La drepanocitosis (una hemoglobinopatía) causa una anemia hemolítica crónica que ocurre comúnmente a personas con ascendencia africana. La anemia drepanocítica (drepanocitosis o anemia de células falciformes) está causada por la herencia homocigota de genes para la hemoglobina (Hb) S o la talasemia de Hb S beta 0. La enfermedad drepanocítica incluye a individuos con anemia drepanocítica, así como a aquellos con enfermedad por HbSC, talasemia HbS-beta+ y otras variantes raras que causan la enfermedad drepanocítica. Los eritrocitos en forma de hoz causan vasooclusión y son propensos a la hemólisis, lo que provoca crisis de dolor intenso, isquemia orgánica y otras complicaciones sistémicas. Las exacerbaciones agudas (crisis) pueden ser frecuentes. A veces aparece una infección, una aplasia de la médula ósea o el compromiso agudo pulmonar (síndrome torácico agudo), que pueden ser fatales. Ocurre anemia, y las células falciformes suelen ser evidentes en el frotis periférico. El diagnóstico requiere electroforesis de la hemoglobina. Las crisis dolorosas se tratan con analgésicos y otras medidas de apoyo. Las transfusiones a menudo se administran de manera aguda cuando ocurren complicaciones neurovasculares, síndrome torácico agudo u otra insuficiencia multiorgánica. Puede indicarse terapia transfusional profiláctica a largo plazo, pero su empleo puede estar limitado según la disponibilidad local de sangre y la historia de aloinmunización o reacciones transfusionales hemolíticas. Las vacunas contra infecciones bacterianas, la profilaxis antibiótica y el tratamiento intensivo de las infecciones prolongan la supervivencia. La hidroxiurea puede reducir la frecuencia de las crisis y del síndrome torácico agudo. En la actualidad se expande el uso de terapias curativas, incluido el trasplante de médula ósea y la terapia génica.
La hemoglobina S fue la primera hemoglobina anormal que se identificó.
Los pacientes que son homocigotos para HbS (en Estados Unidos aproximadamente el 0,3% de las personas de ascendencia africana) presentan anemia falciforme; los pacientes que son heterocigotos, lo que se denomina rasgo drepanocítico (en Estados Unidos alrededor del 8% de las personas con ascendencia africana), no están anémicos, pero corren riesgo de presentar otras complicaciones (1). En 2021, se estima que 7,74 millones de personas vivían con enfermedad de células falciformes a nivel mundial (2).
Referencias generales
1. Centers for Disease Control and Prevention: Sickle cell disease (SCD): Data and statistics on sickle cell disease. May 15, 2024. Accessed February 6, 2026.
2. World Health Organization. Sickle-cell disease: Key Facts. August 6, 2025. Accessed February 13, 2026.
Fisiopatología de la drepanocitosis
En la hemoglobina S, el ácido glutámico es sustituido por valina en el 6.° sitio aminoácido de la cadena beta. La Hb S desoxigenada es mucho menos soluble que la Hb A oxigenada; se polimeriza y forma un gel semisólido que hace que los eritrocitos adquieran forma de hoz en lugares con presión parcial de oxígeno (PO2) baja. Los eritrocitos distorsionados e inflexibles se adhieren al endotelio vascular, causan inflamación y vasoconstricción y obstruyen las arteriolas y los capilares pequeños, lo que conduce al infarto tanto de la microvasculatura como de los grandes vasos (p. ej., causando accidente cerebrovascular). La vasooclusión también causa lesión endotelial, lo que resulta en inflamación y puede conducir a trombosis. Como los drepanocitos son frágiles, el traumatismo mecánico de la circulación causa hemólisis (véase Generalidades sobre la anemia hemolítica). La hiperactividad de la médula ósea compensadora crónica y el daño isquémico deforman los huesos.
Exacerbaciones agudas
Las exacerbaciones agudas (crisis) son intermitentes y, a menudo, se producen sin ninguna razón conocida. En algunos casos, la crisis parece estar precipitada por:
Fiebre
Infección viral
Traumatismo local
La crisis vasooclusivas (crisis de dolor) es el tipo más común; es causada por hipoxia tisular y conduce a isquemia e infarto, típicamente en los huesos, pero también en el bazo, los pulmones o los riñones.
