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PAPA-Syndrom

Von

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Nov 2018
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Quellen zum Thema

Das PAPA-Syndrom (pyogenische Arthritis, Pyoderma gangrenosum und Akne) ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die Haut und Gelenke betrifft.

PAPA-Syndrom wird verursacht durch

  • Mutationen in einem Gen auf Chromosom 15q

Das mutierte Gen produziert ein hyperphosphoryliertes Protein, das übermäßig an Pyrin bindet und so die entzündungshemmende Wirkung von Pyrin einschränkt, was möglicherweise die Hemmung der neutrophilen Aktivierung und Chemotaxis durch Blockade der Aktivierung von Entzündungshemmern beinhaltet.

Eine Arthritis setzt in der ersten Dekade des Lebens ein und ist zunehmend destruktiv. Episoden eines leichten Traumas kann die Arthritis auslösen. Schlecht heilende Geschwüre mit undeutlichem Rand treten auf, oft an den Stellen der Verletzung (z. B. Impfeinstichen). Eine Akne zeigt sich in der Regel mit entzündlichen Knoten und Zysten und hinterlässt Narben, wenn sie nicht behandelt wird.

Die Diagnose des PAPA-Syndroms erfolgt aufgrund von klinischen Kriterien und der Familienanamnese. Bei sichtbaren Ulzerationen sollte man eine Biopsie erwägen. Die Biopsie zeigt oberflächliche Ulzerationen und eine neutrophile Entzündung.

Eine Behandlung des PAPA-Syndroms mit Etanercept oder Anakinra kann nützlich sein. Die Akne wird mit oralem Tetracyclin oder Isotretinoin behandelt.

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