Die Anämie bei Myelophthise ist eine normochrome normozytäre Anämie, die durch die Infiltration oder Verdrängung des normalen Knochenmarks durch nichthämatopoetische oder abnorme Zellen charakterisiert ist. Sie kann durch Tumorzellen, durch granulomatöse Krankheiten oder Lipidspeicherkrankheiten verursacht sein und durch primäre Myelofibrose. Die Knochenmarkfibrose tritt häufig auch als sekundärer Prozess auf. Darüber hinaus kann sich eine Splenomegalie entwickeln. Zu den typischen Veränderungen im peripheren Blut gehören Anisozytose, Poikilozytose sowie ein Auftreten von erythrozytären und leukozytären Vorläuferzellen (leukoerythroblastisches Blutbild). Zur Diagnosestellung wird meistens eine Knochenmarkbiopsie benötigt. Die Behandlung besteht in supportiven Maßnahmen, die sich nach der Grunderkrankung richten.
(Siehe auch Übersicht über verminderte Erythropoeisis.)
Eine myelophthische Anämie tritt auf, wenn der Knochenmarkraum infiltriert und durch nicht-hämatopoetische oder abnorme Zellen wie Tumorzellen ersetzt wird oder wenn das Knochenmark durch Fibrose ersetzt wird.
Die verschiedenen Begriffe, die zur Beschreibung dieser Anämieform verwendet werden, können verwirrend sein. Eine Myelofibrose, bei der das Knochenmark durch fibröse Gewebebänder ersetzt wird, kann eine Myelofibrose sein
Primär aufgrund eines Knochenmarkkarzinoms. Die primäre Myelofibrose ist ein hämatopoetischer Stammzelldefekt, bei dem die Fibrose auf Mutationen im JAK2- (Janus-Kinase 2), CALR- (Calreticulin) oder MPL (myeloproliferatives Leukämie-Virus-Onkogen) zurückzuführen ist.
Sekundär aufgrund von Ursachen außerhalb des Knochenmarks, wie z. B. chronische Autoimmunerkrankungen, oder als sekundärer Prozess, wenn das Knochenmark von einem Tumor infiltriert wird.
Unter Myelosklerose versteht man die Bildung von neuem Knochengewebe, die eine Myelofibrose gelegentlich begleitet.
Der Begriff myeloide Metaplasie bezieht sich auf eine extramedulläre Blutbildung in der Leber, der Milz oder den Lymphknoten und kann zusammen mit einer Myelophthise jeglicher Genese auftreten.
Die alte Bezeichnung agnogene myeloische Metaplasie bezieht sich auf eine primäre Osteomyelofibrose mit begleitende myeloische Metaplasie.
Ätiologie der myelophthetischen Anämie
Diehäufigste Ursache für diese myelophisische Anämie ist
Ersatz von Knochenmark durch metastasierten Krebs
Am häufigsten sind Brust- oder Prostatakrebs betroffen; seltener sind Nieren-, Lungen-, Nebennieren- oder Schilddrüsenkrebs die Ursache. Die extramedulläre Hämatopoese neigt dazu, gering zu sein.
Andere Ursachen sind myeloproliferative Erkrankungen wie primäre Myelofibrose oder Myelofibrose di sich aus Polyzythemia vera oder essentielle Thrombozythämie entwickelt, granulomatöse Erkrankungen und Lipidspeicherkrankheiten wie Morbus Gaucher oder andere Ursachen von Knochenmarksfibrose.
Ein vermindertes funktionelles hämatopoetisches Gewebe aufgrund von Knochenmarkinfiltration ist der Hauptgrund für eine Anämie.