Las crisis aplásicas aparecen cuando la eritropoyesis medular se enlentece en caso de infección aguda secundaria a parvovirus humano, durante la cual puede haber eritroblastopenia aguda.
El síndrome torácico agudo se debe a la oclusión microvascular pulmonar y es una causa de muerte frecuente. Se observa en todos los grupos etarios, pero es más frecuente en la infancia. La repetición de episodios y otros factores predisponen a la aparición crónica de hipertensión pulmonar.
La insuficiencia orgánica multisistémica aguda es una complicación potencialmente letal que afecta rápidamente a múltiples sistemas orgánicos. A menudo se presenta inicialmente como una crisis vasooclusiva aguda grave o síndrome torácico agudo, y a menudo con trombocitopenia y anemia con reticulocitopenia. Se piensa que es provocada por una embolia grasa.
La crisis de secuestro típicamente ocurre en niños, cuyo bazo aún no se ha vuelto fibrótico debido a infartos esplénicos repetidos. El secuestro agudo de células falciformes en el bazo exacerba la anemia. Esto se acompaña de una caída de al menos 2 g/dL (20 g/L) en la hemoglobina y puede conducir a inestabilidad hemodinámica.
El secuestro hepático puede ocurrir en niños o adultos, lo que causa dolor en el cuadrante superior derecho, agrandamiento rápido del hígado y una disminución de al menos 2 g/dL (20 g/L) en la hemoglobina.
La colestasis intrahepática causa dolor a la palpación en el cuadrante superior derecho, hepatomegalia, hiperbilirrubinemia marcada, coagulopatía y a menudo insuficiencia renal. Es el resultado de una vasooclusión diseminada en los sinusoides hepáticos que conduce a isquemia hepática.
En los hombres jóvenes, es muy frecuente el priapismo, una complicación grave que puede causar disfunción eréctil.
Complicaciones
El daño esplénico crónico puede generar un autoinfarto y aumenta la susceptibilidad a la infección, en particular infecciones neumocócicas y por Salmonella (incluida osteomielitis por Salmonella). Estas infecciones son especialmente frecuentes en la primera infancia y pueden provocar la muerte.
La isquemia recurrente y el infarto pueden causar disfunción crónica de múltiples sistemas orgánicos diferentes. Las complicaciones incluyen accidente cerebrovascular isquémico, moyamoya, convulsiones, necrosis avascular de las caderas, defectos de concentración renal, necrosis papilar renal, enfermedad renal crónica, insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar, fibrosis pulmonar y retinopatía.
Heterocigotos
Los pacientes que son heterocigotos (Hb AS) no experimentan hemólisis ni crisis dolorosas. Sin embargo, sí tienen un mayor riesgo de enfermedad renal crónica y embolia pulmonar (1). Además, puede producirse una rabdomiólisis durante el ejercicio sostenido y agotador, aunque con muy poca frecuencia. Es frecuente la menor capacidad de concentración de la orina (hipostenuria). Puede haber hematuria unilateral (por mecanismos desconocidos y, en general, del riñón izquierdo), pero es autolimitada. Es posible observar necrosis papilar renal típica, pero es menos frecuente que en los pacientes homocigotos y existe una asociación con el extremadamente raro carcinoma medular de riñón.
Referencia de la fisiopatología
1. Naik RP, Smith-Whitley K, Hassell KL, et al. Clinical Outcomes Associated With Sickle Cell Trait: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;169(9):619-627. doi:10.7326/M18-1161
Síntomas y signos de la drepanocitosis
La mayoría de los síntomas se deben a:
Anemia
Eventos vasooclusivos que provocan isquemia tisular, infarto e inflamación
La anemia puede ser grave, pero varía entre los pacientes y los genotipos y suele estar compensada; la ictericia leve y la palidez son comunes.
La hepatoesplenomegalia es frecuente en los niños pero, dados los infartos reiterados y la consiguiente fibrosis (autoesplenectomía), el bazo suele estar atrofiado en los adultos. Es común la cardiomegalia y los soplos eyectivos sistólicos (flujo). Son frecuentes la colelitiasis y las úlceras crónicas en sacabocados alrededor de los tobillos.
