Humorale Immunschwächestörungen
Krankheit | Vererbung | Betroffene Gene | Klinische Befunde |
|---|---|---|---|
Verschiedene | ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1 | Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen, Autoimmunerkrankungen (z. B. Immun-Thrombozytopenie, autoimmune hämolytische Anämie), Malabsorption, Giardiasis, granulomatöse interstitielle Lungenerkrankung, noduläre lymphoide Hyperplasie des Magen-Darm-Trakts, Bronchiektase, lymphoide interstitielle Pneumonie, Splenomegalie; bei 10% Magenkarzinom und Lymphom Gewöhnlich bei Patienten im Alter von 20-40 Jahren diagnostiziert | |
Autosomal-rezessiv | AID, UNG | Ähnlich dem X-chromosomalen Hyper-IgM-Syndrom, aber mit lymphatischer Hyperplasie Keine Leukopenie | |
Autosomal-rezessiv | CD40 | Ähnlich wie bei X-chromosomal vererbtem Hyper-IgM-Syndrom Lymphoide Hypoplasie, Neutropenie | |
X-chromosomal | CD40-Ligand (CD40L) | Ähnlich wie bei X-chromosomal vererbter Agammaglobulinämie (z. B. rezidivierende pyogene bakterielle sinopulmonale Infektionen), aber größere Häufigkeit von Pneumocystis jirovecii-Infektion, Kryptosporidiose, schwere Neutropenie und lymphoide Hypoplasie | |
Unbekannt | — | Rezidivierende sinopulmonale Infektionen Manchmal atopische Befunde (z. B. atopische Dermatitis, Asthma, chronische Rhinitis) Kann auftreten, bei milden, mittleren, schweren und Speicher-Phänotypen | |
Unbekannt | In manchen Fällen TACI | Meistens asymptomatisch Rezidivierende sinopulmonale Infektionen, Diarrhö, Allergien (einschließlich anaphylaktischer Reaktionen auf Blutprodukte [selten]), Autoimmunerkrankungen (z. B. Zöliakie, entzündliche Darmerkrankungen, Systemischer Lupus erythematodes (SLE), chronische aktive Hepatitis) | |
Unbekannt | — | Üblicherweise asymptomatisch Manchmal rezidivierende sinopulmonale oder Magen-Darm-Infektionen, Candidiasis, Meningitis | |
X-chromosomal | BTK | Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen und Hautinfektionen während der Kindheit, transiente Neutropenie, lymphoide Hypoplasie Persistente ZNS-Infektionen resultierend aus Leber-abgeschwächter Polio-Schluckimpfung, Echoviren oder Coxsackieviren Erhöhtes Risiko für infektiöse Arthritis, Bronchiektase und bestimmte Krebsarten | |
AID = aktivierungsabhängige (induzierte) Cytidindesaminase; ARHGEF1 = Rho-Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 1; ATP6AP1 = ATPase H+ transportierendes akzessorisches Protein 1; BAFFR = B-Zell-Aktivierungsfaktor-Rezeptor; BTK = Bruton-Tyrosinkinase; C = Komplement; CAML = Kalzium-Modulator und Cyclophilin-Ligand; CD = Differenzierungscluster; CD19 = CD19-Molekül; CD27 = CD27-Molekül; CD81 = CD81-Molekül; ZNS = zentrales Nervensystem; CR2= Komplementrezeptor 2; CTLA4 = zytotoxisches T-Lymphozyten-assoziiertes Protein 4; CXCR4 = C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 4; DCLRE1C = DNA-Vernetzungsreparatur 1C; GATA2= GATA-Bindungsprotein 2; GI = gastrointestinal; ICOS = induzierbarer T-Zell-Co-Stimulator; IKZF1 = Zinkfinger der IKAROS-Familie 1; IL21 = Interleukin 21; IL21R = Interleukin-21-Rezeptor; IRF2BP2 = Interferon-regulatorischer Faktor 2 bindendes Protein 2;JAK3= Janus-Kinase 3; KDM6A = Lysindemethylase 6A; KMT2D = Lysinmethyltransferase 2D; LRBA = LPS-responsives beigefarbenes Ankerprotein; MS4A1 = membranübergreifende 4-Domänen A1; NFKB1 = Nuklearfaktor Kappa B Untereinheit 1;NKFKB2 = Nuklearfaktor Kappa B Untereinheit 2; NSMCE3 = NSE3-Homolog, SMC5-SMC6-Komplexkomponente; PIK3CD = Phosphatidyl-3-Kinase-katalytische Untereinheit delta; PIK3R1 = Phosphoinositide-3-Kinase-regulatorische Untereinheit 1; PLCG2 = Phospholipase C gamma 2; PRKCD = Proteinkinase-C-Delta; RAC2 = Rac-Familie kleine GTPase 2; RAG1 = Rekombinationsaktivierung 1; RAG2= Rekombination aktiviert 2; SH3KBP1 = SH3-Domäne, die Kinase-bindendes Protein 1 enthält; SLE = systemischer Lupus erythematodes; STAT3= Signalwandler und Aktivator der Transkription 3; STXBP2 = Syntaxin-bindendes Protein 2; TACI= Transmembranaktivator und CAML-Interaktor; TNFRSF13B = TNF-Rezeptor-Superfamilie-Mitglied 13B; TNFRSF13C = TNF-Rezeptor-Superfamilie-Mitglied 13C; TNFSF12 = TNF-Superfamilie-Mitglied 12; UNG= Uracil-DNA-Glykosylase; VAV1 = Vav Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 1. | |||