), un procedimiento neuroquirúrgico estereotáctico. En algunos casos, se indica cirugía ablativa estereotáxica unilateral del GPi.

Para las distonías focales o segmentarias o para la distonía generalizada que afecta principalmente una parte del cuerpo, el tratamiento de elección es

  • Toxina botulínica purificada de tipo A o B inyectada en los músculos afectados, bajo control electromiográfico o sin este control, en manos de un profesional experimentado

La toxina botulínica debilita las contracciones musculares excesivas, a través de la quimiodesnervación, pero no altera el circuito encefálico anormal que produce la distonía. La inyección de toxina es más eficaz para el blefaroespasmo y la tortícolis, pero puede ser muy eficaz para la mayoría de las otras formas de distonía focal. La dosificación varía mucho. Los tratamientos deben ser repetidos cada 3 a 4 meses porque la duración de actividad de la toxina es limitada. La repetición de las inyecciones antes de que hayan transcurrido los 3 meses puede causar el desarrollo de anticuerpos contra la toxina botulínica y, por lo tanto, disminuir el beneficio de la toxina. En algunos pacientes, las inyecciones repetidas, incluso con intervalos de dosificación > 3 meses, hacen que se desarrollen anticuerpos contra la toxina. Sin embargo, no todos estos anticuerpos neutralizan la toxina botulínica.

Conceptos clave

  • Las distonías causan posturas anormales o movimientos espasmódicos de torsión.

  • Las distonías focales son frecuentes y por lo general comienzan en la edad adulta.

  • La distonía generalizada puede ser hereditaria o secundaria a otro trastorno o fármaco.

  • El diagnóstico es clínico.

  • Tratar las distonías generalizadas con fármacos anticolinérgicos o relajantes musculares; tratar las distonías focales o segmentarias y las distonías generalizadas que afectan principalmente a una parte del cuerpo con inyecciones de toxina botulínica.

Información: para pacientes
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