Las crisis vasoclusivas dolorosas causan dolor intenso en los huesos largos, las manos y los pies, la espalda y las articulaciones. Crónicamente, la vasooclusión puede provocar necrosis avascular del hueso.
El síndrome torácico agudo se caracteriza por fiebre, dolor torácico e infiltrados pulmonares de comienzo súbito. Puede seguir a una neumonía bacteriana. La hipoxemia puede manifestarse rápidamente y causar disnea.
Diagnóstico de la anemia drepanocítica
Pruebas de ADN (diagnóstico prenatal o a veces después del nacimiento si el diagnóstico no está claro)
Frotis de sangre periférica
Estudios de solubilidad
Electroforesis de hemoglobina, enfoque isoeléctrico en capa fina o cromatografía líquida de alto rendimiento
Los pacientes con signos o síntomas que hacen sospechar el trastorno o sus complicaciones (p. ej., escaso crecimiento, dolor óseo agudo, sin causa reconocida, en particular en los dedos, necrosis aséptica de la cabeza femoral, hematuria sin causa reconocida) y los pacientes de ascendencia africana con anemia normocítica (en particular si hay hemólisis) requieren pruebas de laboratorio para anemia hemolítica, electroforesis de hemoglobina y examen de eritrocitos para detectar deformación falciforme. Las células son normocíticas (la microcitosis sugiere una talasemia alfa o beta concomitante). En sangre periférica, aparecen eritrocitos nucleados, y es frecuente la reticulocitosis ≥ 10%. Los frotis teñidos y secos pueden mostrar drepanocitos (forma semilunar, a menudo con extremos elongados o puntiagudos).
By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
El estado homocigoto se diferencia de otras hemoglobinopatías por la electroforesis, que muestra sólo hemoglobina S con una cantidad variable de hemoglobina F. El heterocigoso se diferencia por la presencia de más hemoglobina A que hemoglobina S en la electroforesis.
No se realiza un estudio de médula ósea para el diagnóstico. Si se hace para diferenciar otras anemias, muestra hiperplasia, con predominio de normoblastos; la médula ósea puede volverse aplásica durante infecciones graves o crisis. La eritrosedimentación, si se determina para descartar otros trastornos (p. ej., artritis reumatoide juvenil que causa dolor en manos y pies), es baja.
Los hallazgos incidentales en las radiografías óseas pueden consistir en ensanchamiento de los espacios diploicos del cráneo y un aspecto en rayos de sol de las trabéculas diploicas. A menudo, los huesos largos presentan adelgazamiento cortical, densidades irregulares y neoformación ósea dentro del conducto medular.
La hematuria sin causa reconocida, aun en pacientes en quienes no se sospecha drepanocitosis, debe instar a considerar rasgo drepanocítico.
Evaluación de las exacerbaciones
Si los pacientes con diagnóstico de drepanocitosis tienen exacerbaciones agudas, como dolor, fiebre u otros síntomas de infección, se realizan un hemograma completo, un recuento de reticulocitos y un panel metabólico completo. El recuento de reticulocitos < 1% sugiere una crisis aplásica, en particular cuando la hemoglobina desciende por debajo de la concentración habitual del paciente. En una crisis dolorosa sin aplasia, aumenta el recuento de leucocitos, a menudo con una desviación a la izquierda, en particular durante la infección bacteriana. El recuento de plaquetas generalmente aumenta, pero puede disminuir en el síndrome torácico agudo. Si se mide, la bilirrubina sérica suele estar elevada (p. ej., 2-4 mg/dL [34-68 micromol/L]), y la orina puede contener urobilinógeno. La crisis vasooclusiva es un diagnóstico clínico y no puede confirmarse con hallazgos de laboratorio específicos, aunque ciertos hallazgos de laboratorio pueden sugerir la gravedad de la presentación y el riesgo de descompensación (p. ej., trombocitopenia, reticulocitopenia, aumento en las pruebas de función hepática o la creatinina, y elevación de la troponina).
