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Trastornos del espectro autista

Por

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes

Los trastornos del espectro autista son trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados y desarrollo intelectual desigual, a menudo con discapacidad intelectual. Los síntomas comienzan en la primera infancia. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa, aunque la evidencia avala un componente genético; en algunos pacientes, los trastornos pueden ser causados por una enfermedad médica. El diagnóstico se basa en los antecedentes de desarrollo y la observación. El tratamiento consiste en intervención conductual y, en ocasiones, farmacoterapia.

Los trastornos del espectro autista representan un intervalo de diferencias del desarrollo neurológico que se consideran trastornos del neurodesarrollo.

Los trastornos del neurodesarrollo son las condiciones neurológicas que aparecen en la primera infancia, por lo general antes de entrar a la escuela y afectan el desarrollo del funcionamiento personal, social, académico y/o laboral. Por lo general implican dificultades con la adquisición, conservación o aplicación de habilidades o conjuntos de información específicos. Los trastornos del desarrollo neurológico pueden implicar disfunción de la atención, la memoria, la percepción, el lenguaje, la resolución de problemas o la interacción social. Otros trastornos del neurodesarrollo comunes incluyen trastorno por hiperactividad y deficiencia de atención, trastornos del aprendizaje (p. ej., dislexia) y discapacidad intelectual.

Las estimaciones actuales de la prevalencia de los trastornos del espectro autista son del orden de 1/68 en los EE.UU., con rangos similares en otros países. El autismo es alrededor de 4 veces más frecuente en los varones. En los últimos años, ha habido un rápido aumento del diagnóstico de los trastornos del espectro autista debido, en parte, a modificaciones de los criterios diagnósticos.

Etiología

En la mayoría de los casos de trastornos del espectro autista, se desconoce la causa específica. Sin embargo, ha habido algunos casos asociados con síndrome de rubéola congénita, enfermedad por inclusiones citomegálicas, fenilcetonuria, complejo de esclerosis tuberosa o síndrome del cromosoma X frágil.

Evidencia firme avala un componente genético. Para los padres de un niño con un trastorno del espectro autista, el riesgo de tener otro hijo con este trastorno es de 50 a 100 veces mayor. La tasa de concordancia de autismo es alta entre gemenos monocigóticos. La investigación de familias ha sugerido varias áreas potenciales de genes diana, incluidos los relacionados con receptores de neurotransmisores ( serotonina y ácido gamma-aminobutírico [GABA]) y control estructural del SNC (genes HOX). Se han sospechado causas ambientales, pero no han sido demostradas. Existen fuertes evidencias que indican que las vacunas no causan autismo, y el estudio primario que sugirió esta asociación ha sido retirado porque su autor falsificó los datos (véase también Vacuna MMER y autismo).

Es probable que gran parte de la etiología de los trastornos del espectro autista se base en diferencias en la estructura y la función del encéfalo. Algunos niños con trastornos del espectro autista tienen dilatación de los ventrículos, algunos presentan hipoplasia del vermis cerebeloso y otros tienen alteraciones de los núcleos del tronco encefálico. También se informaron diferencias en la estructura del hipocampo.

Signos y síntomas

Los trastornos del espectro autista pueden manifestarse durante el primer año de vida, pero, dependiendo de la severidad de los síntomas, el diagnóstico puede no estar claro hasta la edad escolar.

Dos características principales describen los trastornos del espectro autista:

  • Déficits persistentes en la comunicación y la interacción social

  • Patrones repetitivos de conducta, intereses y/u actividades

Ambas características deben estar presentes a una edad temprana (a pesar de que no se reconozcan en el momento) y deben ser lo suficientemente graves como para afectar significativamente la capacidad del niño para funcionar en el hogar, la escuela, o en otras situaciones. Las manifestaciones deben ser más pronunciadas que las previstos para el nivel de desarrollo del niño y ajustarse a las normas de las diferentes culturas.

