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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

(síndrome de Osler-Weber-Rendu)

Por

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Revisado médicamente oct. 2021 | Modificado nov. 2021
Vista para pacientes
Recursos de temas

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario de malformación vascular que se transmite como rasgo autosómico dominante y afecta a hombres y mujeres.

  • La endoglina (ENG), que codifica un receptor para el factor de crecimiento transformante beta-1 (TGF-beta1) y el factor de crecimiento transformante beta-3

  • Gen ACVRL1, que codifica la cinasa semejnate al receptor de activina (ALK1)

  • Gen MADH4, que codifica SMAD4, una proteína activa en la vía de señalización de TGF beta

Referencia general

  • 1. Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter D: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: Diagnosis and management from the hematologist’s perspective. Haematologica 103:1433–1443, 2018. doi: 10.3324/haematol.2018.193003

Signos y síntomas

Las lesiones más características de la telangiectasia hemorrágica hereditaria son pequeñas telangiectasias de color rojo a violeta en la cara, los labios, las mucosas bucal y nasal, y las puntas de los dedos de las manos y los pies. Puede haber lesiones similares en toda la mucosa del tubo digestivo, que provocan hemorragia digestiva recurrente. Los pacientes pueden presentar epistaxis profusas y recurrentes. Algunos pacientes tienen malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAV). Estas malformaciones arteriovenosas pueden causar cortocircuitos derecha-izquierda significativos, que pueden provocar disnea, fatiga, cianosis o eritrocitosis. Sin embargo, el primer signo de la presencia de malformación arteriovenosa cerebral puede ser un absceso cerebral, un ataque isquémico transitorio Ataque isquémico transitorio Un ataque isquémico transitorio es una isquemia cerebral focal que producen déficits neurológicos transitorios súbitos y no se acompaña de un infarto cerebral permanente (p. ej., resultados... obtenga más información o un accidente cerebrovascular Generalidades sobre los accidentes cerebrovasculares Los accidentes cerebrovasculares forman un grupo heterogéneo de trastornos que involucran la interrupción focal y repentina del flujo sanguíneo cerebral que produce un déficit neurológico. Los... obtenga más información Generalidades sobre los accidentes cerebrovasculares como consecuencia de émbolos infectados o no infectados. En algunas familias, hay malformaciones arteriovenosas cerebrales o medulares, que pueden causar hemorragia subaracnoidea Hemorragia subaracnoidea La hemorragia subsaracnoidea es un sangrado súbito en el espacio subaracnoideo. La causa más frecuente de un sangrado espontáneo es la rotura de un aneurisma. Los síntomas incluyen la cefalea... obtenga más información Hemorragia subaracnoidea , convulsiones Trastornos convulsivos Una crisis convulsiva es una descarga eléctrica anormal desordenada que sucede en el interior de la sustancia gris cortical cerebral e interrumpe transitoriamente la función encefálica normal... obtenga más información o paraplejía. Las malformaciones arteriovenosas hepáticas pueden conducir a insuficiencia hepática Insuficiencia hepática aguda La insuficiencia hepática aguda es causada con mayor frecuencia por drogas y virus que producen hepatitis. Las manifestaciones principales son la ictericia, la coagulopatía y la encefalopatía... obtenga más información e insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un síndrome de disfunción ventricular. La insuficiencia ventricular izquierda causa disnea y fatiga, mientras que la insuficiencia ventricular derecha promueve la... obtenga más información Insuficiencia cardíaca con gasto elevado. En general existe anemia por deficiencia de hierro Anemia ferropénica La deficiencia de hierro es la causa más común de anemia y suele ser secundaria a pérdidas de sangre; la malabsorción, como en la enfermedad celíaca, es una causa mucho menos frecuente. Por... obtenga más información Anemia ferropénica crónica.

Manifestaciones de la telangiectasia hemorrágica hereditaria

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • En ocasiones, endoscopia o angiografía

  • A veces, estudios genéticos

El diagnóstico se basa en el hallazgo de malformaciones arteriovenosas características en la cara, la boca, la nariz, los dedos y/u órganos internos en el contexto de epistaxis y antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaroa en familiares. Los criterios de Curaçao son los siguientes:

  • Epistaxis espontánea recurrente

  • Múltiples telangiectasias en localizaciones típicas

  • Malformaciones arteriovenosas viscerales documentadas (p. ej., en el pulmón, el hígado, el cerebro y la columna vertebral)

  • Miembro de la familia en primer grado con telangiectasia hemorrágica hereditaria

Las pruebas para las mutaciones ENG, ACVRL1, y MADH4 pueden ser útiles en algunos pacientes con características atípicas o para el cribado de los familiares asintomáticos.

