(Siehe auch Übersicht der zystischen Nierenerkrankheiten Übersicht der zystischen Nierenerkrankheiten Zystische Nierenerkrankheitenn können angeboren oder erworben sein. Angeborene Störungen können als autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen vererbt werden oder andere... Erfahren Sie mehr .)
Nephronophthisis und autosomal dominant tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) sind zusammengefasst, weil sie viele Gemeinsamkeiten zeigen. Sie können Zysten bilden, die auf das Nierenmark oder die Nierenrindenmarkgrenze begrenzt sind, sowie eine Trias von tubulärer Atrophie, tubulärer Desintegration der Basalmembran und interstitieller Fibrose. Zysten können vorhanden sein oder auch nicht und sind ein Ergebnis der tubulären Dilatation. Den Veränderungen liegen wahrscheinlich ähnliche Mechanismen zugrunde, obwohl diese nicht gut charakterisiert sind. Zu den Merkmalen beider Erkrankungen gehören folgende:
Ein Vasopressin (ADH)-resistenter Urin-konzentrationdefekt, der zu Polyurie und Polydipsie führt
Starke Natriumausscheidung, die eine Supplementierung erforderlich macht.
Anämie
Tendenz zu schwacher Proteinurie und ein gutartiges Harnsediment
Im Endstadium schließlich Nierenversagen (ESRD).
Zu den wichtigsten Unterschieden zwischen Nephronophthisis und medullärer zystischer Nierenerkrankung gehören Vererbungsmuster und Alter bei Beginn der chronischen Nierenerkrankung Chronische Nierenkrankheiten Als chronische Nierenkrankheit (CKD) bezeichnet man eine lang währende progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion. Die Symptome entwickeln sich langsam und in fortgeschrittenen Stadien... Erfahren Sie mehr 
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Nephronophthisis
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Durch Nephronophthisis sind bis zu 15 % der Fälle einer chronischen Nierenerkrankung mit Nierenversagen bei Kindern und jungen Erwachsenen (< 20 Jahre) bedingt. Es gibt 3 Arten:
Infantil, mittleres Erkrankungsalter 1 Jahr
Juvenil, mittleres Erkrankungsalter 13 Jahre
Adoleszent, mittlere sErkrankungsalter 19 Jahre
Elf Genmutationen sind bei Patienten mit Nephronophthise identifiziert worden. Mutationen des NPHP1 Gen sind die häufigsten und wurden bei etwa 30–60% der Patienten identifiziert. Über 10% der Patienten mit Nephronophthisis haben auch andere Manifestationen, einschließlich Retinitis pigmentosa, Leberfibrose, eine geistige Behinderung und anderen neurologische Auffälligkeiten.
ESRD entwickelt sich oft während der Kindheit und verursacht Wachstumsbeschränkung und Knochenerkrankungen. Bei vielen Patienten entwickeln sich diese Probleme jedoch langsam über Jahre und werden so gut kompensiert, dass sie nicht als abnorm bemerkt werden, bis schwerwiegende urämische Symptome Symptome und Beschwerden Als chronische Nierenkrankheit (CKD) bezeichnet man eine lang währende progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion. Die Symptome entwickeln sich langsam und in fortgeschrittenen Stadien... Erfahren Sie mehr auftreten. Gelegentlich entwickelt sich eine Hypertonie Übersicht zu Hypertonie Hypertonie ist die anhaltende Erhöhung des systolischen Blutdrucks in Ruhe (≥130 mmHg), des diastolischen Blutdrucks (≥80 mmHg) oder von beidem. Hypertonie ohne bekannte Ursache (primä... Erfahren Sie mehr 
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Diagnose
Bildgebende Verfahren, Gentests oder beides
Die Diagnose sollte bei Kindern mit folgenden Phänomenen vermutet werden, insbesondere wenn das Urinsediment gutartig ist:
Polydipsie und Polyurie
Progressiv abnehmende Nierenfunktion, insbesondere ohne Hypertonie
Assoziierte extrarenale Befunde
Anämie in keinem Verhältnis zu dem Grad des Nierenversagens
Eine Proteinurie besteht in der Regel nicht. Die Diagnose wird durch Bildgebung bestätigt, doch treten die Zysten erst spät im Krankheitsverlauf auf. Ultraschall, CT oder MRT zeigen zarte Umrisse von normal großen oder kleineren Nieren sowie den Verlust der kortikomedullären Differenzierung und viele Zysten im kortikomedullären Übergangsbereich. Eine Hydronephrose besteht in der Regel nicht. Genetische Tests sind verfügbar.