En pacientes con dolor torácico o dificultad respiratoria se deben tener en cuenta el síndrome torácico agudo y la embolia pulmonar; hay que realizar una radiografía de tórax y una oximetría de pulso. Debido a que el síndrome torácico agudo es la principal causa de muerte en la enfermedad de células falciformes, el reconocimiento y el tratamiento tempranos, por lo general con transfusiones de sangre, son fundamentales. La hipoxemia o los infiltrados parenquimatosos pulmonares en la radiografía de tórax sugieren un síndrome torácico agudo o una neumonía. Una nueva hipoxemia sin infiltrados pulmonares puede sugerir una embolia pulmonar.
En pacientes con fiebre se deben tener en cuenta la infección y el síndrome torácico agudo; se realizan cultivos, radiografía de tórax y otros estudios diagnósticos basados en los síntomas del paciente.
Detección de la drepanocitosis
El tipo de estudio realizado depende de la edad del paciente. Los estudios de ADN pueden utilizarse para el diagnóstico prenatal o para confirmar un diagnóstico del genotipo del drepanocito. El cribado de los recién nacidos implica electroforesis de hemoglobina. La detección en niños y adultos consiste en el examen del frotis periférico, pruebas de solubilidad de la hemoglobina y electroforesis de la hemoglobina o cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC).
Detección prenatal
La PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es sensible cuando se utiliza para el diagnóstico prenatal. Se la recomienda para las familias con riesgo de drepanocitosis (p. ej., parejas con antecedentes personales o familiares o con antecedentes étnicos sugestivos). Pueden obtenerse muestras de ADN por biopsia de vellosidades coriónicas a las 10-12 semanas de gestación. También se puede investigar el líquido amniótico a las 14-16 semanas. El diagnóstico es importante para el asesoramiento genético.
Pruebas de cribado neonatal
Se recomienda la prueba universal. Las pruebas para la anemia drepanocítica (anemia de células falciformes o drepanocitosis) suelen formar parte de la batería de pruebas de detección en recién nacidos. Para distinguir entre las hemoglobinas (Hb) F, Hb S, Hb A y Hb C, las pruebas recomendadas son la electroforesis de hemoglobina usando acetato de celulosa o agar citrato ácido, el enfoque isoeléctrico en capa fina o el fraccionamiento de hemoglobina por cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC). Puede ser necesario repetir las pruebas a los 3-6 meses de edad para confirmar el diagnóstico. Los estudios de solubilidad para hemoglobina S no son fiables durante los primeros meses de vida.
Detección en niños y adultos
Los pacientes con antecedentes familiares de drepanocitosis o rasgo drepanocítico deben ser evaluados mediante frotis de sangre periférica, pruebas de solubilidad de hemoglobina (Hb) y electroforesis de hemoglobina o cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC).
Tratamiento de la anemia drepanocítica
Antibióticos de amplio espectro (en caso de infección)
Analgésicos e hidratación IV (en crisis dolorosas vasooclusivas)
Oxígeno (para la hipoxia)
En ocasiones, transfusiones
Vacunaciones, suplementos de ácido fólico e hidroxiurea (para la prevención de complicaciones de la enfermedad y exacerbaciones)
Trasplante de células madre o terapia génica (para complicaciones avanzadas)
La terapia consiste en medidas habituales de mantenimiento de la salud, así como en el tratamiento específico de las complicaciones a medida que aparecen. El tratamiento de las complicaciones es de sostén.
Las indicaciones de internación son una presunta infección grave (incluida sistémica), la crisis aplásica, el síndrome torácico agudo y a menudo el dolor resistente al tratamiento. La fiebre sola puede no ser un motivo de hospitalización. Sin embargo, debe internarse los pacientes que impresionan comprometidos y tienen una temperatura > 38° C, de manera que puedan obtenerse y administrarse antibióticos IV.
Antibióticos
Los pacientes con presuntas infecciones bacterianas graves o síndrome torácico agudo requieren de inmediato antibióticos de amplio espectro.
Analgésicos
Las crisis dolorosas se tratan con administración generosa de analgésicos, en general opioides. La meperidina debe usarse con precaución. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides a menudo son útiles para reducir los requerimientos de opioides; sin embargo, deben usarse con precaución en pacientes con enfermedad renal.