Los ejemplos de déficits en la comunicación y la interacción social incluyen

  • Los déficits en la reciprocidad social y/o emocional (p. ej., la incapacidad para iniciar o responder a las interacciones sociales o a la conversación, sin intercambio de emociones)

  • Los déficits en la comunicación social no verbal (p. ej., dificultad para interpretar el lenguaje corporal de los demás, los gestos y las expresiones; disminución de las expresiones faciales y los gestos y/o el contacto visual)

  • Déficits en el desarrollo y el mantenimiento de las relaciones (p. ej., hacer amigos, ajustar el comportamiento a diferentes situaciones)

Las primeras manifestaciones observadas por los padres pueden ser retraso del desarrollo del lenguaje, falta de señalización de objetos desde cierta distancia y falta de interés en los padres o el juego típico.

Algunos ejemplos de patrones repetitivos y restringidos de conducta, intereses y/o actividades incluyen

  • Movimientos estereotipados, repetitivos o del habla (p. ej., aleteo de manos o chasqueo de los dedos repetitivos, expresión continua de frases idiosincrásicas o ecolalia, alineación de los juguetes)

  • Cumplimiento estricto de rutinas y/o rituales (p. ej., tener dificultad extrema con pequeños cambios en las comidas o la ropa, tener rituales estereotipados para el saludo)

  • Intereses fijos anormalmente intensos y muy restringidos (p. ej., preocupación por las aspiradoras, en los pacientes de edad avanzada escribir horarios de las aerolíneas)

  • Reacción excesiva o insuficiente de reacción a los estímulos sensoriales (p. ej., la aversión extrema a los olores, sabores específicos, o texturas; aparente indiferencia al dolor o la temperatura)

Algunos niños afectados se lesionan a sí mismos. Alrededor del 25% de los niños afectados presenta una pérdida documentada de habilidades previamente adquiridas.

Todos los niños con trastorno del espectro autista tienen al menos cierta dificultad para la interacción, en la conducta y la comunicación; sin embargo, la gravedad de los problemas es muy variable.

Una teoría sostenida con frecuencia en la actualidad indica que un problema fundamental de los trastornos del espectro autista es la "ceguera mental", la imposibilidad de imaginar lo que otra persona pueda estar pensando. Se considera que esta dificultad se debe a alteraciones de la interacción que, a su vez, inducen desarrollo anormal del lenguaje. Uno de los primeros y más sensibles marcadores de autismo en un niño de 1 año es la incapacidad de señalar comunicativamente los objetos situados a distancia. Se postula que el niño no puede imaginar que otra persona pueda comprender lo que se está diciendo o expresando; en cambio, el niño indica lo que desea sólo tocando físicamente el objeto deseado o usando la mano del adulto como herramienta. Investigaciones recientes también sugieren que las diferencias en el procesamiento sensorial subyacen a la interacción social y las diferencias de comunicación presentes en niños pequeños con trastornos del espectro autista.

Las condiciones comórbidas son comunes, en particular Discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje. Los hallazgos neurológicos no focales son mala coordinación de la marcha y movimientos motores estereotipados. Se producen convulsiones en el 20-40% de estos niños (en particular, aquellos con cociente un CI < 50).

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

El diagnóstico de trastornos del espectro autista se realiza en forma clínica sobre la base de los criterios del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, quinta edición (DSM-5), y requiere evidencia de alteraciones de la interacción y la comunicación social y la presencia de ≥ 2 conductas o intereses restringidos, estereotipados, repetitivos (como ya se describió en la sección Signos y síntomas). A pesar de que las manifestaciones de los trastornos del espectro autista pueden variar significativamente en su alcance y gravedad, las clasificaciones anteriores, como el síndrome de Asperger, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo están englobados bajo el término trastornos del espectro autista y ya no se distinguen.

Las pruebas de detección sistemática son el Cuestionario de Comunicación Social (1) y la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F). (Véase también the American Academy of Pediatrics' Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.)