Cribado

Si hay antecedentes familiares de malformaciones arteriovenosas pulmonares, hepáticas o cerebrales, se recomienda realizar estudios de detección en la pubertad y al final de la adolescencia, con TC pulmonar, TC hepática y RM cerebral.

Referencias del diagnóstico

  • 1. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 91(1):66–67, 2000. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:1<66::aid-ajmg12>3.0.co;2-p

  • 2. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al: Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Ann Intern Med 173(12):989–1001, 2020. doi: 10.7326/M20-1443

Tratamiento

  • En ocasiones, ablación con láser, resección quirúrgica o embolización de malformaciones arteriovenosas sintomáticas

  • Ferroterapia suplementaria

  • Posiblemente, transfusiones de sangre

  • A veces los fármacos antifibrinolíticos (p. ej., ácido aminocaproico, ácido tranexámico)

  • A veces, inhibidores de la angiogénesis (p. ej., bevacizumab, pomalidomida, talidomida)

En la mayoría de los pacientes, el tratamiento es de sostén, pero las telangiectasias accesibles (p. ej., por endoscopia, en la nariz o en el tubo digestivoa través de endoscopia) pueden tratarse mediante ablación con láser. Las malformaciones arteriovenosas en los pulmones pueden tratarse mediante resección quirúrgica o embolización en espiral.

Muchos pacientes requieren ferroterapia continua para reemplazar el hierro perdido por las hemorragias mucosas repetidas (véase Tratamiento de la anemia ferropénica Tratamiento La deficiencia de hierro es la causa más común de anemia y suele ser secundaria a pérdidas de sangre; la malabsorción, como en la enfermedad celíaca, es una causa mucho menos frecuente. Por... obtenga más información Tratamiento ). Muchos pacientes también requieren suplementos de hierro y a veces se necesita eritropoyetina recombinante.

El tratamiento con fármacos que inhiben la fibrinólisis, como ácido aminocaproico o ácido tranexámico puede ser beneficioso.

Para evitar la embolización paradójica de partículas hacia el encéfalo a través de malformaciones arteriovenosas pulmonares, todos los líquidos IV deben administrarse a través de un filtro.

Referencias del tratamiento

  • 1. Al-Samkari H: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: systemic therapies, guidelines, and an evolving standard of care. Blood 137 (7): 888–895, 2021.

  • 2. Al-Samkari H, Kasthuri RS, Parambil JG, et al: An international, multicenter study of intravenous bevacizumab for bleeding in hereditary hemorrhagic telangiectasia: the InHIBIT-Bleed study. Haematologica 106(8):2161–2169, 2021. doi: 10.3324/haematol.2020.261859

  • 3. Al-Samkari H, Kritharis A, Rodriguez-Lopez JM, Kuter D: Systemic bevacizumab for the treatment of chronic bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Intern Med 285(2):223–231, 2019. doi: 10.1111/joim.12832

  • 4. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al: Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Ann Intern Med 173(12):989–1001, 2020. doi: 10.7326/M20-1443

Conceptos clave

  • Las telangiectasias nasales y gastrointestinales pueden causar hemorragia externa significativa en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria.

  • Las malformaciones vasculares en el sistema nervioso central, pulmones e hígado pueden sangrar; las malformaciones hepáticas y pulmonares pueden causar un cortocircuito importante.

  • Las telangiectasias accesibles en las mucosas y las malformaciones arteriovenosas pueden tratarse con ablación con láser; puede ser necesaria la embolización en espiral o la resección quirúrgica para las malformaciones vasculares pulmonares.

  • Los fármacos antifibrinolíticos y los inhibidores de la angiogénesis pueden reducir la incidencia de sangrado.

  • Muchos pacientes requieren suplementos de hierro por vía parenteral debido a la pérdida crónica de sangre.

  • Todas las soluciones IV deben administrarse a través de un filtro para evitar la embolización paradójica de partículas hacia el encéfalo a través de malformaciones arteriovenosas pulmonares.

Vista para pacientes
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