Hidratación intravenosa
Si bien la deshidratación contribuye a la deformación falciforme y puede precipitar una crisis, no se sabe con certeza si la hidratación enérgica es útil durante las crisis. No obstante, mantener una volemia normal ha sido el pilar del tratamiento.
Oxígeno
Se administra oxígeno si es necesario para tratar la hipoxia.
Transfusión
La transfusión se administra en muchas situaciones en las que su eficacia no se ha estudiado sistemáticamente. Sin embargo, la terapia transfusional crónica está indicada para la prevención de trombosis cerebral recurrente, especialmente en niños, con el objetivo de mantener el porcentaje de hemoglobina S por debajo del 30% (1).
En el contexto agudo, las indicaciones específicas para la transfusión incluyen:
Secuestro esplénico agudo con anemia sintomática
Crisis aplásicas
Signos o síntomas cardiopulmonares (p. ej., insuficiencia cardíaca de alto gasto, hipoxemia con PO2 < 65 mmHg)
Uso preoperatorio
Priapismo
Episodios potencialmente letales que se beneficiarían de un mejor aporte de oxígeno, como sepsis, infección grave, síndrome torácico agudo, accidente cerebrovascular agudo e isquemia aguda de órganos (p. ej., insuficiencia multiorgánica, colestasis intrahepática)
A veces, embarazo
La transfusión no es útil durante una crisis dolorosa no complicada.
Se puede realizar una transfusión simple cuando el objetivo es corregir la anemia, como durante la crisis aplásica. La transfusión en pacientes con secuestro esplénico o hepático agudo y anemia sintomática debe realizarse con precaución porque la sangre secuestrada en estos órganos puede reingresar a la circulación y causar hiperviscosidad, que puede presentarse con complicaciones neurológicas.
La exanguinotransfusión se realiza durante eventos agudos graves como el síndrome torácico agudo o el accidente cerebrovascular para disminuir el porcentaje de hemoglobina S y prevenir la isquemia. Si la hemoglobina inicial es baja, no se puede iniciar una exanguinotransfusión sin antes transfundir eritrocitos. La exanguinotransfusión parcial minimiza la acumulación de hierro y la hiperviscosidad.
Tratamientos curativos
El trasplante de células madre hematopoyéticas, tradicionalmente de un hermano donante compatible y, cada vez más, de donantes alternativos, sigue siendo el único tratamiento curativo para la enfermedad drepanocítica (2). Generalmente se restringe a pacientes con complicaciones (p. ej., episodios vasoclusivos frecuentes o crecientes, antecedentes de síndrome torácico agudo grave o recurrente, afectación orgánica progresiva, accidentes cerebrovasculares) (3).
Se dispone de terapia génica o de técnicas de edición génica que aumentan la cantidad de Hb F. Este campo está evolucionando rápidamente y el uso de la terapia con células madre para tratar la enfermedad de células falciformes (drepanocitosis, anemia drepanocítica) probablemente continuará expandiéndose (4, 5). Actualmente hay 2 terapias génicas disponibles para pacientes de 12 años o más que utilizan trasplante autólogo de células madre y progenitoras hematopoyéticas. Las indicaciones incluyen antecedentes de complicaciones vasoclusivas graves; sin embargo, los pacientes con antecedentes de accidente cerebrovascular o daño orgánico significativo fueron excluidos de los ensayos. Lovotibeglogene autotemcel es una terapia génica lentiviral que conduce a la producción de una variante de betaglobina (HbA T87Q) que previene la formación de células falciformes (4). Exagamglogene autotemcel utiliza la edición génica CRISPR-Cas9 para reactivar la producción de hemoglobina fetal (5).
Tratamiento farmacológico
Por lo general, se prescribe ácido fólico suplementario, 1 mg por vía oral 1 vez al día.
