Die erworbene reine Erythrozyten-Aplasie ist eine Störung der erythroiden Vorläuferzellen, die zu einer isolierten normozytischen Anämie führt. Weiße Blutkörperchen und Thrombozyten sind nicht betroffen. Die Symptome resultieren aus Anämie und schließen Ermüdung, Lethargie, verringerte Übungstoleranz und Blässe ein. Diagnosis requires demonstration of peripheral normocytic anemia and a normocellular bone marrow biopsy with absence of erythroid precurors. Die Behandlung umfasst in der Regel die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache und in einigen Fällen Thymektomie oder Immunsuppression.
(Siehe auch Übersicht über verminderte Erythropoeisis.)
Die angeborene reine Erythrozytenaplasie (Diamond-Blackfan-Anämie) wird an anderer Stelle diskutiert.
Ätiologie der reinen roten Blutkörperchen-Aplasie
Die reine Erythrozyten-Aplasie ist meistens auf eine unangemessene Immunantwort zurückzuführen, die eine Unterdrückung der Erythropoese verursacht. Gut bekannte Ursachen sind
ABO-unangepasste Knochenmarktransplantation
Autoimmunerkrankungen/Kollagen-Gefäßerkrankungen (systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis)
Arzneimittel (z. B. Beruhigungsmittel, Antiepileptika, rekombinantes Erythropoietin, Immun-Checkpoint-Inhibitoren)
Lymphoproliferative Erkrankungen (chronische lymphatische Leukämie, große granuläre Lymphozytenleukämie, chronische myeloische Leukämie, Hodgkins-Lymphom, Non-Hodgkins-Lymphom, multiples Myelom/Plasmazellkrankheiten)
Parvovirus B19, insbesondere bei immungeschwächten Patienten, wie solchen mit HIV-Infektion oder chronische hämolytische Anämien (das Parvovirus bindet an das Blutgruppe-P-Antigen auf Erythroidvorläufern an und ist direkt zytotoxisch für die Zellen)
Schwangerschaft
Solide Tumoren
Thymomas
Toxine (organische Phosphate)
Symptome der reinen roten Blutkörperchen-Aplasie
Die Symptome der isolierten aplastischen Anämie sind üblicherweise schwach und hängen vom Ausmaß der Anämie oder der zugrunde liegenden Krankheit ab. Der Beginn der reinen Erythrozytenanämie ist in der Regel heimtückisch und tritt oft über Wochen oder Monate auf. Symptome im Zusammenhang mit Anämie sind Müdigkeit, Lethargie, verringerte Übungstoleranz und Blässe.
Diagnose der reinen roten Blutkörperchen-Aplasie
Komplettes Blutbild, Retikulozytenzahl
Untersuchung des Knochenmarks
Peripherer Blutausstrich mit Suche nach großkörnigen Lymphozyten
Manchmal Durchflusszytometrie von peripherem Blut und T-Zellen-Gen-Rearrangement-Tests
Reine Erythrozyten-Aplasie manifestiert sich mit einer normozytären Anämie, aber normaler Leukozyt- und Thrombozytenzahlen. Die Retikulozyten sind vermindert (absolute Retikulozytenzahl < 10.000/Mikroliter, Retikulozytenanteil < 1%).
Das Knochenmark zeigt normale Zellularität mit Reifungsarrest im Proerythroblastadium. Bei einer Parvovirus-B19-Infektion können Riesenpronormoblasten vorhanden sein. Obwohl nicht allgemein verfügbar, sollte, wenn möglich, ein Mark-Burst-bildendes-Einheiten-Erythroid (BFU-E)-Assay zur Differenzierung von autoimmunen Ursachen der reinen Erythrozytenaplasie von primären Knochenmarkerkrankungen wie dem myelodysplastischen Syndrom durchgeführt werden (1).
Thorax-CT ist angezeigt, um das Thymom in Abwesenheit einer anderen identifizierten Ursache auszuwerten.
Diagnosehinweis
1. DeZern AE, Pu J, McDevitt MA, et al: Burst-forming unit–erythroid assays to distinguish cellular bone marrow failure disorders. Exp Hematol 41:808–816, 2013.
Behandlung der reinen Erythrozytenaplasie
Immunsuppression
Manchmal intravenöses Immunglobulin (IV Ig) oder Thymektomie
Bei einigen Patienten kommt es zu einer Spontanremission nach einer ABO-inkompatiblen Stammzelltransplantation, wenn das verursachende Medikament abgesetzt wird, oder nach der Entbindung, wenn eine Schwangerschaft die Ursache ist.
Die isolierte aplastische Anämie kann mit Immunsuppressiva (z. B. Prednison, Ciclosporin, Cyclophosphamid) erfolgreich behandelt werden, insbesondere dann, wenn ein Autoimmunmechanismus vermutet wird.
Eine reine Erythrozyten-Aplasie nach Parvovirus-Infektion wird mit intravenösem Immunglobulin behandelt.
Die Thymektomie wird bei Patienten mit Thymom-assoziierter reiner Erythrozyten-Aplasie durchgeführt; die meisten Patienten bessern sich, werden aber nicht immer geheilt und benötigen Immunsuppressiva.
Wichtige Punkte
Bei der Erythrozytenaplasie handelt es sich um eine isolierte erythroide Hypoplasie.
Eine immunvermittelte Unterdrückung der erythroiden Zelllinie ist die wahrscheinlichste Ursache.
Die Knochenmarkzellularität ist normal bei einem Stillstand der erythroiden Reifung, die eine normozytische Anämie verursacht.
Direkte Behandlung der zugrunde liegenden Ursache mit Thymektomie, IV-Immunglobulin (IVIG) oder Immunsuppression.