Otosklerose ist eine Erkrankung des Knochens der Ohrkapsel, die zu einer anormalen Ansammlung von neuem Knochen führt, am häufigsten im ovalen Fenster.
Otosklerose ist eine von vielen genetisch bedingten und erworbenen Erkrankungen, die die knöchernen Strukturen betreffen. Andere sind Tympanosklerose, Paget-Krankheit, Branchio-oto-renale Dysplasie, Osteogenesis imperfecta, und Goldenhar-Syndrom.
Bei der Otosklerose wird der Knochen resorbiert und neu abgelagert, was pathologische Folgen hat. Am häufigsten ist der Steigbügel betroffen, der dadurch unbeweglich wird und eine Schallleitungsschwerhörigkeit entwickelt. Wenn sich Otoskleroseherde – wie bei der seltenen Form einer Innenohrotosklerose – in der Nähe der Scala media befinden, ist auch eine Schallempfindungsschwerhörigkeit möglich.
Otosklerose neigt dazu, in Familien zu verlaufen, und die Hälfte aller Fälle ist vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, an Otosklerose zu erkranken, liegt bei 25%, wenn ein Elternteil betroffen ist, und bei 50%, wenn beide Elternteile betroffen sind. Otosklerose ist eine komplexe Erkrankung mit seltenen autosomal-dominanten Formen, die durch ein einziges Gen verursacht werden. Die Kopplungsanalyse hat ergeben, dass ein Otosklerose-Gen auf dem Chromosom 15q25-q26 lokalisiert ist. Neuere Studien haben ein komplexeres genetisches Bild ergeben, das mehrere andere Gene mit einbezieht (1). Es wird angenommen, dass das Masernvirus eine auslösende Rolle bei Patienten mit einer genetischen Prädisposition für Otosklerose spielt.
Obwohl etwa 10% der weißen Erwachsenen eine Otosklerose haben (verglichen mit 1% der Schwarzen), entwickeln nur etwa 10% der betroffenen Menschen eine Schallleitungsschwerhörigkeit. In seltenen Fällen manifestiert sich eine durch Otosklerose verursachter Hörverlust bereits im Alter von 7 oder 8 Jahren, aber die meisten Fälle werden erst im späten Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter deutlich, wenn ein langsam progredienter Hörverlust diagnostiziert wird. In der Regel entwickelt sich die Otosklerose in einem Ohr, obwohl mehr als die Hälfte der Patienten weiterhin Symptome in beiden Ohren entwickeln.
Das Hörvermögen lässt sich mit einem Hörgerät verbessern. Stattdessen kann es auch sinnvoll sein, Teile oder den gesamten Stapes durch eine Stapesektomie zu entfernen und durch eine Prothese (Stapesplastik) zu ersetzen, aber die Risiken von Hörverlust und beeinträchtigter vestibulären Funktion sollten berücksichtigt werden.
Allgemeine Literatur
1. Rämö JT, Kiiskinen T, Seist R, et al: Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure. Nat Commun 14 (1):157, 2023. doi: 10.1038/s41467-022-32936-3