Therapie
Unterstützende Behandlung
Im Frühstadium der Krankheit zielt die Behandlung auf die Beherrschung des Hochdrucks Übersicht zu Hypertonie Hypertonie ist die anhaltende Erhöhung des systolischen Blutdrucks in Ruhe (≥130 mmHg), des diastolischen Blutdrucks (≥80 mmHg) oder von beidem. Hypertonie ohne bekannte Ursache (primä... Erfahren Sie mehr , der Elektrolytannomalien Nieren- und Elektrolytveränderungen Leberkrankheiten führen häufig zu systemischen Symptomen und Veränderungen. Siehe auch Leber-Struktur und -Funktion und Beurteilung des Patienten mit einer Lebererkrankung.) Eine Hypotension... Erfahren Sie mehr und Säure-Basen-Haushaltsstörung Säure-Basen-Störungen Säure-Base-Störungen sind pathologische Veränderungen im Kohlendioxid-Partialdruck (PCO 80127, USA2) oder im Serum-Bicarbonat (HCO3−), die typischerweise anormale arterielle pH-Werte... Erfahren Sie mehr und der Anämie Übersicht über Verminderte Erythropoese Als Anämie bezeichnet man die Verminderung der Erythrozytenzahl, des Hämoglobins (Hb) oder des Hämatokrits. Sie kann durch eine verminderte Erythrozytenproduktion (Erythropoese), gesteigerten... Erfahren Sie mehr . Kinder mit Wachstumsbeschränkung können auf Ernährungsergänzungen und Wachstumshormone ansprechen. Schließlich entwickeln alle Patienten chronic Niere disease Chronische Nierenkrankheiten Als chronische Nierenkrankheit (CKD) bezeichnet man eine lang währende progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion. Die Symptome entwickeln sich langsam und in fortgeschrittenen Stadien... Erfahren Sie mehr und benötigen Dialyse Hämodialyse Bei der Hämodialyse wird das Blut des Patienten in eine Dialysekammer gepumpt. Diese Kammer besteht aus 2 Flüssigkeitskompartimenten, die entweder als Bündel von Hohlfaserkapillarrohren oder... Erfahren Sie mehr oder Transplantation Nierentransplantation Die Nierentransplantation ist die häufigste Transplantation solider Organe. (Siehe auch Übersicht Transplantation.) Die primäre Indikation für eine Nierentransplantation ist Nierenversagen... Erfahren Sie mehr .
Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenkrankheit (ADTKD)
Die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (zuvor bekannt als medulläre zystische Nierenerkrankungen) ist eine Gruppe der seltenen genetischen Erkrankungen. Ein Konsensbericht (1) Behandlungshinweise Nephronophthisis und autosomal dominante tubulointerstitiale Nierenerkrankung (ADTKD) sind vererbbare Störungen, die zu Zysten führen, die auf das Nierenmark und den Nierenmarkrindenü... Erfahren Sie mehr des " Kidney Disease Improving Global Outcomes" (KDIGO) hat vorgeschlagen, diese Störungen auf dem verursachenden Gen zu klassifizieren, von dem zur Zeit 4 bekannt sind ( siehe Tabelle: Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung: Gene-basierte Klassifizierung Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung: Gene-basierte Klassifizierung 
).
Zu den histopathologischen Veränderungen, die üblich bei diesen Erkrankungen sind, gehören
interstitielle Fibrose
Tubulusatrophie
Verdickung der tubulären Basalmembranen
Mögliche Zystenbildung als Ergebnis der rohrförmige Dilatation
Komplement- und Immunglobulinfärbung fehlen bei Immunfluoreszenz.
Die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung trifft Menschen im Alter von 30–70 Jahren. Etwa 15% der Patienten haben keine familiäre Vorgeschichte, was für eine sporadische Neumutation spricht. Hypertonie ist üblich, aber in der Regel nur schwach und geht typischerweise nicht dem Auftreten von Nierenfunktionsstörungen voraus. Hyperurikämie und Gicht sind häufig und können dem Auftreten von signifikanter Niereninsuffizienz vorangehen. ESRD entwickelt sich typischerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. ADTKD sollte bei Patienten mit den folgenden Phänomenen vermutet werden, insbesondere wenn das Harnsediment gutartig ist:
Polydipsie und Polyurie
Gicht in jungen Jahren
Gicht und chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenkrankheiten Als chronische Nierenkrankheit (CKD) bezeichnet man eine lang währende progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion. Die Symptome entwickeln sich langsam und in fortgeschrittenen Stadien... Erfahren Sie mehr
in der Familienanamnese
Eine Proteinurie fehlt oder ist schwach. Die Ergebnisse der bildgebenden Untersuchungen weisen viele Gemeinsamkeiten zu Nephronophthisis auf, jedoch sind renale medullären Zysten nur manchmal sichtbar. Ein genetischer Test kann die Diagnose bestätigen. Eine Nierenbiopsie kann bei mindestens einem betroffenen Familienmitglied notwendig sein.
Die Therapie entspricht in der Regel der Therapie bei Nephronophthisis Therapie Nephronophthisis und autosomal dominante tubulointerstitiale Nierenerkrankung (ADTKD) sind vererbbare Störungen, die zu Zysten führen, die auf das Nierenmark und den Nierenmarkrindenü... Erfahren Sie mehr . Allopurinol kann helfen Gicht zu kontrollieren.
Behandlungshinweise
Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report. Kidney Int 88:676-683, 2015.
Wichtige Punkte
Nephronophthise und autosomal dominante tubulointerstitiale Nierenkrankheit verursachen Unfähigkeit, Urin zu konzentrieren (bei Polydipsie und Polyurie), Natriumverschwendung, Anämie und ESRD.
Nephronophthise ist autosomal-rezessiv und verursacht ESRD während der Kindheit, während die ADTKD autosomal dominant ist und ESRD im Alter von 30 bis 50. verursacht
Führen Sie Bildgebung der Niere durch und holen Sie, wenn verfügbar, Gentests ein.
Behandeln sie die damit verbundenen Erkrankungen und die Nierenerkrankungen unterstützend.