La hidroxiurea, al aumentar la Hb F y reducir así la falciformación, disminuye las crisis dolorosas (p. ej., aproximadamente en un 45% [6, 7]); reduce el síndrome torácico agudo y las necesidades de transfusión (7). Se recomienda en todos los niños y en general se continúa durante la edad adulta. En adultos que no estén tomando hidroxiurea, está indicado en pacientes con crisis de dolor recurrentes u otras complicaciones. La dosis de hidroxiurea es variable y se ajusta sobre la base de los recuentos sanguíneos y los efectos adversos. La hidroxiurea causa neutropenia y trombocitopenia. Su efecto teratogénico es debatido, y las recomendaciones actuales aconsejan que no se administre a mujeres durante el embarazo o durante la planificación del embarazo excepto en casos seleccionados de alto riesgo (8, 9).
Hay dos fármacos adicionales disponibles para tratar la drepanocitosis. Tanto la L-glutamina como el crizanlizumab actúan sobre la vasooclusión y se demostró que disminuyen las crisis de dolor en estudios controlados y aleatorizados (10, 11). Se cree que la L-glutamina reduce el estrés oxidativo en los eritrocitos falciformes, mientras que el crizanlizumab inhibe la P-selectina, que contribuye a la adhesión de los eritrocitos falciformes al endotelio vascular. Si bien estos medicamentos se incorporan en los regímenes de tratamiento para los pacientes con anemia drepanocítica, los datos sobre su eficacia son limitados y contradictorios (12).
Manejo continuo
Las infecciones debidas a asplenia funcional conllevan un aumento significativo de la morbilidad y mortalidad, y se recomiendan la inmunización, la monitorización y la profilaxis antibiótica adecuadas. Para el tratamiento a largo plazo, las siguientes intervenciones han reducido la mortalidad, en particular durante la infancia (13):
Vacunas contra neumococo, Haemophilus influenzae (inactivadas, no vivas) y meningococo. También se recomiendan las vacunas contra la COVID-19 y la gripe. La vacunación contra el VRS puede ser beneficiosa en adultos mayores de 60 años.
Indentificación y tratamiento tempranos de infecciones bacterianas graves
Profilaxis antibiótica, incluida la profilaxis continua con penicilina oral desde el nacimiento hasta al menos los 5 años
Los estudios de flujo Doppler transcraneano en los niños pueden ayudar a predecir el riesgo de accidente cerebrovascular, y muchos expertos recomiendan el cribado anual para niños de 2 a 16 años. Los niños con alto riesgo parecen beneficiarse de la exanguinotransfusión crónica profiláctica para mantener la hemoglobina S en < 30% de la hemoglobina total (16, 17); la sobrecarga de hierro es común y debe detectarse y tratarse.
Para los pacientes que reciben transfusiones de eritrocitos frecuentes, debe considerarse la terapia de quelación para prevenir o retrasar las complicaciones provocadas por la sobrecarga de hierro.
Referencias del tratamiento
1. DeBaun MR, Jordan LC, King AA, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: prevention, diagnosis, and treatment of cerebrovascular disease in children and adults. Blood Adv. 2020;4(8):1554-1588. doi:10.1182/bloodadvances.2019001142
2. Kassim AA, Walters MC, Eapen M, et al. Haploidentical Bone Marrow Transplantation for Sickle Cell Disease. NEJM Evid. 2025;4(3):EVIDoa2400192. doi:10.1056/EVIDoa2400192
3. Kanter J, Liem RI, Bernaudin F, et al. American Society of Hematology 2021 guidelines for sickle cell disease: stem cell transplantation. Blood Adv. 2021;5(18):3668-3689. doi:10.1182/bloodadvances.2021004394C
4. Kanter J, Walters MC, Krishnamurti L, et al. Biologic and Clinical Efficacy of LentiGlobin for Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2022;386(7):617-628. doi:10.1056/NEJMoa2117175
5. Frangoul H, Locatelli F, Sharma A, et al. Exagamglogene Autotemcel for Severe Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2024;390(18):1649-1662. doi:10.1056/NEJMoa2309676
6. Charache S, Terrin ML, Moore RD, et al: Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Engl J Med. 1995;332(20):1317-1322. doi:10.1056/NEJM199505183322001
