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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

(síndrome de Osler-Weber-Rendu)

Por

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Última modificación del contenido ene. 2019
Información: para pacientes
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La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario de malformación vascular que se transmite como rasgo autosómico dominante y afecta a hombres y mujeres.

Más del 80% de los pacientes tienen mutaciones en uno de los siguientes genes (1):

  • La endoglina (ENG), que codifica un receptor para el factor de crecimiento transformante beta-1 (TGF-β1) y el factor de crecimiento transformante beta-3

  • Gen ACVRL1, que codifica la cinasa semejnate al receptor de activina (ALK1)

  • Gen MADH4, que codifica SMAD4, una proteína activa en la vía de señalización de TGF beta

Referencia general

  • 1. Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter D: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: Diagnosis and management from the hematologist’s perspective. Haematologica 103: 1433–1443, 2018.

Signos y síntomas

Las lesiones más características de la telangiectasia hemorrágica hereditaria son pequeñas telangiectasias de color rojo a violeta en la cara, los labios, las mucosas bucal y nasal, y las puntas de los dedos de las manos y los pies. Puede haber lesiones similares en toda la mucosa del tubo digestivo, que provocan hemorragia digestiva recurrente. Los pacientes pueden presentar epistaxis profusas y recurrentes. Algunos pacientes tienen malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAV). Estas fístulas pueden causar cortocircuitos derecha-izquierda significativos, que pueden provocar disnea, fatiga, cianosis o policitemia. Sin embargo, el primer signo de la presencia de fístulaspuede ser un absceso cerebral, un ataque isquémico transitorio o un accidente cerebrovascular como consecuencia de émbolos infectados o no infectados. En algunas familias, hay malformaciones arteriovenosas cerebrales o medulares, que pueden causar hemorragia subaracnoidea, convulsiones o paraplejía. Las malformaciones arteriovenosas hepáticas pueden conducir a insuficiencia hepática e insuficiencia cardíaca con gasto elevado. En general existe anemia por deficiencia de hierro crónica.

Manifestaciones de la telangiectasia hemorrágica hereditaria

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • En ocasiones, endoscopia o angiografía

  • A veces, estudios genéticos

El diagnóstico se basa en el hallazgo de malformaciones arteriovenosas características en la cara, la boca, la nariz, los dedos y/u órganos internos en el contexto de epistaxis y antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaroa en familiares de primer grado (criterios de Curaçao). A veces se requiere una endoscopia o un angiografía. Los hallazgos de laboratorio suelen ser normales, excepto por la anemia ferropénica en muchos pacientes.

Las pruebas para las mutaciones ENG, ACVRL1, y MADH4 pueden ser útiles en algunos pacientes con características atípicas o para el cribado de los familiares asintomáticos.

Cribado

Si hay antecedentes familiares de malformaciones arteriovenosas pulmonares, hepáticas o cerebrales, se recomienda realizar estudios de detección en la pubertad y al final de la adolescencia, con TC pulmonar, TC hepática y RM cerebral.

Tratamiento

  • En ocasiones, ablación con láser, resección quirúrgica o embolización de malformaciones arteriovenosas sintomáticas

  • Ferroterapia suplementaria

  • Posiblemente, transfusiones de sangre

  • A veces los fármacos antifibrinolíticos (p. ej., ácido aminocaproico, ácido tranexámico)

  • A veces, inhibidores de la angiogénesis (p. ej., bevacizumab, pomalidomida, talidomida)

En la mayoría de los pacientes, el tratamiento es de sostén, pero las telangiectasias accesibles (p. ej., por endoscopia, en la nariz o en el tubo digestivoa través de endoscopia) pueden tratarse mediante ablación con láser. Las fístulas arteriovenosas pueden tratarse mediante resección quirúrgica o embolización.

Pueden requerirse transfusiones de sangre reiteradas; por lo tanto, es importante la vacunación contra hepatitis B.

Muchos pacientes requieren ferroterapia continua para reemplazar el hierro perdido por las hemorragias mucosas repetidas (véase Tratamiento de la anemia ferropénica); muchos necesitan hierro parenteral y a veces eritropoyetina.

El tratamiento con fármacos que inhiben la fibrinólisis, como ácido aminocaproico o ácido tranexámico puede ser beneficioso.

El tratamiento con medicamentos que inhiben la angiogénesis, como el bevacizumab, la pomalidomida o la talidomida, puede reducir el número y la densidad del crecimiento anormal de los vasos (1). Además, en etapa reciente se demostró que el bevacizumab reduce la incidencia de sangrado nasal y gastrointestinal.

Referencia del tratamiento

Conceptos clave

  • Las telangiectasias nasales y GI pueden causar hemorragia externa importante.

  • Las malformaciones vasculares en el sistema nervioso central, pulmones e hígado pueden sangrar; las malformaciones hepáticas y pulmonares pueden causar un cortocircuito importante.

  • Las telangiectasias mucosas accesibles y las malformaciones arteriovenosas pueden ser tratadas con ablación por láser; pueden ser necesarias la embolización o la resección quirúrgica para otras malformaciones vasculares.

  • Los fármacos antifibrinolíticos y los inhibidores de la angiogénesis pueden reducir la incidencia de sangrado.

  • Muchos pacientes requieren suplementos de hierro por vía parenteral debido a la pérdida crónica de sangre.

Información: para pacientes
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