Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung: Gene-basierte Klassifizierung
Verursachendes Gen | Zurückliegende Terminologie | Eigenschaften |
|---|---|---|
Uromodulin (UMOD) | Uromodulin assoziierte Nierenerkrankungen (UAKD) Uromodulin-assoziierte Nierenerkrankung (UAKD) Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie (FJHN) Medulläre zystische Nierenerkrankung vom Typ 2 | Kommt selten in der Kindheit vor Frühe Gicht mit Hyperurikämie |
Mucin-1 (MUC1) | Mucin-1-Nierenerkrankung (MKD) Medulläre zystische Nierenerkrankung Typ 1 (MCKD1) | Kommt nicht in der Kindheit vor |
Renin (REN) | Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie Typ 2 (FJHN2) | tritt häufig in der Kindheit auf Leichte Hypotonie Risiko für eine akute Nierenschädigung Risiko für Anämie, Hyperurikämie und Hyperkaliämie |
Hepatozytenkernfaktor-1-beta (HNF1B) | Maturity-onset diabetes mellitus of the Young type (MODY5) Nierenzyste und Diabetes-Syndrom (RCAD) | tritt häufig in der Kindheit auf Vorgeburtlicher Ultraschallbefund Anomalien der Geschlechtsorgane Pancreasatrophie |