7. Rankine-Mullings AE, Nevitt SJ: Hydroxyurea (hydroxycarbamide) for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2022;9(9):CD002202. doi:10.1002/14651858.CD002202.pub3
8. Habibi A, Etienne-Julan M, Dimopoulou M, et al. Outcomes of pregnancies in sickle cell patients treated with hydroxyurea : Findings from the escort-HU cohort studies. Blood. 2025;146 (Supplement 1):2. doi: 10.1182/blood-2025-2
9. Kroner BL, Hankins JS, Pugh N, et al. Pregnancy outcomes with hydroxyurea use in women with sickle cell disease. Am J Hematol. 2022;97(5):603-612. doi:10.1002/ajh.26495
10. Ataga KI, Kutlar A, Kanter J, et al: Crizanlizumab for the prevention of pain crises in sickle cell disease. N Engl J Med. 2017;376(5):429-439. doi: 10.1056/NEJMoa1611770
11. Niihara Y, Miller ST, Kanter J, et al: A phase 3 trial of l-glutamine in sickle cell disease. N Engl J Med 379(3):226–235, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1715971
12. Abboud MR, Cançado RD, De Montalembert M, et al. Crizanlizumab with or without hydroxyurea in patients with sickle cell disease (STAND): primary analyses from a placebo-controlled, randomised, double-blind, phase 3 trial. Lancet Haematol. 2025;12(4):e248-e257. doi:10.1016/S2352-3026(24)00384-3
13. Riddington C, Owusu-Ofori S. Prophylactic antibiotics for preventing pneumococcal infection in children with sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2002;(3):CD003427. doi:10.1002/14651858.CD003427
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15. Steinberg MH, McCarthy WF, Castro O, et al. The risks and benefits of long-term use of hydroxyurea in sickle cell anemia: A 17.5 year follow-up. Am J Hematol. 2010;85(6):403-408. doi:10.1002/ajh.21699
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17. Han H, Hensch L, Tubman VN. Indications for transfusion in the management of sickle cell disease. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021;2021(1):696-703. doi:10.1182/hematology.2021000307
Pronóstico de la anemia drepanocítica
La expectativa de vida de los pacientes homocigotos ha aumentado sostenidamente hasta > 50 años (1, 2). Las causas frecuentes de muerte son el síndrome torácico agudo, las infecciones intercurrentes, las embolias pulmonares, el infarto de un órgano vital, la hipertensión pulmonar, y la enfermedad renal crónica.
Referencias del pronóstico
1. DeBaun MR, Ghafuri DL, Rodeghier M, et al. Decreased median survival of adults with sickle cell disease after adjusting for left truncation bias: a pooled analysis. Blood. 2019;133(6):615-617. doi:10.1182/blood-2018-10-880575
2. Wierenga KJ, Hambleton IR, Lewis NA. Survival estimates for patients with homozygous sickle-cell disease in Jamaica: a clinic-based population study. Lancet. 2001;357(9257):680-683. doi:10.1016/s0140-6736(00)04132-5
Conceptos clave
Los pacientes homocigotos para la hemoglobina S (Hb S) tienen una cadena beta anormal, lo que produce eritrocitos frágiles y relativamente inflexibles cuando la Hb S se polimeriza; los glóbulos rojos pueden adherirse al endotelio y causar vasoconstricción e inflamación, lo que conduce a un infarto tisular, y son propensos a la hemólisis, causando anemia.
Los pacientes tienen varias exacerbaciones agudas que incluyen crisis dolorosas, crisis de secuestro, crisis aplásticas y el síndrome torácico agudo.
Las consecuencias a largo plazo incluyen hipertensión pulmonar, enfermedad renal crónica, accidente cerebrovascular, necrosis aséptica, y un mayor riesgo de infección.
Diagnóstico con electroforesis de hemoglobina.
Para las crisis agudas, administrar analgésicos opioides para el dolor, comprobar si hay empeoramiento de la anemia (lo que sugiere una crisis aplásica o de secuestro) y los signos de síndrome torácico agudo o infección, restaurar el volumen intravascular normal.
Prevenir la infección mediante el uso de vacunas y antibióticos profilácticos; limitar las crisis dolorosas y el riesgo de complicaciones de la enfermedad administrando hidroxiurea.