Symptome und Anzeichen einer myelophthetischen Anämie
Die myeloide Metaplasie kann eine Splenomegalie zur Folge haben, besonders bei Patienten mit Speicherkrankheiten. In besonders schweren Fällen können Symptome der Anämie und der zugrunde liegenden Störung vorliegen. Massive Splenomegalie kann abdominalen Druck, frühe Sättigung, Kachexie, portale Hypertonie, und linken oberen Quadranten Bauchschmerzen verursachen; Hepatomegalie kann vorhanden sein. Bei einer durch maligne Tumoren bedingten Myelofibrose tritt eine Hepatosplenomegalie nur selten auf.
Diagnose der myelophthetischen Anämie
Blutbild, Erythrozytenindizes, Retikulozyten und peripherer Blutausstrich
Knochenmarkuntersuchung
Myelophtische Anämie wird bei Patienten mit normozytärer Anämie vermutet, insbesondere wenn eine Splenomegalie oder ein potenzieller zugrunde liegender Krebs vorliegt. Bei Verdacht sollte ein peripherer Abstrich durchgeführt werden, da ein leukoerythroblastisches Muster (unreife myeloische und erythroide Zellen wie Myelozyten und Metamyelozyten sowie Normoblasten oder andere kernhaltige Erythrozyten) auf eine myelophthische Anämie schließen lässt. Die extramedulläre Hämatopoese oder Störung der Markhöhle führt zur Freisetzung von unreifen myeloischen Zellen und von kernhaltigen roten Zellen in die Peripherie. Abnormal geformte RBCs, typischerweise tropfenförmig (Dacrozyten), sind ebenfalls anwesend.
Die Anämie ist meistens mäßig bis schwer ausgeprägt und typischerweise normozytär bis geringgradig makrozytär. Die Erythrozytenmorphologie stellt sich bezüglich Größe und Form sehr heterogen dar (Anisozytose und Poikilozytose). Die Leukozytenanzahl kann variieren. Thrombozyten sind oft groß und haben eine ungewöhnlich Form, die Thrombozytenzahl ist meist vermindert.
Obwohl periphere Ausstriche bereits auf die Diagnose hindeuten können, ist meist eine Knochenmarkuntersuchung erforderlich. Die Indikation hierzu besteht bei einem leukoerythroblastischen Erscheinungsbild und unklarer Splenomegalie. Das Knochenmark kann schwer zu aspirieren sein; in der Regel ist eine Biopsie des Knochenmarks erforderlich. Die Befunde werden durch die zugrunde liegende Störung bestimmt. Die Erythropoese kann normal oder in einigen Fällen auch gesteigert sein. Oft kann eine extramedulläre Hämatopoese in Milz oder Leber nachgewiesen werden.
Röntgenaufnahmen können Knochenläsionen (Myelosklerose) zeigen, die für eine bereits seit langem bestehende Myelofibrose oder andere Knochenveränderungen (z. B. osteoblastische oder osteolytische Läsionen bei Tumorerkrankungen) charakteristisch sind, und so auf die vorliegende Art der Anämie hinweisen.
Behandlung der myelophthisischen Anämie
Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung
Transfusionen nach Bedarf
Bei primärer Myelofibrose: Knochenmarktransplantation
Im Vordergrund steht eine Behandlung der zugrunde liegenden Störung. die Behandlung wird durch Transfusionen unterstützt.
Wichtige Punkte
Die Anämie bei Myelophthise ist eine normochrome normozytäre Anämie, die durch die Infiltration oder Verdrängung des normalen Knochenmarks durch nichthämatopoetische oder abnorme Zellen charakterisiert ist.
Die häufigste Ursache ist die Verdrängung des Knochenmarks durch Metastasen, andere Ursachen sind myeloproliferative Erkrankungen, granulomatöse Erkrankungen und Lipidspeicherkrankheiten.
Die Anämie bei Myelophthise sollte bei Patienten mit normozytärer Anämie und charakteristischen Befunden im peripheren Ausstrich in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn eine Splenomegalie oder eine bekannte Grunderkrankung vorliegt; Bestätigung durch Knochenmarkuntersuchung.
Behandeln Sie die Ursache und übertragen Sie sie nach Bedarf.