Las pruebas diagnósticas tradicionales formales como el Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (Esquema de Observación Diagnóstica de Autismo [ADOS-2]), basado en los criterios del DSM-5, suele ser proporcionada por psicólogos o pediatras especialistas en conducta y desarrollo. Los niños con trastornos del espectro autista pueden ser difíciles de estudiar; por lo general, obtienen mejores resultados en los ítems de desempeño que en los verbales de las pruebas de CI y pueden mostrar instancias de rendimiento adecuado para la edad pese a la limitación cognitiva en la mayoría de las áreas. No obstante, el diagnóstico fiable de los trastornos del espectro autista es cada vez más posible a edades más tempranas. Una prueba de CI realizada por un examinador experimentado a menudo puede aportar una predicción útil del pronóstico.

Además de las pruebas estandarizadas, se recomiendan pruebas metabólicas y genéticas para ayudar a identificar trastornos tratables o hereditarios, como trastornos hereditarios del metabolismo y síndrome del cromosoma X frágil.

Referencia del diagnóstico

  • Chandler S, Charman T, Baird G, et al: Validation of the social communication questionnaire in a population cohort of children with autism spectrum disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 46(10):1324-1332, 2007. doi: 10.1097/chi.0b013e31812f7d8d.

Tratamiento

  • Terapia conductista

  • Terapia del habla y el lenguaje

  • En ocasiones, terapia física y ocupacional

  • Terapia farmacológica

Por lo general, el tratamiento de los trastornos del espectro autista es multidisciplinario, y estudios recientes indican beneficios mensurables de abordajes intensivos, de base conductual, que estimulan la interacción y la comunicación significativa. Los psicólogos y los educadores suelen enfocarse en el análisis de la conducta y después ajustan las estrategias de intervención conductual con los problemas conductuales específicos en el hogar y la escuela. Véase también the American Academy of Pediatrics' Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.

La terapia del habla y el lenguaje debe comenzar en etapas tempranas y utiliza un espectro de medios, como señalar, intercambiar imágenes y dispositivos que aumentan la comunicación como aquellos que generan palabras en base a símbolos que los niños seleccionan en una tableta u otro dispositivo manual, y también lenguaje. Los terapeutas físicos y ocupacionales planifican e implementan estrategias para ayudar a los niños afectados a compensar déficits específicos de la función, la planificación motoras y el procesamiento sensitivo.

El tratamiento farmacológico puede ayudar a aliviar los síntomas. Hay pruebas de que los fármacos antipsicóticos atípicos (p. ej., risperidona, aripiprazol) ayudan a aliviar los problemas de comportamiento, tales como conductas ritualistas, autolesivas y agresivas. Otros medicamentos se utilizan a veces para controlar los síntomas específicos, e incluyen los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS) para los comportamientos ritualistas, estabilizadores del estado de ánimo (p. ej., valproato) para la autolesión y comportamientos explosivos y estimulantes y otros fármacos para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) para la falta de atención, impulsividad, y la hiperactividad.

Las intervenciones dietéticas, incluidos algunos suplementos de vitaminas y dieta libre de gluten y de caseína, no han sido lo suficientemente útiles como para ser recomendados; sin embargo, muchas familias eligen utilizarlos, lo que determina la necesidad de controlar insuficiencias y excesos en la dieta. Otros métodos terapéuticos complementarios y experimentales (p. ej., comunicación facilitada, terapia de quelación, entrenamiento en integración auditiva y terapia con oxígeno hiperbárico) no han mostrado eficacia.

Conceptos clave

  • Los niños tienen alguna combinación de alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados y desarrollo intelectual desigual, a menudo con discapacidad intelectual.

  • La causa es generalmente desconocida, pero al parecer existe un componente genético; las vacunas no son causales.

  • Las pruebas de detección sistemática son el Social Communication Questionnaire (Cuestionario de Comunicación Social) y la Modified Checklist for Autism in Toddlers (Listado de verificación Modificada para Autismo en Niños pequeños, M-CHAT-R/F).

  • Las pruebas de diagnóstico formal son realizadas generalmente por psicólogos o pediatras especializados en desarrollo y conducta.

  • Por lo general, el tratamiento es multidisciplinario, y utiliza abordajes intensivos, de base conductual, que estimulan la interacción y la comunicación.

  • Los medicamentos (p. ej., antipsicóticos atípicos) pueden ayudar a las perturbaciones graves de conducta (p. ej., autolesión, agresión).

Más información

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